Fallot tetralógiája

A Fallot tetralógiája (TOF) egyfajta veleszületett szívbetegség, amely minden 10 000 csecsemőből körülbelül ötöt érint, ami az összes veleszületett szívbetegség körülbelül 10 százalékát teszi ki. A TOF mindig jelentős probléma, amely műtéti kezelést igényel. A TOF súlyossága azonban emberenként meglehetősen változhat.

Néha a TOF azonnal életveszélyes tüneteket okoz az újszülöttben, és sürgős kezelést igényel. Más esetekben a TOF több évig nem okozhat jelentős tüneteket (és még diagnosztizálhatatlan is maradhat). De előbb vagy utóbb a TOF mindig életveszélyes szívproblémákat okoz, és műtéti javítást igényel.

Mi a Fallot tetralógiája?

Ahogy eredetileg Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot írta le 1888-ban, a TOF négy különálló szív anatómiai hiba kombinációjából áll. Ezek:

• A jobb kamrai kiáramló traktus elzáródása (RVOT)
• Nagy kamrai septum hiba (lyuk a falban a jobb és a bal kamra között)
• Az aorta eltérése a jobb kamra felé
• Jobb kamrai hipertrófia (izomvastagodás)

Az orvostanhallgatók gyakran elkövetik azt a hibát, hogy megpróbálják megérteni a TOF-t, és megjegyzik ezt a négy hibás listát. Bár ez segíthet nekik a tesztkérdések megválaszolásában, nem segít nekik abban, hogy megértsék, hogyan is működik a TOF, és miért vannak a TOF-ben szenvedő emberek tüneteiben annyira változékonyak.

Normál szívműködés

A TOF „megszerzéséhez” először hasznos áttekinteni a szív normális működését. Az oxigénszegény, az egész testből származó „felhasznált” vér a vénákon keresztül visszatér a szívbe, és bejut a jobb pitvarba, majd a jobb kamrába. A jobb kamra pumpálja a vért a pulmonalis artérián keresztül a tüdőbe, ahol oxigénnel töltik fel. A most oxigénnel teli vér a pulmonalis vénákon keresztül visszatér a szívbe, és bejut a bal pitvarba, majd a bal kamrába. Ezután a bal kamra (a fő szivattyúkamra) az oxigénnel teli vért a fő artériába (az aortába) és a testbe pumpálja.

Annak érdekében, hogy a szív jobb oldalán lévő oxigénszegény vér ne keveredjen a szív bal oldalán lévő oxigénben gazdag vérrel, a jobb és a bal kamrát izomfal választja el a kamrai septumtól.

Miért okoz problémát a Fallot tetralógiája?

A TOF megértéséhez valóban csak ennek a feltételnek csak két (nem négy) fontos jellemzőjét kell megértenie. Először a kamrai septum nagy része hiányzik a TOF-ből. (Vagyis nagy kamrai septumhiba van.) Ennek a septumhibának az az eredménye, hogy a jobb és a bal kamra már nem két külön kamraként viselkedik; ehelyett nagy mértékben egy nagy kamraként működnek. A testből visszatérő oxigénszegény vér és a tüdőből visszatérő oxigéndús vér összekeveredik ebben a funkcionálisan egyetlen kamrában.

Másodszor, mivel a TOF-ben valóban csak egy nagy kamra van, amikor ez a kamra összehúzódik, az RVOT és az aorta lényegében „versengenek” a véráramlásért. És mivel a TOF-ben a tüdőartéria bizonyos mértékű szűkületével (szűkületével) jár, az aorta általában többet kap, mint a részesedése.

Ha eddig maradt a magyarázat mellett, akkor logikusnak kell lennie az Ön számára, hogy a TOF klinikai súlyosságát nagyrészt a pulmonalis artériában jelenlévő szűkület mértéke határozza meg. Ha nagy a pulmonalis artéria elzáródása, akkor az „egyetlen” kamra összehúzódásakor a pumpált vér nagy része az aortába kerül, és viszonylag kevés a pulmonalis artériába. Ez azt jelenti, hogy viszonylag kevés vér jut a tüdőbe és oxigenizálódik; a keringő vér oxigénszegény, veszélyes állapot, amelyet cianózisnak neveznek. Tehát a TOF legsúlyosabb esetei azok, amelyekben a pulmonalis artéria szűkület a legnagyobb.

Ha a pulmonalis artéria szűkület nem túl súlyos, akkor ésszerű mennyiségű vér pumpálódik a tüdőbe és oxigéndá válik. Ezeknek az egyéneknek sokkal kevesebb a cianózisa, és születéskor hiányozhat a TOF jelenléte.

A TOF jól leírt jellemzője, amelyet sok ilyen betegségben szenvedő gyermek lát, hogy a pulmonalis artéria szűkületének mértéke ingadozhat. Ezekben az esetekben a cianózis jöhet és mehet. Cianotikus epizódok fordulhatnak elő például akkor, amikor a TOF-ben szenvedő csecsemő izgatott lesz vagy sírni kezd, vagy amikor egy idősebb TOF-es gyermek gyakorol. A cianózisnak ezek a „varázslatai”, amelyeket gyakran „tet varázslatoknak” vagy „hipercianotikus varázslatoknak” neveznek, meglehetősen súlyosakká válhatnak, és sürgősségi orvosi kezelést igényelhetnek. Bármikor, amikor egy gyermek szülője leírja az orvosnak a cianotikus varázslatokat, azonnali reakciónak a szívértékelés megkezdésének kell lennie.

A Fallot tetralógia tünetei

A tünetek nagymértékben függenek a tüdőartériában jelenlévő obstrukció mértékétől, amint láttuk. Ha a pulmonalis artéria elzáródása súlyos, az újszülöttnél mély cianózis figyelhető meg (ezt az állapotot korábban „kék babának” nevezték). Ezeknek a csecsemőknek azonnali és súlyos szorongása van, és sürgős kezelést igényelnek.

Azokat a gyermekeket, akiknél a pulmonalis artéria közepesen elzáródik, gyakran később diagnosztizálják. Az orvos hallhat szívmormot és teszteket rendelhet el, vagy a szülők hipercianotikus varázslatokat tapasztalhatnak, amikor a gyermek izgatott lesz. A TOF egyéb tünetei lehetnek az etetési nehézség, a normális fejlődés hiánya és a nehézlégzés.

A TOF-ben szenvedő idősebb gyermekek gyakran megtanulnak guggolni a tünetek csökkentése érdekében. A guggolás növeli az artériás erek ellenállását, amelynek következménye az aorta véráramlással szembeni ellenállása, ezáltal a szív vérének nagyobb része a tüdő keringésébe irányul. Ez csökkenti a cianózist TOF-ben szenvedő embereknél. Néha a TOF-ben szenvedő gyermekeket először akkor diagnosztizálják, amikor szüleik megemlítik a gyakori guggolást orvoshoz.

A TOF tünetei - cianózis, gyenge testtűrés, fáradtság és nehézlégzés - az idő múlásával súlyosbodnak. A TOF-ben szenvedők túlnyomó többségénél a diagnózist még a korai gyermekkorban felállítják, még akkor is, ha születéskor nem ismerik fel.

Azokban az emberekben, akiknek a TOF csak kisebb tüdőartéria-szűkületet tartalmaz, a cianózis varázslatai egyáltalán nem fordulhatnak elő, és évek telhetnek el a diagnózis felállítása előtt. Előfordulhat, hogy a TOF-et csak felnőttkorban diagnosztizálják. A súlyos cianózis hiánya ellenére ezeket az embereket még mindig kezelni kell, mivel korai felnőttkorukra gyakran jelentős szívelégtelenség alakul ki.

Mi okozza a Fallot tetralógiáját?

Mint a veleszületett szívbetegségek legtöbb formájánál, a TOF oka sem ismert. A TOF nagyobb gyakorisággal fordul elő Down-szindrómás gyermekeknél és bizonyos más genetikai rendellenességekkel. A TOF megjelenése azonban szinte mindig szórványos jellegű, és nem öröklődik. A TOF az anyai rubeola, az anya rossz táplálkozásának vagy alkoholfogyasztásának, valamint az anya 40 éves vagy annál idősebb életkorának is összefüggésbe hozható. Legtöbbször azonban ezek közül a kockázati tényezők közül egyik sem jelentkezik, amikor a csecsemő TOF-ben születik.

A Fallot tetralógia diagnosztizálása

Ha gyanú merül fel szívproblémákról, a TOF diagnosztizálható echokardiogrammal vagy szív MRI-vel, amelyek bármelyike ​​felfedi a rendellenes szívanatómiát. A szívkatéterezés gyakran segít a szív anatómiájának tisztázásában a műtéti javítás előtt.

Fallot tetralógiájának kezelése

A TOF kezelése sebészeti. A jelenlegi gyakorlat szerint a korrekciós műtétet az élet első évében kell elvégezni, ideális esetben három és hat hónapos kor között. A „korrekciós műtét” a TOF-ben azt jelenti, hogy a kamrai septum hibát lezárják (így elválasztva a szív jobb oldalát a szív bal oldalától), és enyhítik a pulmonalis artéria elzáródását. Ha ez a két dolog megvalósítható, akkor a szíven keresztüli véráramlás nagyrészt normalizálódhat.

Azoknál a csecsemőknél, akik születésükkor jelentős szívbetegségben szenvednek, előfordulhat, hogy palliatív műtétet kell végezni a csecsemő stabilizálása érdekében, amíg elég erős nem lesz a korrekciós műtéthez. A palliatív műtét általában magában foglalja a sönt létrehozását az egyik szisztémás artéria (általában egy subclavia artéria) és az egyik pulmonalis artéria között, hogy helyreállítson bizonyos mennyiségű vérkeringést a tüdőben.

Idősebb serdülőknél vagy TOF-diagnosztizált felnőtteknél korrekciós műtét is javasolt, bár a műtéti kockázat valamivel magasabb, mint a kisgyermekeknél.

A korszerű technikákkal a TOF korrekciós műtéte csecsemőknél és gyermekeknél csak 0–3 százalékos halálozási kockázattal hajtható végre. A TOF helyreállításának műtéti mortalitási aránya felnőtteknél azonban meghaladhatja a 10% -ot. Szerencsére nagyon ritka, hogy a TOF-ot ma felnőttkorban „hiányzik”.

Mi a Fallot tetralógia hosszú távú eredménye?

Sebészeti javítás nélkül a TOF-ben született emberek majdnem fele a születésétől számított néhány éven belül meghal, és nagyon kevesen (még azok is, akiknél a hiba „enyhébb” formája van) élnek 30 évesen.

A korai korrekciós műtét után a hosszú távú túlélés kiváló. A korrigált TOF-ben szenvedő emberek nagy többsége felnőtt korában is túlél. Mivel a modern sebészeti technikák csak néhány évtizede vannak, még mindig nem tudjuk, hogy mi lesz a végső átlagos túlélésük. De egyre gyakoribb, hogy a kardiológusok látják a TOF-ben szenvedő betegeket életük hatodik, sőt hetedik évtizedében.

Ennek ellenére a szívproblémák meglehetősen gyakoriak a javított TOF-ben szenvedő felnőtteknél. A tüdőszelep regurgitációja, a szívelégtelenség és a szívritmuszavarok (különösen a pitvari tachycardia és a kamrai tachycardia) a leggyakoribb problémák, amelyek az évek múlásával jelentkeznek. Emiatt mindenkinek, aki korrigálta a TOF-et, kardiológus gondozása alatt kell állnia, aki rendszeresen ki tudja értékelni őket, hogy a később kialakuló szívproblémák agresszíven kezelhetők legyenek.

Egy szó Verywellből

A modern kezeléssel a Fallot tetralógiája egy veleszületett szívbetegségből, amely általában gyermekkorban halálhoz vezetett, egy nagyrészt kijavítható problémává alakult át, amely jó és folyamatos orvosi ellátás mellett kompatibilis a késői felnőttkorban való megéléssel. Ma az ilyen állapotban született csecsemők szüleinek minden oka megvan arra, hogy ugyanolyan boldogságot és szívfájdalmat tapasztaljanak, mint bármely más gyermekkel szemben. Al