A Huntington-kór (HD) egy progresszív neurodegeneratív betegség, amelyet genetikailag örökítenek át szülőtől gyermekig. A klasszikus tünetek közé tartoznak az arc, a törzs, a karok és a lábak kontrollálhatatlan mozgásai, valamint a tisztán gondolkodási problémák és a hangulatváltozások, mint a szorongás, a depresszió és az ingerlékenység. Míg Huntington-kór nem gyógyítható vagy lassítható, bizonyos tünetek gyógyszeres kezeléssel kezelhetők.
laflor / Getty ImagesHuntington-kór tünetei
Az Egyesült Államokban 250 000 embernél van vagy fog kialakulni Huntington-kór. A tünetek általában 30-50 éves kor között kezdődnek, bár a fiatalkorú HD 20 éves kora előtt megcélozza az egyéneket.
A Huntington-kór tünetei az idő múlásával lassan súlyosbodnak, és általában a betegség stádiumától függően változnak:
Korai fázis
A HD korai tünetei a következők:
- Nehéz új dolgokat megtanulni vagy döntéseket hozni
- Problémák a vezetéssel
- Irritmus, hangulatváltozások
- Önkéntelen mozgás vagy rángatózás
- Koordinációs kihívások
- Rövid távú memóriaproblémák
Középső szakasz
Ahogy Huntington-kór a középső szakaszba fejlődik, az illetőnek problémája van a nyeléssel, beszéddel, járással, memóriával és a feladatokra való koncentrációval. A fogyás és az alultápláltság gyakori.
A HD klasszikus vonagló mozgásai (chorea) nagyon markánssá válhatnak, és jelentősen megzavarhatják a mindennapi működést.
Az illetőnek kialakulhat rögeszmés viselkedése is.
Late Stage HD
A késői stádiumú Huntington-kór tünetei a járás vagy a beszélgetés képtelenségéből állnak. Teljes gondosságra van szükség egy gondozótól.
A korea helyett az embernek merevsége, lelassult mozgásai lehetnek (bradykinesia) és dystonia. A késői stádiumú HD-ben szenvedő embereknek nagy a fulladás veszélye.
A tüdőgyulladás a Huntington-kórral összefüggő halálozás leggyakoribb oka.
Okoz
Huntington-kórban egy hibás gén (az úgynevezett HTT-gén) létrehoz egy mutáns fehérjét, ami az idegsejtek halálához vezet az ember agyában.
A HD szinte minden esete örökletes, és a betegség autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ha apádnak vagy édesanyádnak HD-je van, akkor 50% esélyed van a HD-génre.
Ha örökli a hibás vagy megváltozott HTT gént, akkor valószínűleg Huntington-kór alakul ki. Ha azonban nem, akkor a HD-nek nem szabad fejlődnie. Kivételt képeznek azok a ritka esetek, amikor ade novomutáció következik be a HD génben. Ezekben az esetekben a betegség nem vezethető vissza másra a családban.
Diagnózis
A Huntington-kór diagnózisa kórelőzményekkel kezdődik, és vérvizsgálattal igazolják a HTT gén keresését.
Kórtörténet
Amellett, hogy érdeklődik a Huntington-kór lehetséges tüneteivel kapcsolatban, orvosa részletes családi kórelőzményeket szeretne megszerezni. Ennek kiegészítéséhez néha régi orvosi nyilvántartásokra vagy boncolási jelentésekre van szükség.
Genetikai vérvizsgálat
Ha HD tüneteit tapasztalja, vagy van egy családtagja a betegségben, orvosa genetikai vizsgálatot rendelhet el a HTT gén megkeresésére.
A teszt elvégzése előtt fontos, hogy beszéljen egy genetikai tanácsadóval - valakivel, aki segít megérteni a teszt lehetséges eredményeit. Például, ha a teszt pozitív, tanácsadója elmagyarázhatja, hogy ez mit jelent az Ön számára és (ha van gyereke) gyermekei jövőbeli egészségét.
Kezelés
A Huntington-kórra nincs gyógymód, de bizonyos tünetek enyhítésére és az ember életminőségének javítására gyógyszeres kezelés és nem farmakológiai terápia alkalmazható.
Gyógyszerek
Az önkéntelen mozgások tünetei kezelhetők Xenazinnal(tetrabenazin), az egyetlen gyógyszer, amelyet az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága hagyott jóvá Huntington-kór ellen.
Bár a Xenazin hatékony, lehetséges mellékhatásokkal jár, például:
- Nyugtalanság (akathisia)
- Depresszió
- Szédülés
- Fáradtság
- Parkinsonizmus (a Parkinson-kórban észlelt mozgási jellemzők)
Más gyógyszerek is alkalmazhatók a HD kognitív, viselkedési és érzelmi tüneteinek kezelésére. Például benzodiazepinek alkalmazhatók szorongás és korea kezelésére HD-ben, míg atipikus antipszichotikumok, például Zyprexa (olanzapin) alkalmazhatók pszichózissal, agresszióval vagy impulzivitással járó korea kezelésére.
Rehabilitációs terápiák
A testmozgás - formális módszerekkel, például fizikoterápiával és foglalkozási terápiával, valamint informális módszerekkel, például gyaloglás és napi feladatok - segíthet enyhíteni a tüneteket. Az alultápláltság megelőzése érdekében a táplálkozási szakemberhez is érdemes fordulni, csakúgy, mint a beszéd- és nyelvterapeutához nyelési problémák esetén.
Kiegészítő terápiák
A Huntington-kórban szenvedők számára előnyös kiegészítő terápiák lehetnek a zeneterápia, a tánc és a videojátékok.
Megbirkózni
Kétségtelen, hogy a Huntington-kórban szenvedőkkel való együttélés vagy gondozása számos különféle kihívást jelent. Bizonyos stratégiák alkalmazása segíthet Önnek vagy kedvesének eligazodni az előttünk álló úton.
Támogatás keresése
Normális, ha sok aggodalomra ad okot, ha Önnek vagy kedvesének Huntington-kórt diagnosztizáltak, vagy pozitívan tesztelték. A sok forrás és támogatási hálózat rendelkezésre állásának ismerete hasznos lehet, amikor megtanulja, mire számíthat és hogyan kell megbirkóznia.
Kiváló erőforrás az Huntington's Disease Society of America. Az oktatási eszközök mellett ez a szervezet koordinálja a támogató csoportokat az egész országban, online és személyesen is. Ezek nem csak Huntington-kórban szenvedőknek szólnak, hanem gondozóknak, családtagoknak vagy a betegség által veszélyeztetett embereknek is.
A legjobbat élni
Az egészséges életmód szokásainak javítása javíthatja a Huntington-kórban szenvedő emberek életminőségét, működését, méltóságát és kényelmét.
Ezen egészséges szokások közül néhány:
- Mindennapi rutin beállítása
- Jelzések és felszólítások, például egy telefonos riasztás jelzésére, amikor egy feladatot (például gyógyszer szedését) el kell végezni
- A stressz minimalizálása
- Napi testedzés
- Olyan élvezetes hobbik folytatása, mint a zenehallgatás vagy a társasjátékok
- Kerülje az alkohol és a dohányzást
A mentális egészségi tünetek kezelése
A fizikai tünetekhez, mint például a chorea, a Huntington-kórhoz kapcsolódó pszichiátriai tünetek, például a depresszió és a szorongás, ugyanolyan - ha nem nehezebb - megbirkózni és kezelni is lehet őket.
A pszichiátriai tünetek gyors kezelése elengedhetetlen, és magában foglalhatja a gyógyszeres kezelés és a pszichoterápia kombinációját. Sajnos az öngyilkosság gyakori a Huntington-kórban szenvedőknél.
Ha öngyilkossági gondolatai támadnak, vegye fel a kapcsolatot az Országos Öngyilkosság-megelőzési Életvonalon az 1-800-273-8255 telefonszámon, hogy képzett tanácsadóval beszélhessen. Ha Ön vagy egy kedvesét közvetlen veszély fenyegeti, hívja a 911 telefonszámot.
Prognózis
A Huntington-kór prognózisa jelenleg rossz. A diagnózist követő átlagos várható élettartam 10 és 20 év között mozog.
Egy szó Verywellből
A Huntington-kór gyógyíthatatlan, végzetes állapot. A szorongó tünetek ellenére nyugodtan tudd, hogy te (vagy kedvesed, ha gondozó vagy) mégis megtalálhatod az örömöt és az értelmet - talán a támogató hálózatok, a spirituális növekedés vagy az élet mindennapi megközelítése révén.
.jpg)
