Az Usher-szindróma olyan rendellenesség, amely általában látást és halláskárosodást is okoz. Ezt a genetikai rendellenességet autoszomális recesszívnek tekintik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek át kell adnia a tulajdonságot, hogy gyermeke ezzel a rendellenességgel születhessen. Más szavakkal, mindkét szülőnek van rendellenessége vagy hordozója (van 1 szülője, aki átadta a tulajdonságot, de ez szunnyadó marad).
VisitBritain / Pawel Libera / Getty ImagesBár ritka, 100 000 emberre csak 4-5 esetben fordul elő, a vakság és a süketség leggyakoribb okának tekintik, és ezeknek az eseteknek körülbelül 50 százalékát teszi ki. Három különböző típusú Usher-szindróma létezik. Az I és II típus sajnos a legsúlyosabb és leggyakoribb forma. A III. Típus, amely a Usher-szindróma különböző típusai közül a legkevésbé súlyos, csak 100 esetből körülbelül kettőt jelent, hacsak nem finn származású vagy, és ez az esetek akár 40 százalékát is elszámolhatja.
Genetikai mutációk
A Usher-szindrómát veleszületett rendellenességnek tekintik, ami azt jelenti, hogy a rendellenességet a fejlődés során a DNS okozza. Még akkor is, ha az Usher-szindróma csak később jelentkezik az életben, mégis a születés előtti fejlődéssel függ össze. 11 ismert változás a DNS-génekben, amelyek befolyásolják a fehérjéket, amelyek Usher-szindrómát okozhatnak. A leggyakoribb változások azonban a következők:
- MYO7A - I. típus
- CDH23 - I. típus
- USH2A - II. Típus
- CLRN1 - III. Típus
A genetikai változásokkal kapcsolatos problémák többsége olyan fehérjékhez kapcsolódik, amelyek szükségesek a speciális fülsejtek kialakulásához a belső fülében (csillók), valamint a szemében lévő rúd és kúp fotoreceptorokhoz. Megfelelő csillók nélkül (amelyek sérülnek a belső fülben, az egyensúly és a hallás mechanizmusai. A rúd fotoreceptorok fényérzékenyek, lehetővé téve a mozdulatlanságot, ha kevés a fény. A kúp fotoreceptorok lehetővé teszik a színek és a fény bejutását fényes.
Tünetek
Az Usher-szindróma fő tünetei a szenzineurális halláskárosodás és a látásvesztés egyik formája, az úgynevezett retinitis pigmentosa (RP). A retinitis pigmentosát éjszakai látásvesztés jellemzi, amelyet vak peremek követnek, amelyek befolyásolják a perifériás látást. Ez végül alagútlátáshoz és szürkehályog kialakulásához vezethet. A tünetek az egyén Usher-szindrómájának típusától függően változnak.
I. típus
- általában teljesen vagy többnyire süket mindkét fülben születésüktől fogva
- egyensúlyi problémák, amelyek gyakran késleltetik a motor fejlődését (ülés, séta stb.)
- Azok a látásproblémák, amelyek 10 éves korukra kezdenek kialakulni és gyorsan fejlődnek, amíg a teljes vakság meg nem történik
II
- közepesen súlyos vagy súlyos süketséggel született
- normális egyensúly mellett született
- RP - látásvesztés, amely lassabban halad, mint az I. típus
III. Típus
- normális hallás születéskor
- a halláskárosodás később az életben kialakulhat
- normális vagy a normális egyensúly közelében van a születéskor
- egyensúlyi problémák alakulhatnak ki az élet későbbi szakaszaiban
- általában valamikor látásproblémák alakulnak ki - a súlyosság egyénenként változó
Diagnózis
Ha hallásvesztés, látásvesztés vagy egyensúlyi problémák kombinációja van, orvosa Usher-szindrómára gyanakodhat. Különböző vizuális tesztek, ideértve a látótér teszteket, a retina vizsgálatokat és az elektroretinogrammat (ERG), hasznosak Usher-szindróma diagnosztizálásában, valamint az audiológiai tesztekben. Az elektronstagmogram (ENG) hasznos lehet az egyensúlyi problémák felderítésében.
Számos különféle gént (körülbelül 11, még többet lehet felfedezni) kapcsoltak Usher-szindrómához. Annyi gén miatt, amely az adott szindrómában szerepet játszik, a genetikai tesztelés nem volt különösebben hasznos az állapot diagnosztizálásában.
Kezelés
Az Usher-szindrómára nincs gyógymód. A tünetek kezelésére azonban célozhatja Usher-szindróma kezelését. A tünetek kezelése az Ön preferenciáin, az orvos együttműködésén és az Usher-szindróma típusán alapulhat. Különböző egészségügyi szakemberekre és terápiákra lehet szükség az egyén életének különböző pontjain, és magukban foglalhatnak audiológusokat, logopédusokat, fizikai és foglalkozási terapeutákat, szemészeket és még sok mást. A következő kezelések hasznosak lehetnek Usher-szindróma kezelésében.
I. típus
A hallókészülékek általában nem előnyösek ilyen típusú Usher-szindrómában. A cochleáris implantátumok lehetőségek lehetnek, és jelentősen javíthatják az életminőséget. A korai diagnózis azért fontos, hogy alternatív kommunikációs formákat, például az amerikai jelnyelvet (ASL) lehet tanítani. Különös figyelmet kell fordítani a kommunikáció egyik formájának megválasztására, például az ASL nem biztos, hogy jó megoldás a súlyos látásvesztéssel küzdő egyének számára.
Az egyensúly és a vestibularis rehabilitáció hasznos lehet a belső fül hatásainak kezelésében, beleértve az egyensúlyvesztést vagy a szédülést. A látásproblémák kezelése magában foglalhatja Braille-oktatást, az éjszakai látást segítő eszközöket vagy szürkehályog-műtétet. A szolgálati állatok (például vakvezető kutya) a körülményektől függően szintén hasznosak lehetnek.
II
A hallókészülékek más audiológiai kezelésekkel, például a cochleáris implantátumokkal együtt is hasznosak lehetnek. Egyes kutatások azt mutatják, hogy az A-vitamin-kiegészítés hasznos lehet az RP progressziójának lassításában a II. És III. Típusú Usher-szindrómában. Mielőtt azonban megpróbálja, konzultáljon orvosával, és győződjön meg arról, hogy:
- nem terhes vagy terhességet tervez, mivel az A-vitamin nagy adagja születési rendellenességeket okozhat
- ne egészítsék ki béta-karotinnal
- ne vegyen be 15 000 NE-nél többet
III. Típus
Az I. és II. Típusban alkalmazott kezelések kombinációja, a tünetek súlyosságától függően.
Az Usher-szindróma folyamatos kutatása folytatódik, és a jövőben elérhető kezelések válhatnak elérhetővé.
.jpg)
