Az anyagcsere veleszületett hibáinak áttekintése

Az anyagcsere veleszületett hibái (IEM) a genetikai betegségek nagy és változatos csoportját jelentik. Minden egyes betegség meglehetősen ritka. Ezen állapotok közül sok nagyon súlyos, sőt életveszélyes is lehet, mások megfelelő gondozással nagyon jól kezelhetők.

Szerencsére jobb kezelések és diagnózis mellett a kilátások sok ilyen betegségben szenvedő ember számára javultak. A betegek és szeretteik számára hasznos lehet megismerni a hasonlóságokat ebben a nagy betegségcsoportban, valamint az egyes típusok sajátosságait.

Az anyagcsere szerepe

Az anyagcsere veleszületett hibájának megértése segít átgondolni magát az anyagcserét. Az anyagcsere összefüggésben áll azzal a sebességgel, amellyel a tested felhasználja a kalóriákat, de ennél sokkal több.

A kifejezésanyagcserea kémiai reakciók nagyon összetett és összehangolt sorozatára utal, amelyek a test sejtjein belül zajlanak. Ezek a reakciók szükségesek az élet fenntartásához. Ezekkel a reakciókkal a tested felszabadítja a tápanyagok, például a fehérje és a szénhidrátok energiáját.

A tested lebont bizonyos vegyületeket, másokat pedig sokféle folyamatban hoz létre. Az anyagcserére azért is szükség van, hogy segítsen eltávolítani bizonyos salakanyagokat a sejtekből, ahol végső soron kiürülhetnek a szervezetből.

Ezen anyagcsere-folyamatok közül sok lépésben zajlik, és egy vegyület az út során sokszor átalakul. A vegyületeket a cellákon belül és kívül is számos meghatározott helyről ki és be kell szállítani.

Ha a folyamat egyik lépésével probléma merül fel, az komoly problémákat okozhat. Bizonyos vegyületek túl magas szintre emelkedhetnek, károsítva a sejtet és a környező szerveket. Más problémák azért fordulhatnak elő, mert egy szükséges vegyület hiányos.

Az okok

A testében lejátszódó kémiai reakciók különféle enzimek segítségét igénylik. Az enzimek biztosítják, hogy egy adott kémiai reakció gyorsan megtörténjen. De ha az enzim nem működik megfelelően, az anyagcsere útjának jelentős blokkolását okozhatja. Az IEM egy olyan egészségügyi állapotra utal, amelyben ezen enzimek egyike genetikai hiba miatt nem működik megfelelően.

Az anyagcsere veleszületett hibái születésétől fogva jelen vannak - bár a tünetek nem mindig kezdődnek azonnal. Egy személy génjei tartalmazzák az ezen metabolikus enzimek előállításához szükséges információkat. Ha a mutációk miatt e gének egyikével van probléma, előfordulhat, hogy a keletkező enzim nem nagyon működik, vagy egyáltalán nem működik.

A mutáció végső soron az IEM tüneteihez vezet, mert a szervezetben egy speciális anyagcsere-útvonallal van probléma. Különböző típusú IEM-eket általában a nem megfelelően működő specifikus enzimekre neveznek meg.

Az IEM különböző típusai

Sokféle IEM létezik. Ezek a betegség alcsoportjaiba sorolhatók, amelyek a szorosan kapcsolódó folyamatokból származó enzimeket tartalmazzák. Néhány fő kategória:

• Szénhidrát-anyagcsere-rendellenességek (például galaktozémia)
• Aminosav-anyagcsere-rendellenességek (például fenilketonuria)
• Zsírsav anyagcsere rendellenességek (például MCAD hiány)
• Karbamid ciklus rendellenességek (például citrullinemia)
• Szerves acidémia (például juharszirup vizeletbetegség)
• Mitokondriális rendellenességek (például MELAS)
• Peroxiszomális rendellenességek (például Zellweger-szindróma)
• Lizoszomális rendellenességek (például Gaucher-kór)

Az egyes alcsoportok tagjai némileg hasonló tünetekkel és kezelésekkel járhatnak. A tünetek és a súlyosság tekintetében azonban még ugyanazon a csoporton belül is nagy eltérések lehetnek.

Csoportként az anyagcsere veleszületett hibái 3000-ből akár egy-három embert is érinthetnek. Több mint 1000 különböző típusú IEM-et írtak le. Bizonyos IEM bizonyos etnikai csoportokban gyakoribb.

A tünetek

A veleszületett hibák tünetei az IEM specifikus típusától és a mutáció súlyosságától függően változnak. Súlyos mutációval rendelkező embereknél a tünetek gyakran a születéstől számított néhány napon belül jelentkeznek. Enyhébb mutációkkal rendelkező embereknél a tünetek csak későbbi gyermekkorban vagy akár felnőttkorban kezdődhetnek. Ugyanaz a betegség nagyon eltérő tüneteket okozhat egy felnőttnél, mint egy gyermeknél.

Az IEM tünetei szinte bármilyen sejttípust vagy szervet érinthetnek a testben. Gyakran ezek a betegségek többrendszeresek, és egyszerre több testrészben is problémákat okoznak. Néhány lehetséges tünet egy csecsemőben:

• Letargia
• Problémák az etetéssel
• Alacsony testhőmérséklet
• Hányás
• Gyors légzés
• Rohamok
• Kóros izommerevség

Ha nem kezelik, ezek a tünetek kómává, szervelégtelenséggé, légzésmegálláshoz és halálhoz vezethetnek. Az IEM az adott betegségtől függően a test más rendszereire is hatással lehet. Fontos felismerni, hogy nem minden IEM okozza az összes alábbi tünetet. Még az azonos típusú IEM-ben szenvedő embereknek is némileg eltérő tünetei lehetnek. Az alábbiakban csak néhányat említek az IEM által okozott lehetséges további problémák közül:

• A megfelelő növekedés elmulasztása
• Fejlesztési késedelem
• Izomgörcsök
• Idegfájdalommal kapcsolatos problémák
• Mozgászavarok
• Viselkedési és pszichiátriai problémák
• Hallási vagy látási problémák
• Ismétlődő hányás és hasmenés
• Hasi fájdalom
• Sárgaság és májproblémák
• Megnagyobbodott belső szervek
• Szívproblémák, például kardiomiopátia vagy szívroham
• Bőrkiütés vagy rendellenes pigmentáció
• Szokatlan vagy megkülönböztető fizikai jellemzők (diszmorf tulajdonságok)
• Szokatlan szag

Előfordul, hogy az embernek ismételt tünetei vannak, mivel bizonyos típusú stressz ronthatja az állapotot, és akár életveszélyes problémákhoz is vezethet. Egyéb tünetek általában krónikusak. Sok múlik az IEM specifikus típusán és az adott mutáció súlyosságán.

A diagnózis

Az orvosok figyelembe veszik az anamnézist, az orvosi vizsgálatot és a különféle rutinszerű vérvizsgálatokat az IEM diagnosztizálásakor. Az orvosi képalkotó tesztek nyomokat is adhatnak, mivel ezek a test érintett területeit mutatják. A családi kórtörténet gyakran nagyon fontos.

A végleges diagnózis érdekében azonban szinte mindig szükség van genetikai vizsgálatokra. Ezen állapotok egy részét tesztelik a csecsemők rutinszűrésének részeként, amelyet minden egyes amerikai újszülött megkap, de még sok más nem.

Mivel minden egyes IEM meglehetősen ritka, előfordulhat, hogy egy nem szakorvosnak nincs tapasztalata egy adott IEM-mel kapcsolatban. Ezeknek az állapotoknak hasonló tünetei lehetnek, mint más gyakoribb állapotoknak.

Például az IEM eleinte tévesen szepszisnek számít - elsöprő válasz egy fertőzésre. Vagy tévesen valamiféle szív- vagy tüdőproblémának tekinthető.

Fontos, hogy a klinikusok mérlegeljék annak lehetőségét, hogy a betegnek IEM-e lehet, így elrendelhetik a szükséges genetikai vagy egyéb kezdeti szűrővizsgálatokat, azonban az orvosok számára kihívást jelenthet, hogy pontosan tudják, mely genetikai teszteket javasolják. Ha lehetőség van az IEM-re, hasznos lehet az ilyen típusú betegségek kezelésére szakosodott orvos segítségét igénybe venni.

Fontos, hogy a diagnózis a lehető leggyorsabban történjen. Bizonyos esetekben az IEM gyors kezelése megelőzheti a maradandó károsodásokat és a haláleseteket.

A kezelés

Az anyagcsere veleszületett hibáinak kezelése az érintett géntől és annak metabolikus útjától függően változik. Van azonban néhány általános hasonlóság a kezelésben, beleértve:

• A hibás gén miatt „blokkolt” anyagcsere-termékek kiegészítése
• A túl magas szintre emelkedett anyagcsere-termékek csökkentése
• Az IEM tüneteit súlyosbító vagy kiváltó helyzetek megelőzése (például kiszáradás)
• Tüneti kezelések biztosítása (pl. Görcsoldó gyógyszerek)

Bizonyos helyzetekben segíthet egy speciális étrend betartása, amely csökkenti az IEM problémáit. Például a fenilketonuriában szenvedőknek alacsony fehérjetartalmú étrendet kell követniük.

Különböző helyeken előfordulhat, hogy az IEM-ben szenvedő embereket kórházba kell helyezni, hogy intenzívebb támogató ellátásban részesülhessenek. A kezelés általános sikere jelentősen eltér az IEM különböző típusai között.

Bizonyos betegségek esetén a kezelés lehetővé teszi az egyének számára, hogy normális vagy normális életet éljenek. A másik végletben a bizonyos típusú IEM-ben szenvedő csecsemők a születéstől számított néhány napon belül meghalhatnak, még akkor is, ha megfelelően diagnosztizálták őket. Vannak olyan emberek is, akik az IEM-től enyhe vagy súlyos tünetekkel élnek.

Szerencsére egyre több kezelés válik elérhetővé az IEM-es betegek számára. Minden IEM-ben szenvedő embernek ellátást kell kapnia egy orvostól, aki rendelkezik tapasztalattal e ritka betegségek kezelésében.

Genetika

Az IEM legtöbb típusa autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy egy személynek az érintett gént meg kell kapnia mind az édesanyjától, mind az apjától. Azoknak az embereknek, akiknek csak egy érintett génmásolata van, általában nincsenek tüneteik, és a betegség „hordozóinak” nevezik őket.

Sok ember, aki egy adott IEM hordozója, soha nem fogja megtudni. De ha egy házaspárnak egy gyermeke született IEM-rel, akkor 25 százalékos esélye van arra, hogy egy másik, ugyanolyan állapotú gyermek szülessen.

Néhány IEM x kapcsolt recesszív. Ezek a betegségek a férfiaknál gyakoribbak és súlyosabbak. Itt egy férfi beteg csak egy érintett gént kaphat az édesanyjától (akinek valószínűleg nem lennének tünetei). A genetikai öröklés más típusai ritkábban fordulnak elő ilyen körülmények között.

Gyakran hasznos genetikai tanácsadóval beszélni, ha tudja, hogy a családjában IEM működik. A tanácsadó segít megismerni az IEM-es csecsemő kockázatait. Az IEM egyes típusaihoz genetikai tesztek állnak rendelkezésre, amelyek képesek prenatálisan tesztelni az IEM-t. Néhány veszélyeztetett pár választhatja az embrió szelektív beültetését is, amelyről ismert, hogy betegség nélküli.

Egy szó Verywellből

Annyi mindent meg kell tanulni, amikor megtudja, hogy Önnek vagy szeretteinek diagnosztizálták az anyagcsere veleszületett hibáját. Lehet izoláló és elsöprő, de tudd, hogy nem te vagy a hibás. Orvosi szakemberekből álló csapat áll rendelkezésre segítségükre. Sok ilyen ritka betegségben szenvedő ember úgy dönt, hogy kapcsolatba lép más családokkal az interneten keresztül. Ha többet megtud az adott állapotról, jobb döntéseket hozhat a betegség kezelésével kapcsolatban.