Az epilepszia olyan rendellenesség, amelyet az agy idegsejtjei közötti kontrollálatlan és rendezetlen kommunikáció jellemez. Az epilepsziával diagnosztizált emberek körülbelül felében az ok nem ismert.
A másik fél számára az ok egy vagy több olyan specifikus tényezőnek tulajdonítható, mint a genetika, agysérülés vagy károsodás, az agy szerkezeti változásai, bizonyos állapotok és betegségek, valamint fejlődési rendellenességek.
Verywell illusztrációjaGyakori okok
Az epilepszia egy komplex rendellenesség, amelynek számos oka van. Bármi, ami megzavarja az agy normális elektromos mintázatát, rohamokhoz vezethet. Az epilepszia eseteinek körülbelül fele specifikus tényezőkhöz köthető, többek között:
- Genetika
- Agykárosodás
- Agyfertőzések
- Fejlődési rendellenességek
- Strukturális változások az agyban
- Alkohol
Genetika
A legtöbb genetikai epilepszia gyermekkorban kezdődik, és az ioncsatornák vagy receptorok genetikai hibája okozza.
Fontos megjegyezni, hogy az epilepszia genetikai formájával rendelkező emberek többségének nem csak a gének az okai. (A genetikával az alábbiakban részletesebben foglalkozunk.)
Agykárosodás
Az agy károsodását okozó állapotok epilepsziát okozhatnak. Ezek tartalmazzák:
- Stroke
- Daganatok
- Traumatikus fejsérülések
- A születés előtt bekövetkező agykárosodás (például oxigénhiány vagy anyai fertőzés miatt)
A stroke a fő oka az epilepsziának azoknál a felnőtteknél, akiket 65 éves kor után diagnosztizálnak.
Agyfertőzések
Az epilepszia egyes eseteit olyan fertőzések okozzák, amelyek befolyásolják és felgyújtják az agyadat, például:
- Agyhártyagyulladás
- Vírusos agyvelőgyulladás
- Tuberkulózis
- Szerzett immunhiányos szindróma (AIDS)
Fejlődési rendellenességek
Úgy tűnik, hogy az epilepszia gyakrabban fordul elő bizonyos fejlődési rendellenességekben szenvedőknél, beleértve:
- Autizmus
- Down-szindróma
- Agyi bénulás
- Értelmi fogyatékosság
Strukturális változások az agyban
Az agy felépítésének bizonyos különbségei rohamokat okozhatnak, többek között:
- Hippocampal sclerosis (zsugorodott hippocampus, az agy egy része, amely fontos szerepet játszik a tanulásban, a memóriában és az érzelmekben)
- Fokális kortikális diszplázia (az agy fejlődésének rendellenessége, amikor az idegsejtek nem tudnak megfelelő helyre költözni)
Alkohol
Egyes tanulmányok kimutatták, hogy az alkohol krónikus visszaélése egyes embereknél összefüggésbe hozható az epilepszia kialakulásával.Ez a kutatás arra utal, hogy az ismételt alkoholelvonási rohamok ingerlékenyebbé tehetik az agyat a túlórában. Ezenkívül ebben a populációban gyakrabban fordul elő traumatikus agykárosodás is, amely szintén epilepsziát okozhat.
Genetika
Ha az epilepszia a családjában fut, akkor ez valószínűleg genetikai összetevőnek köszönhető. Néhány ismeretlen okú epilepsziának genetikai összetevője is lehet, amelyet még nem értenek.
Míg egyes specifikus gének az epilepszia bizonyos típusaihoz kapcsolódnak, a legtöbb esetben a gének nem feltétlenülokepilepszia - csak megfelelő körülmények között valószínűsítheti annak előfordulását.
Ha traumatikus fejsérülést szenved, és családjában például epilepsziában szenved, nagyobb valószínűséggel alakul ki. A gének a legtöbb ember számára csak az összetett rejtvény darabjai.
A specifikus epilepszia szindrómák és típusok közül többnek ismert, hogy genetikai összetevője van.
Családi újszülött epilepszia
A rohamok általában négy és hét nappal a csecsemő születése után kezdődnek, és a legtöbben a születés után körülbelül hat héttel szűnnek meg, bár előfordulhat, hogy csak 4 hónapos korukban állnak le. Néhány csecsemőnek a későbbi életszakaszban is rohama lehet.
Leggyakrabban a KCNQ2 gén mutációi okozzák, bár a KCNQ3 gén mutációi is szerepet játszhatnak.
Genetikai epilepszia lázas rohamokkal (GEFS +)
A GEFS + a roham rendellenességek spektruma. A rohamok általában 6 hónapos és 6 éves kor között kezdődnek, amikor a gyermek lázas, ún. Lázas rohamnak számít.
Néhány gyereknél láz nélküli rohamok is kialakulnak, általában olyan generalizált rohamok, mint hiányzás, tónusos-klónikus, myoclonicus vagy atonikus. A rohamok általában korai serdülőkorban szűnnek meg.
Az SCN1A, SCN1B, GABRG2 és PCDH19 a GEFS + -hoz kapcsolt gének egy része.
Dravet-szindróma
Ezt a szindrómát a GEFS + spektrum súlyos oldalán tartják. A rohamok általában 6 hónapos kor körül kezdődnek. Sok, ebben a szindrómában szenvedő gyereknek először fordul elő rohama, ha lázas állapotban van.
Mioklonikus, tonikus-klónikus és atipikus hiányzási rohamok is kialakulnak, amelyeket nehéz ellenőrizni, és a gyermek öregedésével súlyosbodhatnak. Az értelmi fogyatékosság gyakori.
A Dravet-szindrómában szenvedők több mint 80 százalékának mutációi vannak az SCN1A nátriumcsatorna génben.
Ohtahara-szindróma
Ebben a ritka szindrómában a tónusos rohamok általában a születést követő első hónapban kezdődnek, bár ez akár három hónappal később is megtörténhet.
Minden harmadik csecsemőnél fokális, atóniás, mioklonikus vagy tónusos-klónusos rohamok is kialakulhatnak. Bár ritka, ez a fajta epilepszia 2 éves kora előtt halálos kimenetelű lehet. Néhány gyermeknél később West-szindróma vagy Lennox-Gastaut-szindróma alakulhat ki.
Az Ohtahara-szindrómához számos gén társult, köztük az STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 és SCN2A.
Fiatalkori myoclonicus epilepszia
Az egyik leggyakoribb generalizált epilepszia genetikai összetevővel, a fiatalkori myoclonicus epilepszia tónusos-klónikus, távollétes és myoclonicus rohamokból áll, amelyek gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődnek, általában 12-18 éves kor között. - gyógyszeres kezelés alatt áll, és úgy tűnik, hogy javul, ha eléred a 40-es életévedet.
Az ehhez a szindrómához kapcsolódó gének a CACNB4, GABRA1, GABRD és EFHC1, bár a minták általában összetettek.
Autoszomális domináns éjszakai frontális lebeny epilepszia
A rohamok általában 9 éves kor körül kezdődnek, a többség pedig 20 évesen kezdődik. Rövid időn át, alvás közben többször is előfordulnak, és az egyszerű felébresztéstől kezdve sikoltozásig, vándorlásig, csavarásig, sírásig vagy más fokális válaszokig terjednek.
Bár ez a szindróma egész életen át tartó, a rohamok nem fognak súlyosbodni, és az életkor előrehaladtával valóban ritkábbak és enyhébbek lehetnek. Általában gyógyszerekkel is jól kontrollálhatók. Ez az epilepszia nem túl gyakori, és szinte mindig öröklődik.
A CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 és DEPDC5 nikotinreceptor-alegységgének mutációi kapcsolódnak ehhez a szindrómához.
Gyermekkori távollét epilepszia
A hiányzási rohamok általában 2 és 12 éves kor között kezdődnek, és gyakran genetikai jellegűek. Három gyermekből körülbelül 2-nél a rohamok serdülőkorban megszűnnek. Néhányan más típusú rohamokat fejlesztenek ki.
A gyermekkori távollét epilepsziájához kapcsolódó gének közé tartozik a GABRG2 és a CACNA1A.
Fiatalkorúak hiánya epilepszia
Ez a szindróma később kezdődik az életben, és a rohamok általában hosszabb ideig tartanak, mint gyermekkori távollét esetén. Ez általában egy életen át tartó állapot is, míg a gyermekkori epilepsziában szenvedő gyerekek hajlamosak kinőni rohamaikat.
A hiányzási rohamok általában 9 és 13 éves kor között kezdődnek, bár 8 és 20 év között bárhol megkezdődhetnek. Tonikus-klónikus rohamok, jellemzően ébredéskor, a szindrómában szenvedők körülbelül 80 százalékánál is tapasztalhatók.
Az ok gyakran genetikai, és a fiatalkori hiányos epilepsziához kapcsolódó gének a GABRG2 és a CACNA1A, valamint mások.
Epilepszia egyedül generalizált tónus-klónusos rohamokkal
A tónusos-klónikus rohamok 5 és 40 éves kor között kezdődhetnek, bár a legtöbb 11 és 23 között kezdődik. A rohamok általában az ébredéstől számított két órán belül jelentkeznek.
Az alváshiány, a fáradtság, az alkohol, a menstruáció, a villogó fények és a láz gyakran kiváltó okok, és a legtöbb embernek egész életében szüksége lesz gyógyszerekre.
A szindrómához kapcsolódó fő gén a CLCN2.
Családi időbeli lebeny epilepszia
Ha a temporális lebenyben kezdődő gócos rohamai vannak, és a családjában hasonló rohamok vannak, akkor ezt a szindrómát tartják számon. A rohamok általában meglehetősen ritkák és enyheek; annyira enyhe, valójában, hogy nem ismerhetik fel őket.
A rohamok általában 10 éves kor után kezdődnek, és gyógyszerekkel könnyen kontrollálhatók.
Ebben az örökletes epilepsziában a kapcsolódó gén a DEPDC5.
Családi fokális epilepszia változó fókusszal
Ez az örökletes epilepszia tipikusan a fokális rohamok egy meghatározott típusából áll. Az epilepsziában szenvedő családban szenvedőknek mind egyetlen típusa van a fokális rohamoknak, de a rohamok az agyuk különböző részeiben kezdődhetnek.
A rohamokat általában könnyű kezelni gyógyszeres kezeléssel, és általában ritkák.
A DEPDC5 gén is kapcsolódik ehhez a szindrómához.
Nyugati szindróma
Az infantilis görcsök az élet első évében kezdődnek, és általában 2 és 4 éves kor között szűnnek meg.
Az ARX, CDKL5, SPTAN1 és STXBP1 gének rendellenességeit találták ebben a szindrómában, bár egyéb okok közé tartoznak az agyi szerkezeti rendellenességek, amelyek néha genetikai jellegűek, és a kromoszóma rendellenességek.
Jóindulatú Rolandic Epilepszia
A gyermekkori epilepszia, más néven centrotemporális tüskékkel is ismert, ez a szindróma az epilepsziában szenvedő gyermekek körülbelül 15 százalékát érinti, és gyakoribb az epilepsziában szenvedő közeli hozzátartozókkal rendelkező gyerekekben. A legtöbb 15 éves korára kinövi.
Az ehhez a szindrómához kapcsolódó gén a GRIN2A, bár ez egy másik eset, amikor a genetikai minta rendkívül összetett.
Kockázati tényezők
Az epilepszia leggyakoribb kockázati tényezői a következők:
- Életkor: Bár bármely életkorban elkezdődhet, az epilepszia általában gyakrabban jelentkezik gyermekeknél és idősebb felnőtteknél.
- Családtörténet: Ha a családjában bárki epilepsziában szenved, annak kialakulásának kockázata nagyobb lehet.
- A fejsérülések története: A rohamok órák, napok, hónapok vagy akár évek múlva is kialakulhatnak a fej traumája után, és nagyobb lehet a kockázat, ha családjában epilepsziában is szerepel.
- Görcsrohamok gyermekkorban: Ha elhúzódó rohama vagy más idegrendszeri állapota volt gyermekkorában, az epilepszia kockázata magasabb. Ez nem tartalmazza a lázas rohamokat, amelyek magas láz esetén jelentkeznek, kivéve, ha a lázas rohama kórosan hosszú volt.
- Születési tényezők: Ha születéskor kicsi voltál; bármikor megfosztottak oxigéntől születése előtt, alatt vagy után; a születését követő első hónapban görcsrohamai voltak; vagy az agy rendellenességeivel született, az epilepszia kockázata magasabb.
Rohamindítók
Bizonyos körülmények vagy helyzetek növelhetik a roham valószínűségét. Ezeket kiváltó okoknak nevezzük, és ha meg tudja találni, mi a tiéd, ez az információ segíthet a rohamok kezelésében és megakadályozásában.
A rohamokhoz hozzájárulhatnak a következők:
- Alváshiány, legyen az megzavarva vagy kimaradt
- Hiányzik vagy kihagyja a gyógyszerét
- Betegség, lázzal vagy anélkül
- Stresszes érzés
- Bármely gyógyszer, vény nélkül kapható, vényköteles vagy táplálékkiegészítő, amelyek zavarhatják a rohamok hatékonyságát
- Nem kap elegendő vitamint és ásványi anyagot
- Alacsony vércukorszint
- Menstruációs ciklusok és / vagy hormonális változások, például pubertás és menopauza
- Villogó fények vagy meghatározott vizuális minták, például videojátékokban (fotógörcsös epilepszia)
- Bizonyos ételek, tevékenységek vagy zajok
- Erős alkoholfogyasztás vagy alkoholfogyasztás
- Szabadidős drogok használata
Egy szó Verywellből
Az epilepszia legtöbb kockázati tényezője nem áll az Ön kezén vagy nehezen kezelhető. Ha úgy gondolja, hogy nagy a kockázata, érdemes korlátoznia az alkoholfogyasztást, és különösen óvatosnak kell lennie a fejsérülésekkel kapcsolatban.
Nem számít az epilepszia oka, rengeteg lehetősége van a görcsrohamok kezelésére, amelyek segíthetnek a teljes életben.
Hogyan diagnosztizálják az epilepsziát
.jpg)
