Az elsődleges csilló diszkinézia (PCD) egy ritka genetikai rendellenesség, amely 16 000 emberből körülbelül 1-et érint. A csillók olyan szőrszerű szerkezetek, amelyek a test bizonyos részeit, például az eustachiás csövet és a légcsövet szegélyezik. A csillók fontos funkciót töltenek be, amikor a nyálkát és más idegen anyagokat eltávolítják a testből eltávolítandó szervektől. A PCD-ben a csillók már nem működnek normálisan, ami késlelteti a törmelék eltávolítását, növelve a fertőzés kockázatát. A PCD-ben a has és a mellkas szervei normális helyzetben vannak.
STEVE GSCHMEISSNER / SPL / Getty Images
A PCD-nek vannak olyan altípusai is, mint a Kartagener-szindróma (situs inversus totalis), amelynek PCD-je van, de olyan jellemzői is vannak, hogy a szervek a test másik oldalán találhatók. Például ahelyett, hogy a lép a test bal oldalán lenne, a test jobb oldalán található. A Kartagener-szindróma által általában érintett egyéb szervek: szív, máj és belek. A Kartagener-szindróma még ritkább, 32 000 emberből körülbelül 1 fordul elő.
Kockázati tényezők
Az elsődleges csilló diszkinézia nem fertőző rendellenesség. Csak akkor örökölheti a PCD-t, amikor születik, ha mindkét szülője rendelkezik ezzel a rendellenességgel, vagy a betegség hordozói. Gyakoribb, hogy PCD hordozó, mert vanautoszomális recesszív öröklődési mintázat. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő megadja a PCD-ért felelős gént, de a másik szülő nem adja meg a gént, akkor nem örökli a PCD-t, hanem hordozóként fog tudni.
Számos gén rendellenesség okozhatja a PCD-t, de jelenleg nem tudja diagnosztizálni az elsődleges csilló diszkinézia hordozóit. Bármely gén, amely befolyásolja a csilló fehérjéit, potenciálisan PCD-hez vezethet. A csillókhoz kapcsolódó fehérjék mutációi csökkenthetik, növelhetik vagy leállíthatják a normál csillóműködéshez kapcsolódó hullámszerű mozgást. A csillók működésének megváltozása a következő tüneteket okozhatja az elsődleges csilló diszkinéziával kapcsolatban:
- krónikus orrdugulás, rhinitis vagy sinus fertőzések
- krónikus középfülgyulladás (fülfertőzések) vagy halláskárosodás
- meddőség
- gyakori légúti fertőzések, például tüdőgyulladás
- köhögés
- atelectasis (összeesett tüdő)
Diagnózis
Lehet, hogy orvosa nem keresi automatikusan az elsődleges csilló diszkinéziát, mivel a tünetek sok rendellenességhez kapcsolódhatnak, amelyek gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt észlelhetők. Amikor észlelik a situs inversus totalis-t (a test ellentétes oldalán abnormálisan elhelyezkedő szervek), a diagnózis könnyű lehet. Ha azonban a szervelhelyezés normális, orvosának további vizsgálatokat kell végeznie. A genetikai tesztelés az egyik fő módszer, amelyet a PCD diagnosztizálásához használnak, azonban két gyakori módszert alkalmaznak a csillók problémáinak vizuális felmérésére: elektron- és videomikroszkópia. A két teszt közötti különbség az alkalmazott mikroszkóp típusa. Mindkét teszt megköveteli, hogy orvosa mintát vegyen az orrüregéből vagy a légutakból, hogy mikroszkóp alatt elemezhesse.
Az apró részecskékhez kapcsolódó sugárzás, más néven radiojelzett részecskék, belélegezhetők. Ezután orvosa meg fogja mérni, hogy hány részecske tér vissza a kilégzés során. Amikor a vártnál kevesebb részecske tér vissza, gyanú merülhet fel. Lehetséges, hogy orvosa belélegzi a nitrogén-monoxidot is. Ez a teszt nem jól érthető, azonban ha a normálnál kevesebbet lélegezzük ki, PCD-re gyanakodhatunk.
A normálisan működő csillók az egészséges reproduktív rendszerhez is szükségesek. A reprodukciós traktus csillóinak diszfunkciója miatt a spermanalízis szintén hasznos lehet a PCD diagnosztizálásában felnőtteknél. A spermiummintát ezután mikroszkóp alatt elemezzük.
A tesztelés aranystandardja az elektronmikroszkópia. Ez egyértelműen meghatározhatja, hogy vannak-e strukturális és funkcionális rendellenességek a csillókkal. A fül-orr-gégész orvosa vagy a légutakból mintát vehet, hogy mintát szerezzen ehhez a teszthez. A genetikai teszt diagnosztikus lehet, azonban a PCD eseteinek csak körülbelül 60% -ában azonosított genetikai kódolást azonosítottak.
Kezelés
Az elsődleges csilló diszkinézia ellen nincs gyógymód. A kezelés a tünetek kezeléséhez és a fertőzés megelőzésének megkísérléséhez kapcsolódik. A fülfertőzések megelőzése érdekében az ENT valószínűleg fülcsöveket helyez el, amelyek lehetővé teszik, hogy a füle a hallójáratába ereszkedjen, mivel az eustachiás csövön keresztül történő szállítás káros. Egyéb kezelések lehetnek gyakori orrmosások és gyulladáscsökkentő orrspray-k.
A légzési problémák kezelése a köhögési képesség javítására összpontosít. Mivel a károsodott csillók csökkentik a légutak nyálkaürítésének képességét, a köhögés segít a testnek abban, hogy a nyálkát a légutakból eltávolítsa. Ennek érdekében előírhatják:
- Mellkas fizioterápia: mechanikus eszközök vagy kézi technikák a köhögés ösztönzésére
- Gyakorlat: A kardio gyakorlatok miatt nagyobb a lélegzeted, ami elősegíti a váladék mozgósítását a légutakban
- Gyógyszerek: a hörgőtágítók és a gyulladáscsökkentők segítenek csökkenteni a duzzanatot és megnyitni a légutakat, hogy elősegítsék a köhögést vagy a nyálka mozgatását.
A legrosszabb esetekben a tüdőt érintő PCD bronchiectasishoz vezethet. A súlyos eseteket nem lehet kezelni, ezért tüdőtranszplantációra lesz szükség. A tüdőátültetés gyógyítja a PCD-t a tüdőben. Szüksége lesz azonban az összes szükséges transzplantáció utáni kezelésre és korlátozásra. Ez nagyszerű kezelés, ha szükséges, de nem jó elsődleges módszer a PCD kezelésére.
-test.jpg)
