SDI Productions / Getty Images
Key Takeaways
- Az autizmus spektrum zavarának jelenlegi diagnózisa hosszú és bonyolult.
- Egy új vérvizsgálat közel 95% -os pontosságot mutatott a rendellenesség kimutatásában.
- További kutatásokra van szükség annak megállapításához, hogy ez lehet-e az autizmus diagnózisának jövője.
Az autizmus spektrum rendellenességének (ASD) diagnosztizálása kihívást jelentő és hosszadalmas folyamat az orvosok számára, főleg azért, mert egyetlen orvosi teszt nem segít. De egy kutatócsoport kidolgozott egy vérvizsgálatot, amely képes megjósolni, hogy valakinek akár 95% -os pontossággal van-e ASD-je.
A folyóiratban megjelent megállapításaikKutatások az autizmus spektrum zavaraibanaugusztus végén,azt mutatják, hogy a vér metabolitjai az ASD indikátorai lehetnek.
A rendellenesség diagnosztizálásának jelenlegi módszere „pusztán megfigyelési jellegű, ami időigényessé teszi” - mondja a Verywellnek vezető tanulmány szerzője, Juergen Hahn, PhD, a Rensselaer Politechnikai Intézet orvosbiológiai tanszékének vezetője. „Ennek egyik eredménye az, hogy míg az ASD-t 18–24 hónapig lehet diagnosztizálni, addig a diagnózis átlagos életkora négy év körüli. Az ASD-vel kapcsolatos aggályok észlelése és a tényleges diagnosztikai megfigyelés ütemezése között gyakran hosszú várakozási idő telik el. "
Szakértők úgy gondolják, hogy egy egyszerű vérvizsgálat lehet a játék váltója a terepen.
Hogyan működik?
A teszt olyan algoritmuson alapul, amely a metabolitok - egy metabolikus folyamat eredményeként létrejövő kis molekulák - vérmintában történő mérését elemzi, hogy megjósolja, van-e egy személynek ASD-je.
A kutatók elemezték, hogy az algoritmus mennyire pontos, összehasonlítva az ASD-s gyermekektől gyűjtött adatokkal, akiknek egy vagy több további állapota van, például allergia vagy gyomor-bélrendszeri rendellenesség.
A modell 131 résztvevőből 124-et tudott megfelelően azonosítani az ASD-vel, függetlenül a beteg egyéb körülményeitől, vagyis közel 95% -ban pontos.
Mit jelent ez az Ön számára
Az autizmus spektrum rendellenességének diagnosztizálására szolgáló vérvizsgálat még nem áll készen a nyilvános használatra, de ha a jövőben jóváhagyják, akkor gyökeresen megváltoztathatja, hogy a gyermekeket milyen állapotban diagnosztizálják.
Miért elemzi az új teszt a metabolitokat?
Az autizmus spektrum zavara olyan fejlődési rendellenesség, amelynek tünetei általában az élet első két évében jelentkeznek az Országos Mentális Egészségügyi Intézet (NIMH) szerint. A tudósok nem tudják az ASD pontos okát, de a NIMH szerint a gének a környezeti hatásokkal együtt hatást fejthetnek ki az ASD kialakulásához vezető módon.
"A [metabolitok] mind a genetikához, mind a környezeti tényezőkhöz kapcsolódnak, amelyekről ismert, hogy szerepet játszanak az autizmusban" - mondja Hahn. "Emellett, a genetikától eltérően, a metabolitok koncentrációja folyamatosan változik, és jobban tükrözi az emberi testben zajló állapotok jelenlegi állapotát."
Ennek ellenére Hahn megjegyzi, hogy egyetlen metabolit sem utal az ASD-re. A kutatóknak több metabolit kombinációját kell megvizsgálniuk, hogy következtetéseket tudjanak levonni.
Hogyan diagnosztizálják jelenleg az autizmust
Az autizmus diagnosztizálása folyamat. Jellemzően egy fejlesztési szűréssel kezdődik a jól megvizsgált gyermekeknél. Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia (AAP) azt ajánlja, hogy minden gyermeket vizsgáljanak ki a fejlődési késedelmek miatt 9, 18, 24 vagy 30 hónapos kiskorú látogatásukkor, valamint autizmus miatt, különösen 18 és 24 hónapos kútjukon. -gyereklátogatások.
Az értékelés második szakaszára irányított gyermekek találkoznak egy orvoscsoporttal, amely a következőket foglalhatja magában:
- Fejlesztő gyermekorvos
- Gyermekpszichológus
- Neuropszichológus
- Beszédnyelvi patológus
Az értékelés megvizsgálhatja a gyermek kognitív vagy gondolkodási képességeit, nyelvi képességeit és az életkorának megfelelő készségeket - állítja a NIMH. A gyermek vér- és hallásvizsgálatot is kaphat más betegségek vagy rendellenességek felkutatására.
Az ASD diagnózisának jelenlegi útja nem tökéletes
"Az autizmus diagnosztizálása hosszadalmas és bonyolult folyamat lehet" - mondja a Verywellnek Jennifer Twachtman-Bassett, az MS, az autizmus klinikai szakembere és a Connecticut Children program-koordinátora.
Az egészségügyi szolgáltatók számára nehézséget okozhat annak meghatározása is, hogy a fejlődési késedelem teljes egészében az ASD-nek vagy másnak köszönhető-e.
"Nem ritka, hogy meglehetősen fiatal kortól aggódnak a gyermek fejlődése miatt, de a tényleges diagnózist csak később adták meg, miután nyilvánvalóbbá vált, hogy a fejlődés késése az ASD-nek köszönhető" - mondja Hahn. "Ezen okok miatt nagyon hasznos lenne egyfajta fiziológiai vizsgálat, amely elősegítheti a diagnózis felállítását."
A szakértők szerint az ASD vérvizsgálata játékváltó lehet
Vérvizsgálat felhasználása az ASD diagnosztizálásához segíthet a betegeknek a hivatalos diagnózis mielőbbi megszerzésében, ami a terápia gyorsabb megkezdéséhez vezethet.
"A szolgáltatások korábbi megkezdése jobb eredményeket eredményezhet az autizmus spektrumzavarral küzdő gyermekek számára" - mondja Twachtman-Bassett. "Miután a gyermek kezelést kap, az érintett klinikusok könnyebben kezelhetik a gyermek növekedésével együtt jelentkező további nehézségeket."
Gina Posner, MD, a kaliforniai Fountain Valley-i MemorialCare Orange Coast Orvosi Központ igazgatósági tanúsítvánnyal rendelkező gyermekorvosa elmondja Verywellnek, hogy valószínűleg továbbra is szükség lesz viselkedési elemzésre az autizmus diagnózisának felállításához.
"Ilyen széles a tartomány az autizmus spektrum zavarával" - mondja. "A [vérvizsgálat] aggaszt, hogy azonnal egy gyermeket csoportba fognak helyezni."
Hahn megismétli a viselkedéselemzés fontosságát, és hozzáteszi, hogy további kutatásokra van szükség.
"A fiziológiai tesztet a jelenlegi megfigyelési gyakorlattal együtt lehet használni a jövőben" - mondja Hahn. - Ennek ellenére még mindig van egy kis szabadság.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
