A Pseudoachondroplasia áttekintése

A pseudoachondroplasia egy csontrendszeri rendellenesség és egyfajta törpe. Főleg az átlagos fej- és arcméret, de alacsony termet jellemzi, jellemzően 4 láb alatti magasságú férfiaknál és nőknél egyaránt. Bár a pszeudoachondroplasiát genetikai mutáció okozza, a rendellenesség jelei csak 2 éves kor körül láthatók, amikor a gyermek növekedési üteme drasztikusan csökkenni kezd.

A pszeudoachondroplasia autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gyermek egyetlen hibás gént örökölhet akár az anyától, akár az apától, és kialakulhat a betegség. Bizonyos esetekben egy újde novoa gyermek génmutációja szintén rendellenességet eredményezhet, ebben az esetben nem lenne családi kórtörténet. A pseudoachondroplasiára először 1959-ben hivatkoztak az orvosok, és eredetileg a spondyloepiphysealis dysplasia egyik típusának vélték. Ez most saját rendellenessége, amelyet specifikus génmutációk okoznak.

A pszeudoachondroplasia rendkívül ritka, 30 000 emberből csak egynél fordul elő és diagnosztizálják.

Tünetek

Azok a csecsemők, akiknél pszeudoondondroplazia van, csak 9 hónap és 2 éves kor között mutatják a betegség jeleit, amikor a növekedés drasztikusan lelassul a szokásos növekedési görbéhez képest, és az ötödik percentilisben vagy annál kevesebb.

A pszeudoachondroplasiában szenvedő gyermekek az átlagos időkereten belül (12-18 hónap között) járnak, de hajlamosak a csont- és a csípő rendellenességek miatt gubancolni és szabálytalan járásukra.

Egyéb jelek:

• A scoliosis kimutatása
• Kóros görbületek a gerincben, például S alakú vagy befelé ívelő görbe
• Nyaki instabilitás, korlátozott, feszült vagy rendellenes nyaki mozgással
• Ízületi fájdalom, elsősorban a csípőben, a bokában, a vállban, a könyökben és a csuklóban
• Korlátozott mozgástartomány a könyöknél és a csípőnél
• Csípő elmozdulás, a csípő kijön az aljzatokból
• A térd deformitása
• A csúszás vagy a gyaloglás késése lehetséges

A gyermekorvos szorosan figyelemmel kíséri gyermekét rendszeres kútlátogatással, havonta havonta, életének első évében, és megjelöli az esetleges problémákat további ellenőrzés és esetleges tesztelés céljából. Ha aggódik gyermeke növekedése és fejlődése miatt, mindenképpen beszélje meg vele.

Okoz

A pseudoachondroplasiát a porc oligomer mátrix fehérje (COMP) mutációja okozza. A COMP gén felelős a szalagokat és inakat alkotó sejteket körülvevő COMP fehérje, valamint a csontképződést elősegítő sejtek előállításáért.

Míg a csecsemő örökölheti a génhibát, ha egyikük vagy mindkét szülőjüknél megvan, a mutáció önmagában is megtörténhet, családtörténet nélkül.

Diagnózis

Mivel a pszeudoachondroplasia rendkívül ritka, a szakember a diagnózis megerősítése érdekében több vizsgálatot is végezhet egy gyermeken. Ide tartoznak a röntgensugarak, az MRI-k, a CT-vizsgálatok és egyes esetekben az EOS-képalkotás kombinációja - olyan technológia, amely 3-D képet képes létrehozni, és akkor készül, amikor a gyermek egyenesen áll, ami segíthet az orvosoknak a súlyt viselő helyzetek és , törpe esetén segítsen pontosabban diagnosztizálni az állapotot.

Arthrogram is használható, amely akkor történik, amikor festéket injektálnak a csípőbe, a térdbe vagy a bokába, hogy megvizsgálják a porcot. Ez hasznos a diagnózis felállításában, valamint a diagnózis megállapítását követően a műtéti tervezés során. Azok a gyermekek, akiknek pszeudo-trondroplazia lehet, genetikai teszteken is átesnek, hogy segítsenek azonosítani a DNS-ben található esetleges deformitásokat.

Kezelés

A pszeudoachondroplasia az adott gyermek számos testrendszerét érinti, ezért minden kezelési tervet eseti alapon személyre szabnak a beteg számára. Mivel sok pszeudoachondroplasiás gyermek is szenved osteoarthritisben és gerincproblémákban, ezeket a tényezőket figyelembe kell venni a kezelés meghatározása előtt.

A pszeudoachondroplasia tüneteinek súlyosságától függően mindkét műtéti lehetőség létezik, mint például a gerinc fúziója és a nem műtéti lehetőségek, például gerincek a gerinc támogatásához, a fizikoterápia és az ízületi fájdalom kezelésére szolgáló gyógyszerek.

Mivel minden kezelési terv személyre szabott, szorosan együtt kell működnie gyermeke ortopédjával, gyógytornászával, neurológussal és pszichológussal, ha szükséges a legjobb terv feltérképezéséhez.

A kezelési terv meghatározása után is gyermeke szakemberei idővel figyelemmel kísérik őket a degeneratív ízületi betegségek szempontjából. A pszeudoachondroplasiában szenvedő gyermekek általában különböző hosszúságú lábakkal rendelkeznek, amelyek rövid távon befolyásolják járásukat, de hosszú távon csípőproblémákat okozhatnak. Nem ritka, hogy pszeudoachondroplasiában szenvedő betegeknek idősebb korukban csípő- vagy térdprotézisekre van szükségük a betegséggel járó járási problémák miatt.

Idővel neurológiai problémák is előfordulhatnak, például a kar és a láb gyengesége a korlátozott vagy rendellenes nyaki mozgás miatt, így annak ellenére, hogy meghatározzák a kezdeti kezelési tervet, valószínűleg idővel módosítani kell, hogy elősegítse a gyermek növekedésével való alkalmazkodást és új kérdések merülnek fel.

Megbirkózni

A pszeudoachondroplasiában szenvedőknek nincs értelmi fogyatékosságuk vagy intelligenciájuk nem késik a betegséggel, de ez még mindig elszigetelődik. Számos olyan szervezet létezik, amely támogatást és információt tud nyújtani a pszeudoachondroplasia betegeknek és családtagjaiknak. Az elsődleges Little America of America, a nonprofit szervezet mindenfajta törpe számára, amely a kortárs interakcióra, oktatásra, ösztöndíjakra és támogatásokra összpontosít.

Az is előnyös lehet, ha pszeudoachondroplasiában szenvedő betegnek támogatást kell kapnia az ízületi gyulladás közösségétől, mivel az ízületi fájdalom a betegség nagy része. Az Arthritis Alapítvány forrásokat biztosít azoknak, akik minden ízületi gyulladásban szenvednek, valamint a közösségbe való bekapcsolódás módjaival, valamint az ízületi gyulladás kezelésére szolgáló kapcsolatokkal, munkahelyi, baráti és családi kapcsolatokkal.

Egy szó Verywellből

Míg a pszeudoondondroplazia diagnózisa egész életen át tartó orvosi megfigyelést igényel, a betegségben szenvedő gyermekek átlagos élettartammal rendelkeznek, és megfelelő kezelési tervvel számíthatnak arra, hogy viszonylag normális életet élnek. Stresszes lehet látni, hogy gyermeke néhány hónaponként hiányzik-e a gyermekorvosnál a növekedés mérföldköveitől, de a betegség korai diagnosztizálásával Ön és gyermeke megkapja azokat az eszközöket, amelyekre szüksége van az pszeudo-trondroplazia okozta akadályok kezeléséhez, megkönnyítve ezzel az életét és megtalálja a támogatást a megfelelő szakemberekkel és csoportokkal.