Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia (ARVC) egy genetikai állapot, amelyben a normál szívizom főleg a jobb kamrában lévő rostos, zsírszövetekkel helyettesül. Az ARVC fő oka az, hogy potenciálisan veszélyes szívritmuszavarokat okozhat. (Az ARVC ennek az állapotnak az új neve, amelyet régebben „aritmogén jobb kamrai diszpláziának” neveztek.)
Stegerphoto / Getty ImagesAz ARVC ritka, de nem ritka. Minden 2000 és 5000 felnőtt között megtalálható, ha rákeres. A nyilvánosság azonban általában csak akkor hall az ARVC-ről, amikor egy fiatal sportoló hirtelen meghal, mivel az ARVC a fiatal sportolók hirtelen halálával járó szívbetegségek egyike.
Tünetek
Míg az ARVC kardiomiopátia - vagyis szívizombetegség - csak ritkán okoz olyan izomproblémákat, amelyek elég kiterjedtek a szívelégtelenség kialakulásához. Inkább klinikai jelentősége az, hogy szívritmuszavarokat - különösen korai kamrai komplexeket, kamrai tachycardiát és néha kamrai fibrillációt - okozhat.
Az ARVC által okozott tünetek általában az általa esetlegesen előidézett ritmuszavarokkal vannak összefüggésben. Az ARVC-ben szenvedő emberek általában leírják a szívdobogás, a szédülés vagy az ájulás tüneteit. Sajnos hirtelen halál is bekövetkezhet, és még sajnos a hirtelen halál lehet a legelső jele annak, hogy bármilyen szívprobléma van.
Míg az ARVC bármikor hirtelen halált okozhat, úgy tűnik, hogy ez az esemény nagyobb valószínűséggel fordul elő a fizikai megterhelés epizódjai alatt, mint nyugalmi állapotban. Ezért az ARVC az egyik olyan állapot, amely hirtelen halált okoz a látszólag egészséges, fiatal sportolóknál. Mivel azonban hirtelen halál rutinszerű tevékenység vagy nyugalmi állapotban is előfordulhat, a testmozgástól való tartózkodás általában nem elegendő az ARVC-ben szenvedő betegek kockázatának enyhítésére.
Néhány ARVC-ben szenvedő embernek - 5% -10% - semmilyen tünete nincs, vagy az első tünet a halál lesz. Ezen emberek egy részét akkor diagnosztizálják, amikor átvizsgálják őket a rendellenesség miatt, mert egy családtagnál diagnosztizálták.
Diagnózis
Az ARVC diagnosztizálása az elektrokardiogram (amely gyakran a QRS komplex egy adott konfigurációját mutatja) és egy echokardiogram (amely gyakran a jobb kamra - és néha a bal kamra szívizomzatának jellegzetes rendellenességeit mutatja) vizsgálatával érhető el.
Ha a diagnózis vagy a hirtelen halál kockázata továbbra is kétséges, akkor néha a szív MRI segíthet a dolgok rögzítésében. A genetikai tesztek szintén hasznosak lehetnek a diagnózis felállításában, és minden olyan ember számára ajánlottak, akiknek ilyen állapotuk van, így rokonaikat átvizsgálják.
Míg az elektrofiziológiai vizsgálatok alkalmanként hasznosak lehetnek az ARVC miatti kamrai tachycardia megkülönböztetésében az egyéb kardiológiai állapotok által okozott kamrai tachycardiától, az ilyen vizsgálatok rutinszerűen nem hasznosak és általában nem szükségesek.
A diagnózis felállítása után az első fokú rokonok számára is ajánlott a genetikai szűrés. Az ARVC-ben szenvedő személyek körülbelül minden harmadik első fokú rokonának is kialakul ez a feltétel.
Kezelés
Az ARVC kezelésének fő célja a kamrai tachycardia vagy fibrilláció okozta hirtelen szívhalál megelőzése.
Mivel a hirtelen halál gyakran társul a testmozgáshoz ebben az állapotban, az ARVC-vel rendelkező sportolóknak tartózkodniuk kell minden versenysporttól, kivéve az alacsony intenzitású tevékenységeket, mint például a golf vagy a bowling. Ezenkívül tartózkodniuk kell minden olyan tevékenységtől, amely jelentős szívdobogást vagy szinkront okoz.
Úgy tűnik, hogy az ARVC-vel kapcsolatos ritmuszavarokat szimpatikus stimuláció váltja ki - az autonóm idegrendszer azon része, amely növeli az adrenalinszintet, és felelős a harcért vagy a menekülésért. Éppen ezért a testmozgás jelent problémát az ARVC-ben. Tehát a legtöbb kardiológus javasolja a béta-blokkolók használatát ebben az állapotban, hogy tompítsa az adrenalin hatását a szívben.
Amint azt korábban megjegyeztük, a testmozgástól való egyszerű elzáródás gyakran nem elegendő. A beültethető defibrillátorokat gyakran javasolják az ARVC-ben szenvedőknek, különösen azok számára, akiknél szívmegállás, tartós kamrai tachycardia, megmagyarázhatatlan szinkopó epizódja volt, vagy akinek képalkotása a szívizom kiterjedt bevonását mutatja. A
Azoknál az ARVC-ben szenvedő betegeknél, akiknek nincsenek magas kockázatú jellemzői az értékelésben és nincsenek tüneteik, a kezelés tartalmazhat vagy nem tartalmazhat béta-blokkolókat. Az AHA és az ACC jelenleg arra utal, hogy a béta-blokkoló hasznos lehet, míg a HRS nem hiszi, hogy elegendő bizonyíték áll rendelkezésre a gén nem érintett hordozóinak hosszú távú béta-blokkoló kezeléséhez. A tünetmentes embereket figyelmeztetik, hogy az intenzív a testmozgás növeli az ARVC-tünetek kialakulásának kockázatát, beleértve a hirtelen halált is.
Az ARVC-ben szenvedő betegeknél, akiknél kamrai ritmuszavarok voltak fenn, javulni látszik a hosszú távú prognózis, ha kerülik a testmozgást, béta-blokkolókat szednek, beültethető defibrillátort kapnak, és (egyes esetekben) antiarrhythmiás gyógyszert szednek. A prognózis attól is függ, hogy a szív mely részei érintettek, és más egyéni tényezőktől.
Egy szó Verywellből
Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia genetikai állapot, amely potenciálisan halálos szívritmuszavarokat okozhat, és a fiatal sportolók hirtelen halálának egyik oka. Agresszív kezeléssel az ilyen állapotú emberek általában elég jól fognak járni.
