Hogyan diagnosztizálják a gerinc izom atrófiáját (SMA)

A gerinc izom atrófiája (SMA) genetikai vizsgálatokkal diagnosztizálható.Ha Önnek vagy gyermekének van ilyen állapota, hetek, hónapok vagy még tovább tarthat annak megerősítése, hogy az SMA az olyan tünetek oka, mint az izomgyengeség és a légzési nehézségek. Ha orvosi csoportja aggódik az SMA miatt, genetikai tesztet rendelhet el. Számos állam rendszeresen átvizsgálja az újszülötteket az SMA miatt, és az újszülöttek SMA-szűrésének hívei úgy vélik, hogy a lista növekszik.

Vannak más olyan körülmények is, amelyek hasonló hatásokat okozhatnak, mint az SMA, és Önnek vagy gyermekének szükség lehet orvosi vizsgálatra, amely diagnosztikai vizsgálatokat is tartalmaz más állapotokra is.

JohnnyGreigg / Getty Images

Önellenőrzések / otthoni tesztelés

Az SMA figyelmeztető jelei, amelyeket otthon kell keresniük, attól függően különböznek, hogy milyen korban kezd az állapot klinikai hatást gyakorolni. Ha aggódik amiatt, hogy Önnek vagy gyermekének gyengék lehetnek az izomzatai, számos dolgot megtehet annak ellenőrzésére, hogy orvoshoz kell-e fordulnia.

Csecsemők és kisgyermekek

Az új szülők, akiknek még nem volt más gyermekük, nem tudják, mire számíthatnak a baba mozgása szempontjából. Teljesen rendben van, ha nem biztos benne, hogy van-e probléma - ha aggódik, jobb segítséget kérnie. A gyermek gyermekorvosa képes lesz felismerni az SMA korai jeleit.

Az SMA-val rendelkező gyermek a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

• Probléma az evéssel: A csecsemőnek nehézségei lehetnek nyelni, szopni vagy fejét egy üveg vagy mellbimbó felé mozdítani.
• Izommozgások: Előfordulhat, hogy csecsemője nem spontán mozgatja a karját és a lábát, kinyújtja a testét, nem nyúl tárgyakhoz, és elfordítja a fejét.
• Alacsony izomtónus: A baba izomzata gyengének és floppinak tűnhet, és a karja vagy a lába leeshet, ha nem emeli meg őket. Például, ha szivacsos fürdés közben megemeli a csecsemő karjait, akkor a karjaik lehullhatnak, amikor elengedik. Vagy ha megemeli a baba lábát pelenkázáshoz, akkor a lábuk leeshet, amikor elengeded.
• Segítség nélkül felülni: Azok a csecsemők, akiknek nagyon korán kezdődött az SMA (nulla vagy első típusú), nem fognak megtanulni ülni. A csecsemők, akiknek két típusa van SMA, megtanulhatnak ülni, majd elveszítik ezt a képességüket.
• Légzésért küzd: Észreveheti, hogy babája sekély lélegzetet vesz, vagy nagyon keményen dolgozik a lélegzésért.

Serdülők és felnőttek

Később a SMA harmadik és negyedik típusa késő gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban kezdődik. Problémákat észlelhet a lépcsőn járáskor vagy nehéz vagy nagy tárgyak emelésénél. Néha izomrángások jelentkezhetnek.

A kimerültség lehet a fő probléma ezeknél a későn megjelenő SMA típusoknál.

Általában az SMA otthoni jelei nem specifikusak - tudod, hogy valami nincs rendben, de nem feltétlenül az, ami. Ha Ön vagy gyermeke izomgyengeséget, rángatózást, légzési problémákat vagy kimerültséget tapasztal, mindenképpen keresse fel a lehető leghamarabb az orvost.

Otthoni megfigyelés

Előfordulhat, hogy az SMA-ban szenvedő csecsemőknek, gyermekeknek és felnőtteknek otthon kell ellenőrizniük az oxigénszintet egy nem invazív eszközzel. Ez az eszköz, amelyet az ujjára helyeznek, közelíti a vér oxigénszintjét.

Orvosa javasolhatja állandóan vagy alvás közben a vér oxigénszintjének hirtelen csökkenését.

Laboratóriumok és tesztek

A vérmintán végzett genetikai teszt a leghatározottabb SMA-teszt. Ha Ön vagy orvosa aggódik az SMA lehetősége miatt, valószínűleg genetikai tesztre lesz szükség.

Ha Önnek családjában már előfordult SMA, akkor a genetikai tesztet még a tünetek kezdete előtt is elvégezhetik. Valójában az összes újszülött SMA-szűrése több államban szokásos, még azoknak a csecsemőknek is, akiknek a kórtörténetében nincs családi kórtörténet.

Ha orvosi csoportja kizárja az SMA-n kívüli egyéb betegségeket, akkor más diagnosztikai vizsgálatokra is szükség lehet.

Az időben történő diagnózist előnyösnek tartják, mert az SMA betegség kezelésében alkalmazott kezeléseket korai kezelésüknél hatékonyabbnak tartják. Ezenkívül megelőzhetők a szövődmények, például a légúti vészhelyzetek és a fertőzések, ha a betegséget korai stádiumban ismerik fel.

Vérvétel

Vérvizsgálatokat alkalmaznak a gyermekek és felnőttek izomgyengeségének felismerésére vagy a SMA légzésfunkcióinak nyomon követésére.

Kreatin-kináz: Ha izomgyengeség vagy légzési problémák jeleit mutatja, vérvizsgálatokat végezhet, például kreatin-kináz-szintet. Ez a fehérje megemelkedhet, ha egy személynek izomkárosodása van - ami bizonyos neuromuszkuláris állapotokban előfordulhat. A kreatin-kináz várhatóan normális vagy majdnem normális az SMA-ban.

Artériás vérgáz: Ha a légzés problémává vált, az oxigénszintet pontosan meg lehet mérni egy artériából gyűjtött vér segítségével. Ezt a tesztet általában kórházban vagy rehabilitációs körülmények között végzik, amikor egy személy oxigént kap, vagy segítséget kap a légzéshez, vagy ha fennáll a közvetlen légzési problémák kockázata.

Genetikai tesztelés

Ezt a vizsgálatot egyszerű, nem invazív vérvizsgálattal végezzük. Számos örökletes myopathia (izombetegség) és anyagcsere-állapot okozhat hasonló tüneteket, mint az SMA, és orvosa genetikai vizsgálatokat is küldhet minden más lehetséges állapotról, amely Önnek is lehet.

A genetikai teszt képes azonosítani az SMN1 gén mutációját (változását), amely az 5. kromoszómán található. Ha egy személy az 5. kromoszóma mindkét példányán található mutáció (egy az apától és egy az anyától), akkor várhatóan fejlesszék az SMA fizikai hatásait.

A génteszt meghatározza az SMN2 gén kópiáinak számát is, amely az 5. kromoszómán is található. Ha egy személynek kevés példánya van, akkor az SMA hatásai várhatóan az élet elején és súlyosak lesznek. Ha egy személynek sok példánya van (legfeljebb nyolc vagy 10), akkor az állapot várhatóan később kezdődik az életben, és enyhe hatásai lesznek.

Egy személy akkor tekinthető az SMA hordozójának, ha az 5. kromoszóma egyik példányának van egy SMN1 génje genetikai változással. Egy hordozó továbbíthatja a gént gyermekeiknek, ha a gyermek egy másik megváltozott SMN1 gént is kap a másik szülőtől.

Néhány más gén is okozhat SMA-t - acitoplazmatikus dynein 1 nehézlánc 1(DYNC1H1) gén a 14. kromoszómán vagy az ubiquitin-aktiváló enzim 1 (UBA1) gén az X-kromoszómán. Az a személy, aki e gének bármelyikének egyik hibás példányát örökli, kifejlesztené az SMA-t.

Képalkotás, villamos vizsgálatok és biopszia

A képalkotó tesztek nem különösebben hasznosak az SMA diagnózisában. Csakúgy, mint néhány más diagnosztikai teszt esetében, ezekre is általában csak akkor van szükség, ha aggályok merülnek fel a többi lehetséges diagnózis miatt.

Az állapot előrehaladtával képalkotó vizsgálatokra van szükség a szövődmények, például a csontos gerincváltozások és a fertőzések értékeléséhez.

Az SMA értékelésében és kezelésében felhasználható képalkotó tesztek a következők:

• Agyi MRI: Az agyi MRI anatómiai változásokat mutathat ki. Ez a teszt várhatóan normális lesz az SMA-ban, de számos egyéb, gyengeséget okozó betegség (például agyi adrenoleukodistrófia) az agy MRI-jének változásával jár.
• Gerincröntgen: Gyakran gerincröntgen segítségével diagnosztizálják a gerincferdülést. Ezt további gerinc-MRI követheti, ha további értékelésre van szükség.
• Gerinc MRI: A gerinc MRI-től nem várható elváltozások, amelyek elősegítik az SMA diagnózisát, de az SMA szövődményeihez, például a gerincferdüléshez kapcsolódó változásokat mutathat.
• Mellkas röntgen: A mellkas röntgen általában hasznos a tüdőgyulladás azonosításában, amely az SMA légzőizom gyengesége miatt következhet be.

Elektromos tanulmányok

Az elektromiográfia (EMG) és az idegvezetési sebesség vizsgálata (NCV) olyan diagnosztikai elektromos vizsgálat, amelyet gyakran alkalmaznak az izomgyengeség értékelésében.

Az NCV egy nem invazív teszt, amely a bőrbe helyezett elektromos sokkokat használja fel a motoros és érzékszervi idegrendszer működésének felmérésére az ideg rögzített sebessége alapján. Az EMG magában foglalja egy vékony tű behelyezését az izomba az izom működésének mérésére.

Mindkét teszt kissé kényelmetlen lehet, különösen egy kisgyerek számára. Meg kell azonban nyugtatni, hogy ezek az elektromos tesztek biztonságosak, hasznosak és nem okoznak mellékhatásokat.

Az EMG és az NCV különböző mintákat mutathat attól függően, hogy egy személynek izombetegsége van-e, perifériás idegbetegsége vagy motoros idegsejt-betegsége van-e. Az EMG vagy az NCV motoros idegsejt hiányra utaló jeleket mutathat SMA-val rendelkező embereknél, bár ezek a tesztek nem mindig rendellenesek az SMA-ban.

Az EMG kimutathatja denerváció (izomstimuláció elvesztése az izomba) és fasciculációk (apró izomösszehúzódások), míg az NCV lelassult motoros idegműködés bizonyítékát. Az érzékszervi idegrendszer működésének mérése várhatóan normális lesz az SMA-ban.

Biopszia

Az ideg-, izom- vagy gerincvelő biopsziák rendellenességeket mutathatnak az SMA-ban, de ezekre a vizsgálatokra általában nincs szükség. Az SMA genetikai tesztje nem invazív és megbízható, míg a biopszia invazív eljárás, amelynek eredményei nem mindig segítenek az SMA ellenőrzésében vagy kizárásában.

Az izombiopsziában várhatóan atrófia jelei mutatkoznak (az izom zsugorodása). Az idegbiopszia normális lehet, vagy idegi degeneráció jeleit mutathatja. A gerinc elülső szarvának biopsziája pedig a motoros idegsejtek súlyos atrófiáját mutatja.

Megkülönböztető diagnózis

Számos neuromuszkuláris és anyagcsere-állapot okozhat izomgyengeséget és csökkent izomtónust. Az SMA differenciáldiagnózisában figyelembe vett többi betegség más a gyermekeknél, mint a felnőtteknél, mivel ezek közül a betegségek egy része jellemzően gyermekkorban, míg néhány felnőttkorban kezdődik.

Olyan egészségügyi állapotok, amelyek hasonló jellemzőkkel bírhatnak, mint az SMA, beleértve:

Myopathia (izombetegség): A myopathiának sokféle típusa van. Az izomgyengeség súlyossága a különböző típusok szerint változik. Szükség lehet diagnosztikai vizsgálatra vérvizsgálatokkal, elektromos vizsgálatokkal és esetleg biopsziára, ha a myopathiát a tünetek lehetséges okának tekintik.

Izomdisztrófia: Az izomsorvadás a myopathia egyik részhalmaza; az izomdisztrófiának kilenc típusa van, beleértve a myotonikus izomdisztrófiát is. Különböző életkorokban kezdődhetnek (általában gyermekkorban), és gyengeséget és csökkent izomtónust okoznak. Gyakran diagnosztikai tesztekre (például biopsziára és genetikai tesztekre) van szükség az SMA és az izomdisztrófia megkülönböztetéséhez.

Botulizmus: Ez egy olyan fertőzés, amelyet súlyos izomgyengeség, csökkent izomtónus és nehézlégzés jellemez. A botulizmust a baktériumoknak való kitettség okozzaClostridium botulinum. Szennyezett étellel vagy szennyezett nyílt sebekkel terjedhet. A botulizmus minden korosztályt érinthet, és általában súlyosabb a gyermekeknél, mint a felnőtteknél (bár a felnőtteknek is lehetnek súlyos hatásai). A fizikális vizsgálat különbséget tehet a botulizmus és az SMA között.

Adrenoleukodistrófia: Ritka örökletes betegség, az adrenoleukodystrophia gyermekkorban kezdődik, izomgyengeséget és látásváltozásokat, valamint számos neurológiai problémát okoz. Ezt a betegséget általában a megnövekedett izomtónus jellemzi, nem pedig az SMA-ra jellemző csökkenő izomtónus. Az adrenoleukodistrófia általában felismerhető változásokat okoz, amelyek az agy MRI-jén láthatók.

Prader-Willi-szindróma: Ez az örökletes állapot kora gyermekkorban kezdődik, és izomgyengeséget, csökkent izomtónust, valamint kognitív és viselkedési hatásokat okozhat. Mivel genetikai hiba okozza, genetikai teszttel azonosítható.

Angelman-szindróma: Örökletes állapot, amely súlyos fejlődési problémákat okoz, az Angelman-szindróma izomgyengeséget okozhat kisgyermekeknél. Ez az állapot szélesebb körű neurológiai problémákat okoz, mint az SMA.

Myasthenia gravis: Ez egy autoimmun állapot (a szervezet immunrendszere károsítja az ember saját testét), amely befolyásolja a neuromuszkuláris csomópontot, amely az ideg és az izom közötti terület. Általában a szemhéj megereszkedését okozza, de okozhat proximális izomgyengeséget és légzési izomgyengeséget, mint például az SMA. A myasthenia gravis gyakrabban érinti a felnőtteket, mint a gyermekeket.

Neuropathia: Számos neuropathia (idegbetegség) létezik, és ezek gyakrabban érintik a felnőtteket, mint a gyermekeket. A neuropátiák izomgyengeséget és csökkent izomtónust okoznak, és csökkent érzést is okozhatnak.

Guillain-Barre szindróma (GBS): A Guillain-Barre szindróma egy progresszív neuropathia, amely általában a felnőtteket érinti. Általában a lábak gyengeségét okozza, amely gyorsan szétterjesztheti a testet, a légzőizmok gyengeségét okozva.

Szklerózis multiplex (SM): Az SM általában felnőtteket és nem gyermekeket érint. Különféle neurológiai tüneteket okozhat, amelyek közül a legkiemelkedőbb a gyengeség. Az SM-nek gyakran vannak olyan hatásai, amelyek nem jellemzőek az SMA-ra, például szenzoros veszteség, látásvesztés és kognitív változások.

Amiotróf laterális szklerózis (ALS): Ez a ritka állapot, mint az SMA, motoros idegbetegség. Izomgyengeséget okoz az érintett felnőtteknél. Az ALS nem befolyásolja a látást, az érzést vagy a megismerést (gondolkodást).

Nehéz lehet megkülönböztetni a felnőttkori SMA-t és az ALS-t. Az SMA gén genetikai vizsgálata különbséget tehet a két körülmény között. Az ALS rosszabb prognózissal rendelkezik, mint a felnőttkori SMA.

Kennedy-betegség: genetikai betegség, amelyet gyakran spinobulbaris izomsorvadásnak (SBMA) neveznek, a Kennedy-betegség motoros neuronbetegség, amely hasonló tüneteket okozhat, mint az ALS és a felnőttkori SMA tünetei, beleértve a kar és a láb gyengeségét. Ez az állapot genetikai vizsgálattal diagnosztizálható.