Amikor a rák hatással van a csontokra, ez leggyakrabban egy nem csontos ráknak tudható be, amely a test másutt indult el és terjedt, vagy áttétet adott a csontokban. Ezzel szemben a hangsúly azokon a rákokon van, amelyek a csontokban kezdődnek, más néven elsődleges csontrákok.
Az elsődleges csontrák valójában egy tág kategória, amely sokféle rosszindulatú daganatból áll, amelyek közül néhány nagyon ritka; ezek közül azonban az osteosarcoma, a chondrosarcoma és az Ewing szarkóma a leggyakoribb.
Nagyon jólIsmert okok
Noha a csontrák okai nem pontosan ismertek, a rákos sejtek DNS-ében bekövetkező változások fontosak. A legtöbb esetben ezek a változások véletlenül következnek be, és nem kerülnek át a szülőktől a gyermekek felé.
A tudósok tanulmányozták a fejlődési mintákat, hogy megpróbálják megérteni az ezzel járó kockázati tényezőket. Az osteosarcoma a serdülőknél a csontot érintő rosszindulatú daganatok harmadik leggyakoribb típusa, amelyet csak leukémia és lymphoma előz meg. A chondrosarcoma szintén gyakori elsődleges csontrák, de felnőtteknél gyakoribb, mint gyermekeknél és serdülőknél, átlagéletkoruk 51 év.Az Ewing-szarkómát leggyakrabban tizenévesen diagnosztizálják, a diagnózis átlagos életkora 15 év.
Osteosarcoma kockázati profil
Az osteosarcoma a leggyakoribb elsődleges csontrák. Néhány speciális feltétel ismert, amely növeli annak kialakulásának esélyét. Azoknál a személyeknél, akiknél a szem ritka daganata örökletes retinoblasztóma néven ismert, fokozott az osteosarcoma kialakulásának kockázata. Ezenkívül azoknak, akiket korábban sugárterápiás és kemoterápiás kezeléssel kezeltek rákban, megnő az osteosarcoma kialakulásának kockázata későbbi életük során.
Egyébként az orvosok többsége egyetért abban, hogy a törött és sérült csontok és sportsérülések nem okoznak osteosarcomát. Az ilyen sérülések azonban már meglévő osteosarcomát vagy más csonttumort juttathatnak orvoshoz.
Tehát mindenképpen van kapcsolat a kettő között - csak úgy tűnik, hogy a mechanikai sérülés nem okozza az osteosarcomát.
Az életkor, a nem és az etnikai hovatartozással kapcsolatos kockázati tényezők
Az osteosarcoma elsősorban két csúcsos korosztályt érint - az első csúcs a tinédzser korban, a második pedig az idősebb felnőtteknél.
- Idősebb betegeknél az oszteoszarkóma általában a kóros rendellenességekből származik, például azokban, akiket régóta fennálló csontbetegség (például Paget-kór) érint.
- A fiatalabb egyének körében az osteosarcoma ötéves kora előtt rendkívül ritka, és acsúcsaz incidencia valójában a serdülőkori növekedési roham során jelentkezik. Átlagosan az oszteoszarkóma reprezentatív „standard kora” a fiatalabb populációban a lányok esetében 16, a fiúk esetében 18 éves.
Az osteosarcoma viszonylag ritka a többi rákhoz képest; becslések szerint évente csak körülbelül 400, 20 évnél fiatalabb egyénnél diagnosztizálják az oszteoszarkómát az Egyesült Államokban. A legtöbb vizsgálatban a fiúkat gyakrabban érintik, és az afrikai származású fiatalokban előfordulásuk valamivel magasabb, mint a fehéreknél.
A fiatalabb személyekre alkalmazandó kockázati tényezők
- Bizonyos ritka genetikai rákos szindrómák jelenléte
- 10 és 30 év közötti életkor
- Magas magasságú
- Férfi nem
- Afro-amerikai verseny
- Bizonyos csontbetegségek jelenléte
Az idősebb egyénekre vonatkozó kockázati tényezők
Bizonyos csontbetegségek, például Paget-kór, különösen idővel, az osteosarcoma fokozott kockázatával járnak. Ennek ellenére az abszolút kockázat alacsony, a Paget-kórban szenvedőknek csak körülbelül egy százaléka fejlődik ki oszteoszarkóma.
A sugárterhelés jól dokumentált kockázati tényező, és mivel a rákos besugárzás és az oszteoszarkóma megjelenése közötti időköz általában hosszabb (például 10 év vagy annál hosszabb), ez gyakran az idősebb korosztályok számára a legrelevánsabb.
Genetikai hajlamok
Az osteosarcoma hajlamosító genetikai szindrómái a következők:
- Bloom szindróma
- Diamond-Blackfan vérszegénység
- Li-Fraumeni szindróma
- Paget-kór
- Retinoblastoma
- Rothmund-Thomson szindróma (más néven poikiloderma congenitale)
- Werner-szindróma
- Úgy gondolják, hogy a p53 és a retinoblastoma tumor szupresszor gének funkcióvesztése fontos szerepet játszik az osteosarcoma kialakulásában.
Noha a p53 és a retinoblastoma gének csíra (petesejt és sperma) mutációi ritkák, ezek a gének az osteosarcoma tumor minták többségében megváltoznak, így összefüggés van az osteosarcoma kialakulásával. A p53 génben előforduló csíkszélű mutációk magas rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázatához vezethetnek, beleértve az oszteoszarkómát is, amelyet Li-Fraumeni szindrómának neveznek.
Noha a tumorszuppresszor gének és az onkogének megváltoztatására van szükség az osteosarcomák előállításához, nem világos, hogy ezek közül melyik fordul elő először, és miért vagy hogyan.
Osteosarcomák Paget-betegségben szenvedőknél
Az osteosarcomáknak ritka alcsoportja van, amelyek prognózisa nagyon rossz. A daganatok általában 60 évesnél idősebb embereknél fordulnak elő. A daganatok megjelenésük idején nagyok, és általában nagyon romboló hatásúak, ami megnehezíti a teljes műtéti reszekció (eltávolítás) megszerzését, és a tüdő áttétjei gyakran vannak az elején.
A kockázati profil egy idősebb korosztályé. A Paget-kórban szenvedők körülbelül egy százalékában alakulnak ki, általában akkor, ha sok csont érintett. A daganatok általában a csípőcsontban, a combcsontban a csípő közelében és a karcsontban fordulnak elő a vállízület közelében; műtéti úton nehezen kezelhetők, főleg a beteg kora és a daganat mérete miatt.
Amputációra néha szükség van, különösen akkor, ha a csont a rák miatt elszakad, ami gyakran előfordul.
Parostealis és Periostealis Osteosarcomas
Ezek olyan részhalmazok, amelyeket a csonton belüli elhelyezkedésük miatt neveznek el; általában kevésbé agresszív osteosarcomák, amelyek a csont felületén vagy a csontot körülvevő szövetréteggel együtt a csont felszínén keletkeznek. Ritkán hatolnak be a csont belső részeibe, és ritkán válnak erősen rosszindulatú osteosarcomákká.
A parostealis osteosarcoma kockázati profilja eltér a klasszikus osteosarcomaétól: gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál, leggyakrabban a 20-40 éves korosztályban fordul elő, és jellemzően a combcsont hátsó részében, a térdízület közelében fordul elő , bár a csontváz bármely csontja érintett lehet.
Magasabb kockázatú prognózis
A kockázati tényezőket jobb és rosszabb prognózisokhoz kapcsolták, de sajnos ugyanezek a tényezők általában nem voltak hasznosak azoknak a betegeknek az azonosításában, akiknek az intenzívebb vagy kevésbé intenzív terápiás kezelésekben előnyös lehet a kiváló eredmények fenntartása mellett. Az eredményeket ismerten befolyásoló tényezők a következők.
Elsődleges tumor helye
A karokban és lábakban képződő daganatok közül azok, amelyek a testmagtól vagy a törzstől távolabb vannak, jobb prognózissal rendelkeznek.
A koponyában és a gerincben kialakuló primer tumorok a progresszió és a halál legnagyobb kockázatával járnak, főleg azért, mert ezeken a helyeken nehezebb a rák teljes műtéti eltávolítását elérni.
Az állkapocs és a száj területén a fej és a nyak osteosarcomái jobb prognózissal rendelkeznek, mint a fej és a nyak más elsődleges helyei, valószínűleg azért, mert hamarabb felhívják a figyelmet.
A csípőcsontos osteosarcomák az összes osteosarcoma hét-kilenc százalékát teszik ki; a betegek túlélési aránya 20–47 százalék.
A multifokális osteosarcomában szenvedő betegeknél (egyértelmű csomó elváltozásokként definiált, egyértelmű primer tumor nélkül) rendkívül rossz a prognózisuk.
Lokalizált vs. metasztatikus betegség
A lokalizált betegségben szenvedő (távoli területekre nem terjedő) betegek prognózisa sokkal jobb, mint az áttétes betegségben szenvedők esetében. A betegek 20% -ánál a diagnosztizáláskor a metafázisok detektálhatók, és a tüdő a leggyakoribb hely. Úgy tűnik, hogy a metasztatikus betegségben szenvedő betegek prognózisát nagyrészt az áttétek helyei, az áttétek száma és a sebészeti a metasztatikus betegség reszekcióképessége.
Metasztatikus betegségben szenvedők számára a prognózis jobbnak tűnik, ha kevesebb tüdőáttét van, és amikor a betegség csak egy tüdőre terjedt át, nem pedig mindkét tüdőre.
Daganat nekrózis kemoterápia után
A tumor nekrózis itt a rákos szövetekre utal, amelyek a kezelés eredményeként "elhaltak".
Kemoterápia és műtét után a patológus felméri a tumor nekrózisát az eltávolított daganatban. A kemoterápia után az elsődleges daganat legalább 90 százalékos nekrózisában szenvedő betegek prognózisa jobb, mint a kevesebb nekrózisban szenvedők esetében.
A kutatók azonban megjegyzik, hogy a kevesebb nekrózist nem szabad úgy értelmezni, hogy a kemoterápia hatástalan volt; az indukciós kemoterápiát követően alig vagy egyáltalán nem nekrózisban szenvedő betegek gyógyulási aránya sokkal magasabb, mint azoknál a betegeknél, akik nem kapnak kemoterápiát.
Chondrosarcoma kockázati profil
Ez a porcot termelő sejtek rosszindulatú daganata, és az összes primer csonttumor 40% -át képviseli. A chondrosarcoma kialakulhat önmagában vagy másodlagosan, a jóindulatú daganatok (például osteochondroma vagy benignus enchondroma) úgynevezett „rosszindulatú degenerációja” formájában. A kockázati tényezők a következők:
- Kor: Általában 40 évnél idősebb embereknél fordul elő; azonban a fiatalabb korosztályban is előfordul, és ha mégis megtörténik, akkor általában magasabb fokú rosszindulatú daganatról van szó, amely képes metasztázisokra.
- Nem: Közel azonos gyakorisággal fordul elő mindkét nemnél.
- Elhelyezkedés: Bármely csontban előfordulhat, de a csípő- és a combcsontban tendencia van a fejlődésre. A chondrosarcoma más lapos csontokban is előfordulhat, például a lapockában, a bordákban és a koponyában.
- Genetika: A multiplex exostosis szindróma (néha több osteochondromas szindrómának is nevezik) egy örökletes állapot, amely sok döfést okoz az ember csontjain, főleg porcból. Az exostózisok fájdalmasak lehetnek, csontdeformációkhoz és / vagy törésekhez vezethetnek. A rendellenesség genetikai jellegű (az EXT1, EXT2 vagy EXT3 3 gén bármelyikének mutációja okozza), és ebben a betegségben szenvedő betegeknél fokozott a chondrosarcoma kockázata.
- Egyéb jóindulatú daganatok: Az enchondroma jóindulatú porcdaganat, amely a csontba nő. Azoknál az embereknél, akiknek sok ilyen daganata van, többszörös enchondromatosisnak nevezett állapotuk van. Megnövekedett a chondrosarcoma kialakulásának kockázata is.
Ewing Sarcoma kockázati profil
Ez sokkal gyakoribb a fehéreknél (akár nem spanyol, akár hispán) és kevésbé gyakori az ázsiai amerikaiaknál, és rendkívül ritka az afroamerikaiaknál. Ewing daganatok bármely életkorban előfordulhatnak, de leggyakrabban tizenéveseknél és kevésbé fiataloknál felnőttek és kisgyermekek. Idősebb felnőtteknél ritkák.
Szinte az összes Ewing tumorsejtben vannak olyan változások, amelyek magukban foglalják az EWS gént, amely a 22. kromoszómán található. Az EWS gén aktiválása a sejtek túlnövekedéséhez és e rák kialakulásához vezet, de ennek pontos módja még nincs egyértelmű.
Hogyan diagnosztizálják a csontrákot
