Az emlőrák genetikai vizsgálata

Ha közvetlen rokonai vannak, akiknél emlőrákot (és esetleg néhány más rákot) diagnosztizáltak, érdemes orvosával beszélni a genetikai tesztekről annak megállapítására, hogy van-e olyan genetikai mutációja, amely növeli a betegség kockázatát. A genetikai vizsgálatok azok számára is előnyösek lehetnek, akiknél már diagnosztizálták az emlőrákot, függetlenül a család előzményeitől.

Az Egyesült Államokban diagnosztizált összes mellrák csaknem 10% -a genetikai mutációkhoz kapcsolódik. Egyes genetikai mutációk öröklődnek, míg mások szomatikusak, ami azt jelenti, hogy az életük során bekövetkező génváltozások miatt nem következnek be megjavítva.

Az emlőrákkal kapcsolatos génmutációk

Azok a nők és férfiak, akiknél a BRCA1 és BRCA2 gének mutált változatai vannak, az átlagosnál nagyobb kockázatot jelentenek az emlőrák kialakulásában. Ezek a gének a hasnyálmirigy- és prosztatarák, valamint a petefészekrák nagyobb kockázatával is társulnak; főként petefészekrákban szenvedő közeli hozzátartozója aggodalmat kelt a mellrák fokozott kockázatával kapcsolatban.

A genetikai kutatás előrehaladtával a tudósok más géneket is találnak, amelyek jelzik az emlőrák és más rákos megbetegedések, valamint a jóindulatú állapotok kockázatát. Egyéb gének, amelyek társulhatnak az emlőrákkal, az ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 és TP53.

Néhány teszt egy gén egy meghatározott területére összpontosít, hogy mutációt keressen, míg mások egy egész gént elemeznek. A panel tesztek, ahogy hívják, génkészletet vizsgálnak mutációkra. Ezek a tesztek akár két gént, vagy akár 25-30 gént is tartalmazhatnak.

Klinikai körülmények között a vizsgálatokat vérmintán végzik; genetikai tanácsadás általában ajánlott, mivel az eredmények életváltoztatóak lehetnek.

A genetikai tesztelés motívumai

Azok az emberek, akik a rokonok diagnózisa miatt aggódnak az emlőrák kockázata miatt, esetleg genetikai tanácsadóhoz fordulnak, hogy megvitassák családjuk egészségi állapotát, valamint egyéb tényezőket annak megállapítására, hogy a genetikai teszt hasznos lenne-e.

A magas kockázatú csoportokba tartoznak az alábbiak:

• Askenázi zsidó származás (kelet- és közép-európai)
• Egy vagy több BRCA-pozitív rokon, nő vagy férfi
• Mellrák két vagy több közeli rokonnál (közvetlen család)
• A családtagok 50 éves kor előtt diagnosztizálták az emlőrákot
• Közvetlen családtag, mindkét mellben rákos
• A petefészekrák több családi esete

Ha már diagnosztizálták az emlőrákot, akkor vérmintát lehet tesztelni, hogy orvosa a leghatékonyabb, legkorszerűbb és legmegfelelőbb kezelést tudja kialakítani a rák elpusztításához és az újbóli megismétlődés megelőzéséhez.

Például a BRCA1 mutáció azt jelenti, hogy nagyobb valószínűséggel alakul ki hármas-negatív emlőrák, amely olyan típus, amely nem reagál a hormonterápiára vagy bizonyos típusú rákos gyógyszerekre. Valószínűbb azonban, hogy egyes típusú rákok jól reagálnak a kemoterápiára. Minden fiatal nőnek és minden olyan nőnek, akinek újonnan diagnosztizálták a hármas negatív emlőrákot, genetikai vizsgálatot kell végeznie, mivel ez befolyásolhatja kezelésüket.

A genetikai tesztek több okból is elvégezhetők, többek között:

• Határozza meg, hogy rendelkezik-e mutált BRCA génekkel
• Értékelje a megelőzésre vonatkozó döntéseket
• A kezelési lehetőségek testreszabása
• Kerülje a túl- vagy alulkezelést
• Csökkentse a kezelés mellékhatásait
• Megfelelő kezelést kap a megismétlődés megelőzésére

A döntés meghozatala

Ha már diagnosztizálták Önnél az emlőrákot, a fenti okok miatt tanácsos elvégezni a vizsgálatot - ha orvosa javasolja.

De ha nincs mellrákja, akkor ezt a döntést kissé nehezebb meghozni. Bár tudva, hogy rendelkezik-e a BRCA génekkel, egyes nők számára felhatalmazást adhat, másoknál szorongást és félelmet válthat ki. Vagyis ha pozitív eredményt ad, akkor aggódhat a jövőbeni emlőrák diagnózisa miatt (ami el is jöhet vagy nem).

Érdemes megfontolnia a tesztelés megtartását, ha úgy gondolja, hogy a pozitív teszt érzelmileg túl nehéz lesz.

Költség

Mindkét BRCA gén teljes szekvenálása, amely ellenőrzi a közöttük előforduló esetleges mutációkat, körülbelül 2400 dollárba kerül. Csak a három leggyakoribb BRCA mutáció tesztelése körülbelül 650 dollárba kerül.

A Medicaid nem fedezi a teszt költségeit. Ha Ön biztosított, a lefedettség szolgáltatójától és tervétől függ.

Ha a pénzügyek aggodalomra adnak okot, megfontolhatja az otthoni tesztelést. Ezek az opciók 295 és 1200 dollár közé kerülnek; lehet, hogy rugalmas kiadási számla (FSA) dollárokat használhat, ha vannak ilyenek. Egyes biztosítók lefedhetik a klinikai genetikai tesztet, ha egy otthoni készlet pozitív eredményt hoz.

Barkácsvizsgálatok: Fontos szempontok

A barkácsoló genetikai tesztkészletek kényelmesebbek és megfizethetőbbek, mint a klinikai vizsgálatok, de fontos tudni, hogy nem annyira megbízhatóak, mint a laboratóriumi vizsgálatok. Az egészségügyi szakemberek által használt laboratóriumoknak be kell tartaniuk a szövetségi előírásokat a vizsgálati eljárások, a minőségellenőrzés és a személyzet tekintetében, és ez nem vonatkozik ezekre a készletekre. Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) arra figyelmeztet, hogy az otthoni teszteket nem szabad helyettesítőnek tekinteni az orvos értékelése során, és a barkácsolási eredményeket mindig klinikailag meg kell erősíteni.

Eredmények

Ha úgy dönt, hogy genetikai vizsgálatot folytat, orvosa megrendelheti Önnek. Vér- vagy szövetmintát ad, amelyet egy speciális laboratóriumba küldenek vizsgálatra. Az eredményeket négy vagy öt hét múlva adják vissza, és valószínűleg találkozik egy genetikai tanácsadóval, hogy áttekintsék és megvitassák, mit talált a teszt.

A vizsgálati eredményekről írásos összefoglalót is kap. Ügyeljen arra, hogy megértse eredményeit és lehetőségeit a megelőzésre vagy a kezelésre.

Ha a kóros BRCA1, BRCA2 vagy PALB2 gén szempontjából pozitív eredményt mutat, és soha nem volt mellrákja, ez azt jelenti, hogy az átlagosnál jóval nagyobb a kockázata annak, hogy életében tovább fejlődik.

Az emlődaganatok átlagos életkori kockázata a nőknél körülbelül 12%.

• BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező nők esetében a kockázat körülbelül 69% és 72% között van. A petefészekrák életkori kockázata 17-44%, szemben a lakosság alig 2% -ával.
• Azoknál a nőknél, akiknek kóros PALB2 génje van, 33-58% az életkori kockázat az emlőrák kialakulására.

Továbbá rendellenesBRCA1, BRCA2, vagyPALB2a genetikai teszt eredménye azt jelenti, hogy 50% az esély arra, hogy ezt a mutációt átadhatja gyermekeinek.

Fontos tudni azt is, hogy a negatív teszt nem jelenti azt, hogy nem folytatja az emlőrák kialakulását; lehetséges, hogy van egy másik kapcsolódó mutációja, amelyet még nem ismertek vagy teszteltek. Ezenkívül más, a génekkel nem összefüggő tényezők is befolyásolhatják a kockázatot, mint például az életkor és a menopauza állapota.

Mondani szeretteinek

A pozitív teszteredmény megkapása nagy valószínűséggel érzelmi hatást gyakorol nemcsak rád, hanem a családod többi tagjára is (ha úgy döntesz, hogy elmondod nekik). Lehet, hogy aggódnak az egészségedért, de a sajátjukért is, ha vér szerinti rokonok.

Esetleg arra kérheti családtagjait, hogy végezzenek vizsgálatokat és fektessenek be az emlőrák megelőzésére irányuló stratégiákba, de emlékeztesse magát arra, hogy minden ember másképp dolgozza fel ezeket az információkat, és hozza meg a számára megfelelő döntést.

Következő lépések

Az, hogy mit tesz az eredményeivel, attól függ, hogy diagnosztizálták-e már a rákot, az orvos ajánlásai (általános egészségi állapota, kora és története alapján) és személyes kívánságai.

Monitoring és megelőzés

Előfordulhat, hogy nincs szüksége más nyomon követésre, csak arra, hogy éber maradjon, és rendszeresen végezzen mammográfiát és végezzen emlő önvizsgálatot a korai felismerés valószínűségének növelése érdekében.

A pozitív eredmények arra ösztönözhetik Önt, hogy jobban szentelje magát a módosítható emlőrák kockázati tényezőinek megváltoztatásáért, mint például:

• Alkoholfogyasztás
• Dohányzó
• Mozgásszegény életmód
• Diéta

Profilaktikus intézkedések

Másrészt a BRCA1 vagy a BRCA2 tesztje pozitívnak tekinthető fő cselekvési felhívásnak (ugyanez vonatkozik az orvosára is). Annak ismerete, hogy még megnövekedett az emlőrák kockázata, elegendő lehet a hormonterápiák alkalmazásának megkezdéséhez, vagy megelőző mastectomiát kell kérnie a melle eltávolításához, mielőtt a betegségnek lehetősége lenne sztrájkolni.

Hormonális gyógyszerek

Négy különböző hormonterápiás gyógyszerről kimutatták, hogy csökkentik a hormonreceptor-pozitív emlőrák kockázatát a magas kockázatú nőknél. Kettő szelektív ösztrogénreceptor-modulátor (SERM), kettő aromatázinhibitor. Ők:

• Nolvadex (tamoxifen)
• Evista (raloxifen)
• Aromasin (exemesztán)
• Arimidex (anasztrozol)

Ezeknek a gyógyszereknek mind mellékhatásaik és kockázataik vannak, ezért beszéljen orvosával arról, melyik lehet a legjobb az Ön számára, és alaposan mérlegelje a kockázatokat az előnyökkel.

Fontos megjegyezni, hogy ezek a gyógyszerek nem csökkentik a hormonreceptor-negatív mellrák kialakulásának kockázatát.

Sebészet

Néhány olyan nő, akinek pozitív a tesztje, megelőző kettős mastectomiát választ, hogy csökkentse az emlőrák kialakulásának kockázatát. Mindkét mell műtéti eltávolítása egyesek számára szélsőségesnek tűnik, mások számára azonban a nyugalmat jelenti.

A műtéti melleltávolítás körülbelül 90% -kal csökkenti az emlőrák kockázatát. A petefészkek és a petevezetékek megelőző eltávolítása (oophorectomia) tovább csökkentheti az emlőrák kockázatát, amíg Ön nem menopauza alatt áll.

A műtét saját kockázatokkal és költségekkel jár, ezért ez nem döntés a könnyed megkezdésről. Beszéljen orvosával az összes lehetőségről, és beszéljen a választásról szeretteivel.

Ez azt mondta, bár más embereknek erős véleménye lehet arról, hogy mit kell tennie, ez a teste és az egészsége.Te vagy az, akinek kényelmesen kell választania bármilyen döntést.

Ha már diagnosztizálták

A teszt eredményei befolyásolhatják a kezelési tervet, ha már diagnosztizálták az emlőrákot. A rákos sejtek növekedését előkészítő mutációk ismeretében onkológusa szűkítheti a genetikai profiljának leginkább megfelelő lehetőségeket.

Például orvosa olyan gyógyszereket javasolhat, mint például a PARP inhibitorok, amelyekről kiderült, hogy "megállítják a BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező rákos sejtek növekedését" a National Cancer Institute szerint.

Genetikai diszkrimináció

Elképzelhető módon szembesülhet a genetikai teszt eredményei alapján történő megkülönböztetéssel, amikor életbiztosításra vagy munkára jelentkezik, de ez eddig nem jelentett nagy problémát

A Genetikai Információ Nem Megkülönböztetés Törvényt (GINA) 2008-ban írták alá törvényben, amely az amerikaiak többségét megvédi a genetikai információik alapján történő diszkriminációtól az egészségbiztosítás és a foglalkoztatás terén.