A Hermansky-Pudlak-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely a bőr, a haj és a szem rendellenesen könnyű pigmentációját okozza (oculocutan albinism).
A betegségben szenvedők vérzési rendellenességekkel, a tüdőt és az emésztőrendszert érintő betegségekkel is járhatnak, és fokozottan veszélyeztetettek a napsugárzás okozta károsodások.
A Hermansky-Pudlak-szindróma kilenc típusa van. Mindegyik típus súlyossága változó, és más betegségekkel is összefüggésbe hozható.
A prenatális genetikai teszteléssel gyakran diagnosztizálható a Hermansky-Pudlak-szindróma. A korai diagnózis ideális az állapot megfelelő kezelésének biztosítására, valamint a potenciálisan súlyos orvosi szövődmények elkerülésére.
Drazen_ / Getty ImagesTünetek
A Hermansky-Pudlak-szindróma jellegzetes megjelenése a rendellenesen világos bőr, a haj és a szem (más néven részleges albinizmus).
Két tünet különbözteti meg a Hermansky-Pudlak-szindrómát az oculocutan albinizmustól: a vérlemezkék diszfunkciója és a vérzési rendellenességek.
A betegségben szenvedő betegek 80-99% -ának olyan tünetei vannak, amelyek orvosi szövődményekhez vezethetnek. A lehetséges egészségügyi problémák a következők:
- Alacsony fehérvérsejtszám és csökkent immunfunkció. Az immunrendszer károsodása esetén az egyén hajlamosabb a betegségekre és sérülésekre, és megnehezíti a gyógyulást.
- Túlzott vérzés és / vagy véraláfutás. A Hermansky-Pudlak-szindrómában szenvedők túlzott és erős menstruációs áramlást tapasztalhatnak.
- Látásproblémák. Lehet, hogy az emberek nem látnak jól, vagy a látásukat befolyásoló kóros szemmozgások vannak.
A Hermansky-Pudlak-szindróma tünetei, amelyek kifejezetten befolyásolják a látást, a következők:
- Keresztezett szemek (strabismus)
- Rövidlátás (rövidlátás)
- A szem pigmentációjának hiánya (szem albinizmus)
- Rendkívüli fényérzékenység (fotofóbia)
A bizonyos típusú Hermansky-Pudlak-szindrómában szenvedőknél hegesedés alakulhat ki a tüdő szövetében (tüdőfibrózis) .A károsodás légszomjhoz vezet, és kezeletlenül súlyos orvosi következményekkel járhat.
A Hermansky-Pudlack-szindróma egyes típusai a sejtek viaszos anyagot halmoznak fel, amelyet ceriodnak neveznek, ami növelheti az ember vesebetegségének, gyulladásos bélbetegségének és bőrrákának kockázatát.
Okoz
Míg az állapot általában nem gyakori, bizonyos populációkban gyakran előfordulnak specifikus típusok. Például az 1. és a 3. típus gyakoribb Puerto Ricóban, ahol az előfordulás megközelítőleg 1 az 1800-ból.
A Hermansky-Pudlak-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. Egy személynek rendelkezhet a mutált gén másolatával anélkül, hogy az állapot tünetei lennének. Ha hordozzák a gént, továbbadhatják egy gyermeknek.
Ha két olyan embernek van közös gyermeke, akik az érintett gén egy példányát hordozzák, akkor a gyermeknek Hermansky-Pudlak-szindróma alakul ki, ha a mutált gén két példányát örökli (mindegyik szülőtől egyet).
A génmutációk a fehérjéket alkotó sejtekben fordulnak elő, amelyek részben felelősek a pigment, a véralvadási sejtek és a tüdősejtek termeléséért. Ezeknek a fehérjéknek a hiánya alacsony vérképet, rendellenes pigmentációt és a tüdőszövet hegesedését okozhatja.
Legalább 10 gén társul a Hermansky-Pudlak-szindrómához, de a HPS1 génben bekövetkező változások az esetek körülbelül 75% -át teszik ki.
Bár nem gyakori, az embereknél kialakulhat Hermansky-Pudlak-szindróma anélkül, hogy genetikai mutációjuk kapcsolódna az állapothoz. Ezekben az egyénekben az ok ismeretlen.
A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka betegség, világszerte körülbelül 1 000 000–1 000 000 embert érint.
Diagnózis
A Hermansky-Pudlak-szindróma diagnosztizálásához alapos orvosi és családtörténet, fizikai vizsga és laboratóriumi vizsgálatok használhatók. Mikroszkóp segítségével elemezheti a pigmentációs változásokat és a vérsejteket a diagnózis megerősítésében.
A terhesség előtt és alatt a Hermansky-Pudlak-szindróma genetikai vizsgálatokkal is azonosítható.
Egy pár tesztelhető, mielőtt megpróbálná elképzelni, hogy kiderüljön, hordoznak-e az állapothoz kapcsolódó géneket, amelyek átterjedhetnek a gyermekre.
Prenatális tesztekkel lehet megállapítani, hogy a magzat örökölte-e a géneket. A születés után és az egész életen át genetikai teszt felhasználható a diagnózis megerősítésére, ha valakinek Hermansky-Pudlak-szindróma tünetei vannak.
Kezelés
A Hermansky-Pudlak-szindróma számos közvetlen tünete (ilyen a látással kapcsolatos problémák) hatékonyan kezelhető terápiákkal és kompenzációs stratégiákkal.
Az állapot lehetséges lehetséges orvosi következményei azonban életveszélyesek lehetnek, ha nem kezelik őket. Ezért a Hermansky-Pudlak-szindróma kezelése elsősorban az állapot orvosi következményeivel foglalkozik.
A szembetegségek kezelésére szakosodott orvosok (szemész) a Hermansky-Pudlak-szindrómában szenvedők látásigényeivel foglalkozhatnak.
Ha valaki az állapot következtében hajlamos túlzott vérzésre, véraláfutásra vagy ingadozó vérképre, vérátömlesztésre lehet szükség. A súlyos menstruációs periódusokat időnként hatékonyan lehet kezelni fogamzásgátló gyógyszerekkel.
A bőrproblémák gyakoriak a Hermansky-Pudlak-szindrómában szenvedőknél, és fokozottan ki vannak téve a bőrrák kockázatának is. A bőrgyógyászok szűréseket, kezeléseket és útmutatásokat nyújthatnak a bőrvédelemről.
A Hermansky-Pudlak-szindrómában szenvedő egyéneknél, akiknél súlyos tüdőfibrózis alakul ki, tüdőtranszplantációra lehet szükség. A légzés- és a tüdőgyógyász szakorvosai útmutatást adhatnak a kezelésről.
Az emésztőrendszeri rendellenességekről, például a granulomatózus vastagbélgyulladásról, megfigyelték, hogy együtt fordulnak elő a Hermansky-Pudlak-szindrómával.
Míg az orvosi közösség előrelépést tett a Hermansky-Pudlak-szindróma korai diagnosztizálása és kezelése terén, a ritka állapotok kezelése továbbra is kihívást jelent.
A korai beavatkozás és az erőforrásokhoz való hozzáférés szerves szerepet játszik abban, hogy a Hermansky-Pudlak-szindrómában szenvedők megkapják a szükséges ellátást és támogatást.
Megbirkózni
A Hermansky-Pudlak-szindrómában szenvedők nehezen tudnak megbirkózni olyan tünetekkel, mint a látási problémák és az egyedi fizikai megjelenés.
A Hermansky-Pudlak-szindrómában szenvedőknek segítségre van szükségük egy orvosi csoporttól, amely megérti az állapotot, valamint a szociális támogatás hálózatához.
A mentálhigiénés ellátás, például a terápiás és a támogató csoportok, segíthetik az embereket a Hermansky-Pudlak-szindrómával való együttélés érzelmi vonatkozásainak kidolgozásában és a megküzdési stratégiák kidolgozásában.
Egy szó Verywellből
A korai diagnózis elengedhetetlen a ritka genetikai állapotok, például a Hermansky-Pudlak-szindróma kezeléséhez, valamint az orvosi szövődmények megelőzéséhez.
Az orvosok, a terapeuták, a genetikai tanácsadók és más egészségügyi szakemberek segíthetnek a Hermansky-Pudlak-szindrómában szenvedőknek abban, hogy megtanulják megbirkózni az állapottal egyénre szabott kezelés révén, amely az élet fizikai és érzelmi vonatkozásaival foglalkozik.
A Hermansky-Pudlak-szindrómában szenvedő gyermekek és családok számára is hasznos lehet, ha csatlakoznak a támogató csoportokhoz, ahol megvitathatják a betegséggel való együttélés tapasztalatait, valamint hozzáférhetnek a forrásokhoz és az érdekképviselethez.
