Ha izomdisztrófiája van, vagy azt gyanítja, hogy van, be kell jelentkeznie orvosával. A betegség megfelelő kezeléséhez elengedhetetlen a betegség megfelelő megértése és kezelése. A betegség megértésének egyik fontos eleme pedig az, hogy mi okozza az izomdisztrófiát.
© Verywell, 2018Típusok és genetika
Az izomdisztrófiának több mint 30 különböző típusa és megnyilvánulása van. Mivel genetikai betegségről van szó, az Ön típusa attól függ, hogy melyik mutáció történt egy adott génen. Más tényezők is szerepet játszhatnak, és mindegyik típus más prognózist és kezelési folyamatot hordozhat magában.
Az izomdisztrófia leggyakoribb típusai a következők:
- Myotonikus (más néven Steinert-kór)
- Duchenne izomsorvadás
- Becker
- Végtag-öv
- Veleszületett
- Szem-garat
- Facioscapulohumeral
- Distalis
- Emery-Dreifuss
Gyakori okok
Az izomdisztrófia okának megértéséhez meg kell értenie, hogy a betegség hogyan befolyásolja az izmait. Az izomdisztrófiát a progresszív gyengeség és az izomsejtek kimerülése jellemzi.
Az izmok rostkötegekből állnak. Az egyes izomrostokon belül a miofibrillusok csoportjai találhatók - az izom építőkövei, amelyek lehetővé teszik számukra az összehúzódást. A miofibrillák mellett az izomrostok különböző típusú fehérjéket tartalmaznak, amelyek együttműködve erősítik és megvédik az izmokat a sérülésektől az összehúzódás és a relaxáció során.
Ezeknek a fehérjéknek a genetikai hibák által okozott rendellenességei izomgyengeséghez és -pazarláshoz vezetnek, amely az izomdisztrófiát jellemzi.
Mi az a distrofin?
A distrofin az izomrostokban jelen lévő fontos fehérje. A dystrophin hiánya a Duchenne-féle izomdisztrófia kialakulásához vezet. Ha a dystrophin termelésében hibák tapasztalhatók, bekövetkezik a Becker izomdisztrófia.
Úgy gondolják, hogy az izomrostok más fehérjeinek rendellenességei az izomdisztrófia egyéb formáit okozzák.
Genetika
Háromféle öröklődési szokás létezik az izomdisztrófiában szenvedő betegeknél.
X-kapcsolt recesszív: Ebben az esetben az izomdisztrófiát okozó genetikai anomália az X kromoszómán fekszik, ezért csak a fiúkat érinti. A hibás X-kromoszómát anyjuktól kapták volna, akik hordozzák a gént, de nem szenvednek betegségben. Duchenne, Becker és Emery-Dreifuss példák az X-hez kapcsolódó recesszív izomdisztrófiára.
Autoszomikus recesszív: Az ilyen típusú örökletes izomdisztrófiában a hibás gént mindkét szülő átadja, egyiküknél sem jelentkeznek a betegség tünetei. Gyermekeiknek (bármelyik nemből) 25% az esélyük az izomdisztrófia kialakulására. Az autoszomikus recesszív izomdisztrófiára példa a Limble-Girdle Dystrophy Type 2.
Autoszomikus domináns: Az izomdisztrófia ezen formájában a hibás gén egy szülőtől származik, és nemétől függetlenül utódaik felét érintheti. Az érintett szülőnek gyakran vannak klinikai megnyilvánulásai a betegségben, de ezek olyan enyhék lehetnek, hogy észrevehetetlenek. A myotonikus, a facioscapulohumeralis és az oculopharyngealis dystrophiák példák az autoszomikus domináns dystrophiákra.
Esetenként az izomdisztrófiában szenvedő betegeknél a családban nincs kórtörténet. Ennek oka lehet egy olyan első mutáció (más néven "de novo" mutáció) kialakulása, amely az egyik szülő petéjét vagy spermáját vagy egy maga a megtermékenyített petesejt.
Az életmód kockázati tényezői
Mivel van egy genetikai tényező az izomdisztrófia megszerzésére, nincs életmódbeli változás, amely csökkentené annak valószínűségét. Ha a genetikai felépítés megvan és aktív a szervezet bizonyos kromoszómáiban, izomdisztrófiát kaphat.
A kutatók azonban azonosították a szövődmények és a korai halálozás kockázati tényezőit azok számára, akiknek már izomdisztrófiájuk van. A 2017-ben megjelent tanulmányban aAz American Heart Association folyóirataA kutatók három gyakori kockázati tényezőt azonosítottak a cariomyopathiával összefüggő Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegeknél, akik rossz eredménnyel jártak, ideértve a korai halált is.
- Alacsony testsúly a testtömeg-index alapján
- Gyenge tüdőműködés
- A fehérje magas vérkoncentrációja a szívkárosodáshoz kapcsolódik
Izomdisztrófia orvos beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
Küldje el magának vagy egy kedvesének.
RegisztráljEzt az orvos-vita útmutatót a (z) {{form.email}} címre küldtük el.
Hiba történt. Kérlek próbáld újra.
Az izomdisztrófia okának megértése megkönnyítheti elméjét. Ez a genetika által meghatározott örökletes betegség. Ez keveset tehet az előfordulásának megakadályozásáért, de ha izomdisztrófiája van, akkor szorosan együtt kell működnie orvosával és az orvosi csapattal az általános funkció és eredmény maximalizálása érdekében.
Hogyan diagnosztizálják az izomsorvadást?
.jpg)
