A Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) egy nagyon ritka örökletes állapot, amelyben a test kötőszövetei, beleértve az izmokat, az inakat és az ínszalagokat, fokozatosan kicserélődnek csontokkal (az elcsontosodásnak nevezett folyamatban). A betegség a születéskor fennáll, de a tünetek csak kora gyermekkorban jelentkezhetnek. Csontosodás történhet véletlenszerűen vagy sérülés után.
Verywell / JR BeeTünetek
Míg egy személy FOP-val születik, a csontosodás jelei és tünetei csak akkor válhatnak észrevehetővé, ha a gyermek kissé idősebb lesz és növekedni kezd.
Újszülötteknél a FOP első jele gyakran a lábujjak veleszületett rendellenessége. Röviddel a születés után az orvosok vagy a szülők észrevehetik, hogy a csecsemő nagy lábujja rövidebb, mint a többi lábujja. Ez a rendellenesség minden FOP-ban szenvedő embernél megfigyelhető, és fontos nyom a diagnózis felállításához. Az újszülött duzzanata lehet a szeme és a fejbőre körül is. Bizonyos esetekben ez a duzzanat akkor kezdődhet, amikor a magzat még mindig a méhben van, bár az állapotot csak a születés után diagnosztizálják. A betegségben szenvedők körülbelül 50% -ának hasonló veleszületett rendellenességei vannak a hüvelykujjában is - más rendellenességeket is megfigyeltek, például a gerincben.
A legtöbb FOP-ban szenvedő ember 10 éves korára először tapasztalja meg az állapot fő tüneteit (néha "fellángolásnak" is nevezik).
Míg az állapot progressziójának teljes sebessége nem ismert, a csontosodás általában egy adott mintát követ, kezdve a nyaktól és egészen a vállig, a törzsig, a végtagokig és a lábakig.
Mivel azonban a csontképződést sérülés (például kar törés) vagy vírusos betegség (például influenza) befolyásolhatja, a betegség nem feltétlenül követi ezt a progressziót.
A FOP elsődleges tünetei attól függenek, hogy a test mely részei elcsontosodtak. Gyakran előfordul a betegség alatt a bőr alatti gyengéd csomók (szubkután csomók). Néha enyhe láz megelőzi ezeknek a csomóknak a kialakulását. A legtöbb FOP-ban szenvedő embernek általános fájdalomtünetei, merevsége és a mobilitás fokozatos hiánya jelentkezik, mivel több csont képződik.
Attól függően, hogy a test mely részei elcsontosodnak, a specifikusabb tünetek a következők lehetnek:
- étkezési nehézség, ami táplálkozási hiányhoz vagy alultápláltsághoz vezethet
- beszélési nehézség
- fogászati problémák
- nehéz légzés
- légúti fertőzések
- A halláskárosodás
- hajhullás (alopecia)
- anémia
- idegtömörítés vagy befogás
- jobboldali pangásos szívelégtelenség
- a gerinc görbülete (scoliosis és kyphosis)
- érzékszervi rendellenességek
- enyhe értelmi fogyatékosság
- neurológiai tünetek
A FOP-s betegek életében olyan időszakok fordulhatnak elő, amikor nem tapasztalnak új csontnövekedést. Máskor úgy tűnhet, hogy ez véletlenszerűen, nyilvánvaló sérülés vagy betegség hiányában történik. Ha a test szokatlan részén (ahol a csont általában nem található) csontosodás következik be, az törésekhez vezethet.
Idővel az ezt az állapotot kísérő új csont- és szövetduzzanat kialakulása súlyosan befolyásolhatja az ember mozgásképességét.
A legtöbb esetben a fibrodysplasia ossificans progressiva végül teljes immobilizációhoz vezet. Sok ilyen betegségben szenvedő ember 30 éves koráig ágyhoz fog kötődni.
Okoz
A legtöbb FOP-val született ember véletlenszerű genetikai mutáció eredményeként jelentkezik. Bár genetikai állapotról van szó, általában nem családokban fut.
Egy FOP-nak csak egy érintett génre van szüksége. A legtöbb eset véletlenszerű mutáció miatt következik be - az ember ritkán fejleszti az állapotot, mert abnormális gént örökölt egyik szülőjétől. A genetikában ezt autoszomális domináns rendellenességként ismerik.
Az állapotért felelős génmutációt a Pennsylvaniai Egyetem kutatói azonosították - a 2. kromoszómán egy receptort azonosítottak, az IA típusú Activin Receptor (ACVR1) nevet. Az ACVR1 a csont morfogén fehérjéit (BMP) kódoló génben van, amely elősegíti a csontváz formálódását és helyreállítását, még akkor is, ha embrió még mindig kialakul. A kutatók úgy vélik, hogy a gén mutációja megakadályozza ezeknek a receptoroknak a kikapcsolását, ami lehetővé teszi az ellenőrizetlen csont képződését a test olyan részeiben, ahol általában nem jelenik meg az ember egész életében.
Diagnózis
A Fibrodysplasia ossificans progressiva nagyon ritka. Csak néhány ezer ember gyaníthatóan szenved ilyen állapotban, és a világon csak körülbelül 800 ismert beteg van ebben a betegségben - közülük 285-en az Egyesült Államokban vannak. Úgy tűnik, hogy a FOP nem gyakoribb egy adott faj csecsemőinél, és az állapot körülbelül olyan gyakran fordul elő fiúknál, mint lányoknál.
A fibrodysplasia ossificans progressiva diagnosztizálása nehéz lehet. Nem szokatlan, hogy az állapotot kezdetben rosszul diagnosztizálják a rák egyik formájaként vagy az agresszív fiatalkori fibromatosis nevű állapotként.
A FOP korai szakaszában, ha a szövetet biopsziával vizsgálják és mikroszkóp alatt vizsgálják (szövettani vizsga), akkor bizonyos hasonlóságok mutatkozhatnak az agresszív juvenilis fibromatosissal. Ez utóbbi állapot mellett azonban az elváltozások nem fejlődnek teljesen kialakult csontokká, mint a FOP-ban. Ez segíthet az orvosnak abban, hogy különbséget tegyen a kettő között.
Az egyik legfontosabb diagnosztikai nyom, amely az orvost a FOP gyanújára készteti egy másik állapottal szemben, a rövid, rosszul formált nagylábujjak jelenléte. Ha a szövetbiopszia nem egyértelmű, akkor a gyermek klinikai vizsgálata segíthet az orvosnak az agresszív fiatalkori fibromatosis kizárásában. A betegségben szenvedő gyermekeknél nincs a lábujjak vagy az ujjak veleszületett fejlődési rendellenessége, de a FOP-ban szenvedő gyermekek szinte mindig.
Egy másik állapot, a progresszív csontos heteroplazia szintén összetéveszthető a fibrodysplasia ossificans progressiva-val. A diagnózis felállításakor a legfontosabb különbség az, hogy a progresszív csontos heteropláziában a csontnövekedés általában a bőrön kezdődik, nem pedig az alatt. Ezek a csontos plakkok a bőr felszínén megkülönböztetik az állapotot a FOP-ban előforduló gyengéd csomóktól.
Egyéb vizsgálatok, amelyeket az orvos használhat, ha gyanítják, hogy FOP a következők:
- alapos kórtörténet és fizikai vizsga
- radiológiai vizsgálatok, például számítógépes tomográfia (CT) vagy csontszcintigráfia (csontvizsgálat) a csontváz változásainak keresésére
- laboratóriumi vizsgálatok az alkalikus foszfatáz szintjének mérésére
- genetikai tesztelés mutációk keresésére
Ha FOP gyanúja merül fel, az orvosok általában megpróbálnak elkerülni minden invazív tesztet, eljárást vagy biopsziát, mert a trauma általában több csontképződést eredményez az adott betegségben szenvedő személynél.
Bár az állapot általában nem a családokban fordul elő, a szülők, akiknek gyermeke FOP-diagnosztizált, hasznosnak találhatják a genetikai tanácsadást.
Kezelés
A FOP-ra jelenleg nincs gyógyszer. Nincs is végleges vagy szokásos kezelési mód. A létező kezelések nem minden beteg számára hatékonyak, ezért az elsődleges cél a tünetek kezelése és a csontnövekedés megakadályozása, ha lehetséges.
Bár a kezelés nem állítja le az állapot előrehaladását, a fájdalom és a FOP-hoz társuló egyéb tünetek kezelésére vonatkozó orvosi döntések az egyes betegek igényeitől függenek. Az orvos javasolhatja a következő kezelések közül egyet vagy többet a páciens életminőségének javítása érdekében:
- nagy dózisú prednizon vagy más kortikoszteroid fellángolás alatt
- olyan gyógyszerek, mint a Rituximab (általában reumás ízületi gyulladás kezelésére használják)
- iontoforézis, amely elektromos áram segítségével juttatja el a gyógyszert a bőrön keresztül
- izomlazítók vagy helyi érzéstelenítő injekciói
- biszfoszfonátoknak nevezett gyógyszerek, amelyek a csontsűrűség védelmében szolgálnak
- nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok)
- a hízósejteket gátló gyógyszerek, amelyek segíthetnek a gyulladás csökkentésében
A csontosodás gyakran véletlenszerűen történik, és nem akadályozható meg teljesen, de előfordulhat gyulladásra, sérülésre és betegségre reagálva is.
Ezért az aktivitással, az életmóddal, a megelőző ellátással és a beavatkozásokkal kapcsolatos ajánlások már gyermekkorban megfogalmazhatók.
Ezek az ajánlások a következőket tartalmazhatják:
- kerülni a sérülést eredményező helyzeteket, például sportolni
- az invazív orvosi eljárások, például a biopsziák, a fogászati munka és az intramuszkuláris immunizációk elkerülése
- profilaktikus antibiotikumok a betegség vagy a fertőzés elleni védelem érdekében, ha szükséges
- fertőzésmegelőzési intézkedések, például megfelelő kézhigiéné a gyakori vírusos megbetegedések (pl. influenza) és más légzőszervi vírusok, valamint olyan szövődmények ellen, mint a tüdőgyulladás
- foglalkozási és fizikoterápia
- mobilitást segítő eszközök és egyéb segédeszközök, például sétálók vagy kerekes székek.
- egyéb orvostechnikai eszközök, amelyek elősegíthetik a mindennapi életet, például öltözködést és fürdést
- orvostechnikai eszközök vagy egyéb biztonsági beavatkozások az esések megelőzésére, például ágyból felemelkedéskor vagy zuhanyozáskor
- szükség esetén segítségnyújtási programok a fogyatékosság növekedésével
- a betegek és családjaik pszichológiai és szociális támogatása
- oktatási támogatás, beleértve a speciális oktatást és az otthoni iskoláztatást
- genetikai tanácsadás a családok számára hasznos lehet
A kóros csontnövekedés területeinek eltávolítására irányuló invazív eljárások vagy műtétek nem ajánlottak, mivel a műtét traumája szinte mindig további csontosodás kialakulásához vezet. Ha feltétlenül szükséges a műtét, akkor a lehető legkevésbé invazív technikát kell alkalmazni. A FOP-ban szenvedő betegeknél speciális érzéstelenítésre is szükség lehet.
Az elmúlt években számos klinikai kísérletet végeztek azzal a céllal, hogy jobb kezelési lehetőségeket dolgozzanak ki a FOP-ban szenvedők számára.
Egy szó Verywellből
A FOP rendkívül ritka állapot, amikor a génmutáció a test kötőszöveteinek, beleértve az izmokat, az inakat és az ínszalagokat, fokozatosan csontokkal helyettesíti (csontosodás). A FOP-ra nincs gyógyszer, és ennek diagnosztizálása nehéz lehet. A kezelés többnyire támogató, és az állapot progressziója általában meglehetősen kiszámíthatatlan. A sérülések és más olyan helyzetek elkerülése érdekében, amelyek növelik a csontosodást, csökkentheti az ember "fellángolásainak" számát, de új csont továbbra is kialakulhat egyértelmű ok nélkül. A FOP általában teljes mozdulatlansághoz vezet, és a legtöbb ember 30 éves korig ágyban fekszik. Vannak azonban olyan klinikai vizsgálatok, amelyek remélhetőleg jobb kezelési lehetőségeket találnak az életminőség és az állapotban szenvedő betegek eredményeinek javítására.
Mi történik, ha a csont nő a szövet belsejében?
.jpg)
