Mark Garlick / Science Photo Library / Getty Images
Az allélek az örökletes tulajdonságokat befolyásoló gének másolatai. Minden ember legalább két allélt örököl egy adott génhez - minden szülőtől egy allélt. Allelomorfoknak is nevezik őket.
Jó példa az allélek expressziójára a szem színe; hogy kék vagy barna szemünk van-e, a szüleink által átadott alléloktól függ. Mivel ezek segítenek meghatározni a testünk kinézetét és felépítését, az allélokat minden élő tervének fontos részének tekintik élőlények.
Funkció
Az allélok nagy szerepet játszanak az öröklődő tulajdonságok meghatározásában, a DNS-sel és a génekkel együtt.
A dezoxiribonukleinsav (DNS) az örökletes anyag, amelyet az emberek és más élő szervezetek minden szülőtől kapnak. Ez technikailag egy molekula, amely felelős az összes szükséges genetikai információ hordozásáért a test sejtjeiben. Az ember DNS-ének fele az édesanyjától származik, a másik fele pedig az apjától származik.
DNS-e kis részekre szerveződik, az úgynevezett gének. A gének kódolt utasításként működnek, hogy ellenőrizzék testünk felépítését, és befolyásolják, hogy nézünk ki. Szakértők becslései szerint az embereknek körülbelül 20-25 000 génje van.
A legtöbb gén esetében egy példányt a biológiai anyától, egy példányt pedig a biológiai apától örökölnek (amelyet mindvégig egyszerűen "anyának" és "apának" fogunk nevezni).
Minden génnek azt a változatát, amelyet a szülő átad a gyermekének, allélnak nevezzük. Az allélek a kromoszómákon helyezkednek el, amelyek a génjeinket tartó szerkezetek. Pontosabban, az allélek befolyásolják testünk sejtjeinek működését, meghatározva azokat a tulajdonságokat és tulajdonságokat, mint a bőr pigmentációja, a haj és a szem színe, a magasság, a vércsoport és még sok más.
Hogyan működik
Azok a tulajdonságok, amelyeket végül a szüleinktől örökölünk, attól függenek, hogy az allélek hogyan hatnak egymással. Az allélek párosításának sajátos módját öröklési mintáknak nevezik, amelyek az ember genetikai tulajdonságainak összes változatát alkotják.
Mivel az allélek legalább két utasításkészletet adnak minden génhez, a testnek ki kell derítenie, hogy mely „útitervet” kell követnie, vagy más szavakkal, mely tulajdonságot kell kifejezni.
Vegyük például a szem színét. Az ember szemének színe azoknak az alléloknak az eredménye, amelyek szülőtől gyermekig terjedtek. Az allélek különböző kombinációi barna, kék, zöld vagy mogyoró szemszínt eredményeznek, bár az utóbbi kettő egyedibb, mint a barna vagy a kék szem. Az alábbiakban két gyakori eset fordulhat elő:
- Ha mindkét szülő azonos allélekkel járul hozzá a szemszín génjéhez, akkor homozigóta néven ismertek. Ez azt jelenti, hogy az allélok által megadott utasítások azonosak lesznek, így megjelenik a szem színe. A homo- jelentése ugyanaz, a -zigóta pedig a zigótára utal, amely akkor alakul ki, amikor a sperma megtermékenyíti a petesejtet.
- Ha a szülők egy-egy génhez különböző allélokkal járulnak hozzá, akkor heterozigóta néven ismertek, vagyis az utasítások nem fognak egyezni, és a testnek az erősebb (vagy domináns) allél irányába kell haladnia. Hetero- jelentése: más.
Itt lehet egy kicsit trükkös. Az allél lehet domináns vagy recesszív. A domináns allélek egy tulajdonságot fejeznek ki, még akkor is, ha csak egy példány van. A recesszív allélok csak akkor fejezhetik ki magukat, ha két példány van - mindkét szülőtől egy. És valószínűleg már rájött, hogy a domináns allélek felülírják a recesszív allélokat.
Például egy olyan tulajdonság, mint a kék szem, recesszívnak tekinthető, így általában csak akkor jelenik meg, ha a kék szem allélje mindkét szülőnél megegyezik. A barna szemeket dominánsnak tekintik, ezért csak az egyik szülő barna szem alléljére van szükség ahhoz, hogy barna legyen a szemed.
Domináns és recesszív tulajdonságok
A barna szem színe domináns, míg a kék szem színe recesszív. A zöld szem színe mindkettő keveréke, domináns a kéknél, de recesszív a barnánál.
Míg két allél alkotja a genotípust, egyes tulajdonságok, mint a szem színe, több olyan alléllal rendelkeznek, amelyek befolyásolják a tulajdonságot. Ide tartozik a vércsoport és a hajszín is. Új allélok fordulnak elő a populációkban mutáció útján, és a természetes szelekció is befolyásolhatja, egyes allélokra haladva másokra
Valójában egyes biológusok az alléleket annyira döntő fontosságúnak tartják az emberek fejlődésében, hogy az evolúciót az allél frekvenciájának egy populáción belüli változásaként határozzák meg az idő múlásával.
Jelentőség
Az allélok segítenek szinte mindent eldönteni egy élőlényről. De még ha jól meg is értjük, hogy az allélok hogyan határozzák meg vonásainkat és jellemzőinket, a genetika még mindig összetett terület, amelyről a tudósok és kutatók nap mint nap többet megtudnak.
Érdemes megemlíteni, hogy bár meglehetősen pontos előrejelzéseket tehet arról, hogy a csecsemőnek milyen színű szeme vagy haja lehet az allélek kombinációja alapján, nem mindig lehet teljes bizonyossággal megjósolni, hogy mely tulajdonságok jelennek meg.
Ne feledje, hogy a genetikai kombinációk attól is függnek, hogy az egyes szülők milyen "rejtett" vagy recesszív allélok lehetnek.
A tudósok eredetileg azt gondolták, hogy egyetlen, egyszerű öröklési minta eredményezi az ember szemének színét. De ma már tudjuk, hogy még az olyan domináns tulajdonságok is, mint a barna szem, többféle allélkombináció eredményei lehetnek, és egy generáció során is eltűnhetnek, hogy később egy későbbi generációban újra megjelenjenek.
Más szóval, mivel az allélok módja a szem színének és sok más tulajdonságnak a meghatározásában összetett, a genetikai variációk néha váratlan eredményeket hozhatnak.
Egy szó Verywellből
Míg az olyan tulajdonságok, mint a szemszín vagy a hajszín, általában nem kapcsolódnak komoly egészségügyi feltételekhez, ha bármilyen kérdése van azzal kapcsolatban, hogy az allélek miként befolyásolhatják bizonyos genetikai betegségeket, nyugodtan vegye fel ezeket a kérdéseket orvosával.
A családfájára és a kórtörténetére vonatkozó háttér-információkkal ellátott egészségügyi szakembernek képesnek kell lennie arra, hogy segítsen meghatározni, hogy egy adott genetikai állapot előfordulhat-e a családjában, és mit jelent Önnek és szeretteinek.
