MI AZ A SARLóSEJT-TULAJDONSáG?

A sarlósejt-tulajdonságok okozhatnak-e bármilyen orvosi problémát?

Nem valószínű. Ritka esetekben a sarlósejt-tulajdonság a vörösvértestek sarlóját okozhatja, ami szövődményekhez vezethet. Általában ez csak extrém körülmények között fordul elő, például kiszáradás, nagy magasság vagy alacsony oxigénszint esetén. A legtöbb sarlósejtes tulajdonságú ember egész életét úgy éli le, hogy a sarlósejt-tulajdonságon kívül semmilyen probléma nincs. Fontos megjegyezni ezt, ha túlterheltnek érzi magát a tulajdonság miatt.

Ritka körülmények között a sarlósejtes tulajdonságú személyeknél ritka veserák alakulhat ki, az úgynevezett vese medulláris karcinóma. A kapcsolat nem teljesen tisztázott, de szinte minden embernek, akinél ez a rák kialakult, sarlósejtes (és esetenként sarlósejtes betegség) is van. Ezen összefüggés miatt a sarlósejtes tulajdonságú személyeknél tartós oldalsó / hátfájdalmat és / vagy vizeletben lévő vért (hematuria) kell komolyan venni.

Miért fontos tudni

Annak tudása, hogy van-e sarlósejt-vonása, a legfontosabb, ha készen áll a gyermekvállalásra. Ha sarlósejtes tulajdonságai vannak, akkor a hemoglobin A-t (normális felnőtt hemoglobin) és a hemoglobin S-t (sarlós hemoglobin) állítja elő. Ezt néha AS-ként rövidítik. Szerencsére a szervezet több hemoglobin A-t termel, mint a hemoglobin S, ezért a sarlósejtes tulajdonságú embereknek ritkán vannak problémái.

A probléma akkor jelentkezik, ha a partnerének is van sarlósejtes vonása. A sarlósejtes betegség autoszomális recesszív állapotként öröklődik. Ha mindkét szülő sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik (AS + AS), három lehetőség áll a gyermekei rendelkezésére: 25% esély normális hemoglobinszintű (AA) gyermek születésére, 50% esély arra, hogy sarlósejtes tulajdonságú gyermek (AS) , és 25% az esély a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekre. Ez az esély a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermek születésére minden terhességnél jelentkezik, függetlenül attól, hogy mi történt az előző terhességekben.

Nem elég tudni, hogy partnerének van-e sarlósejt-vonása, vagy sem, mert a sarlósejt-tulajdonság más hemoglobinállapotokkal, például a hemoglobin-C-vel és a béta-thalassemiaval kombinálható. Ha az egyik szülő sarlósejtes tulajdonsággal (AS) és a másik hemoglobin C tulajdonsággal (AC) rendelkezik, négy lehetőség van: AA (25%), AC (25%), AS (25%) és SC. A hemoglobin SC a sarlósejtes betegség egyik formája. Hasonlóképpen, a sarló béta-thalassemia a sarlósejt-betegség egyik formája.

Hogyan lehet megtudni

Jelenleg az Egyesült Államokban született összes gyermeket sarlósejtes betegség szempontjából vizsgálják az újszülött képernyőn. Ez lehetővé teszi, hogy a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek a komplikációk megkezdése előtt megkezdhessék a kezelést. Ez a teszt azonosítja a sarlósejtes tulajdonsággal született gyermekeket is. Ha az összes gyermek tesztelése előtt született, vagy egyszerűen nem tudja, megkérheti orvosát, hogy tesztelje a sarlósejt tulajdonságait.

Két tesztet használnak általában a sarlósejt-tulajdonság állapotának meghatározására. Az első a sarló oldhatósági teszt, más néven sarlóex. A sarlóexszel az a probléma, hogy a pozitív eredmény csak azt árulja el, hogy van-e sarlós hemoglobin vagy sem. Pozitív eredmény történhet mind a sarlósejtes tulajdonságban, mind a sarlósejtes betegségben.

A specifikusabb vizsgálatot gyakran hemoglobin elektroforézisnek vagy profilnak nevezik. Ez a teszt azonosítja a személyi hemoglobin különböző típusait. Általában azok az emberek, akiknek sarlósejt-tulajdonságuk van, a hemoglobin A körülbelül 60% -át és a hemoglobin S 40% -át termelik.

Bár a sarlósejtes tulajdonság nem okozhat problémát, a (és partnere) sarlósejt-állapotának ismerete segít megérteni annak kockázatát, hogy a jövőben sarlósejtes betegségben szenved gyermekét.