A hemofília A genetikai vizsgálata széles körben elérhető és magában foglalja a hordozótesztet, a közvetlen DNS-mutációs tesztet, az összekapcsolási tesztet és a prenatális tesztet. Több mint 20 000 amerikait érintő hemofília egy olyan vérzési rendellenesség, amelyet genetikai hiba okoz, amikor a test nem képes előállítani az alvadás szempontjából kulcsfontosságú tényezők egyikét. Így ha egy ér megsérül, kontrollálatlan vérzés lép fel.
Ellenőrzetlen vérzés a megrepedt erekből.A hemofíliának két fő típusa van. Az A típus a VIII-as faktor hiánya, míg a B-típusú a IX-es faktor hiánya. Klinikailag nagyon hasonló állapotok, nemkívánatos vérzést okoznak az ízületekben és az izmokban, valamint belső és külső vérzést okoznak sérülés vagy műtét után. Az ismételt vérzés végül károsítja az ízületeket és az izmokat. Az A hemofília az Országos Hemofília Alapítvány szerint négyszer gyakoribb, mint B.
A gének szerepe
Az X és Y kromoszómák meghatározzák a nemet. A nőstények két X kromoszómát örökölnek, egy-egy szülőtől, míg a hímek X-kromoszómát édesanyjuktól, Y-kromoszómát pedig apjuktól.
Az A hemofília az X-hez kapcsolt recesszív módon öröklődő állapot. Ez azt jelenti, hogy a hemofíliához kötődő gén megtalálható az X kromoszómában, ami azt jelenti, hogy ha egy fiú édesanyjától örököli a hemofília gént hordozó X kromoszómát, akkor ez a betegség fennáll. A fiú örökölheti azt a gént is, amely nem hordozza a genetikai állapotot. Az apák nem adhatják át a feltételt gyermekeiknek.
A nőstények esetében még ha hemofíliát hordozó X-kromoszómát is örökölnek anyjuktól, akkor is egészséges gént kaphatnak az apjától, és nincs ilyen állapotuk. De a gént hordozó X-kromoszóma megszerzése hordozóvá teszi, és átadhatja a gént gyermekeinek.
Genetikai tesztelés
Genetikai tesztek állnak rendelkezésre az A-hemofíliában szenvedők és családtagjaik számára. A genetikai tesztelésnek számos módszere létezik, amelyek segítenek a nőknek kideríteni, hogy hordozók-e, és döntéseket hozhatnak a családtervezéssel kapcsolatban.
Getty ImagesVivő tesztelése
A hordozóvizsgálat magában foglalja a véralvadási faktorok felkutatását. A hemofília A génnel rendelkező nők szintje alacsonyabb lesz, mint a normál, és néhányuknak olyan alacsony szintje is lehet, hogy vérzési problémája van.
A hordozó tesztelés pontossága legfeljebb 79 százalék, de a hordozó tesztelése önmagában nem elegendő annak megállapításához, hogy egy nő hordozó. A családtörténet a tesztelés mellett megerősítheti, hogy egy nő hordozza-e a hemofília A gént.
Azok a nők, akik a legtöbbet profitálhatnak a hordozó teszteléséből, azok:
- Legyenek nővérek A hemofíliával
- Anyai nagynénik és első unokatestvérek legyenek, főleg lány unokatestvérek, A-hemofíliával
Közvetlen DNS-mutáció tesztelés
DNS-teszteléssel lehet keresni és megtalálni a géneket. Először vérmintát vesznek egy A-típusú hemofíliában szenvedő férfi családtagtól. A következő nő vérét ellenőrizni kell, és hasonlítani kell hasonló genetikai mutációkra. A DNS mutációs tesztek általában nagy pontossággal bírnak.
Összekötő tesztelés
A hemofília A egyes eseteiben genetikai mutációk nem találhatók. Ezekben az esetekben a kapcsolási elemzések, más néven közvetett DNS-elemzések, nyomon követhetik a génmutációt a családban. Vérmintákat vesznek a család különböző tagjaitól, különösen az érintett férfiaktól.
Ezután a klinikusok megkeresik a kapcsolt DNS mintázatát az A-hemofíliában szenvedő személynél, és összehasonlítják a többi családtag mintáját. Sajnos a kapcsolatok tesztelése nem olyan pontos, mint a többi vizsgálati módszer, különösen azokban az esetekben, amikor az érintett férfiak távoli rokonok.
Prenatális tesztelés
Azok a nők, akiknek családi kórelőzményében szerepel a hemofília, érdemes megvizsgálni születendő gyermeküket. Már a terhesség tíz hetében befejezhető a chorionus villus mintavétele. Ez magában foglalja a méhlepény kis mintavételét és a DNS vizsgálatát genetikai specifikus mutációk keresése érdekében.
Egy másik teszt, amelyet a terhesség későbbi szakaszában lehet elvégezni - általában a terhesség 15. és 20. hete között - egy amniocentesis. A hason keresztül a méhbe behelyezett finom tű segítségével kis mintát veszünk a magzatvízből. A folyadékban található sejteket ezután elemzik a hemofília A gén szempontjából.
Mi várható
A genetikai tanácsadóval való találkozás az első lépés annak eldöntésében, hogy valaki hordozza-e az A-hemofíliát. A genetikai tanácsadók gyakran olyan szülőkkel dolgoznak, akik érintettek újszülötteket, vagy olyan nőkkel, akik tudni akarják, hogy hordozók-e. Találkozhatnak olyan férfiakkal is, akik segítenek testvéreik és lányaik tesztelésében.
A genetikai tanácsadóval való találkozás magában foglalja az első konzultációt, ahol megvitatják az A hemofília családi és személyes történetét. Ezután a tanácsadó megvitatja a genetikai teszt előnyeit, korlátait és lehetséges eredményeit.
A genetikai tesztelés a válaszok megadásának következő lépése. A vizsgálat típusa a család és / vagy a beteg igényeitől és aggályaitól függ. Először tesztelik azokat a családtagokat, akik jelenleg A-hemofíliában szenvednek, majd az esetleges hordozókat.
Amint a teszt eredményei visszatérnek, a genetikai tanácsadó találkozik a pácienssel és a családtagokkal, hogy elmagyarázza az eredményeket. A megbeszélés magában foglalhatja a többi családtag tesztelését és a megfelelő orvosi ellátás megszerzését.
A biztosítás fedezheti vagy nem fedezheti a tesztelés költségeit. Egyes biztosítási szolgáltatók lehetővé teszik az orvos számára, hogy elmagyarázza, miért van szükség tesztelésre. A tesztelést általában ilyen kérések után hagyják jóvá.
A genetikai tanácsadók a betegek és családjaik számára is segítséget nyújthatnak a szükséges források megtalálásában, ideértve az anyagi segítséget és a támogató csoportokat is.
Egy szó Verywellből
Az A-hemofília hordozója jelentősen befolyásolhatja a nő életét. Sok fuvarozó aggódik a betegség továbbadásának kockázata miatt. Úgy érezhetik, mintha a gyermekvállalás nem lenne lehetséges.
A genetikai tanácsadók és a hemofíliás kezelési központok megfelelő tanácsadást, információt és támogatást nyújthatnak a hordozóknak a döntések meghozatalában és az életük irányításában. Sőt, az ugyanazon helyzetben lévő nőkkel rendelkező támogató csoportok nagyszerű vigasz- és reményforrást jelenthetnek.
.jpg)
