A Huntington-kórt több szakaszban diagnosztizálják. Genetikai tesztet végezhet annak eldöntésére, hogy hordozza-e a betegséget okozó gént, és klinikai diagnózist is kapna, amikor tünetei jelentkeznek.
Az állapot örökletes, és ha egyik szüleid Huntington-kórban szenvednek, akkor 50% esélyed van arra, hogy örökítsd a gént. A gén birtoklása azt jelenti, hogy mindenképpen kialakul a betegség.
A Huntington-kór jelei fokozatosan kezdődhetnek - személyiségváltozásokkal, kognitív hanyatlással, akaratlan mozgásokkal és csökkent izomszabályozással.
Ha tünetei jelentkeznek, Ön és orvosa meghatározza, hogy Huntington-kór okozza-e őket, vagy valami más. Ezután együtt dolgozhat a jelenlegi tünetek kezelésének kezelésének megtervezésével, valamint a várhatóan jelentkező jövőbeni tünetek kezelésének tervével.
Getty Images / Oliver Rossi
Önellenőrzések / otthoni tesztelés
Akár a Huntington-kór kialakulására számít a jövőben, akár már diagnosztizálták Önnél az állapotot, ismernie kell a betegség hatásait, hogy orvosi segítséget kaphasson, ha kialakul.
A Huntington-kór előfordulásának jelei lehetnek:
- Gondolkodással és tervezéssel van baj
- A memória romlása
- A hangulat megváltozik
- Viselkedési változások
- Csökkent koordináció, csökkent képesség a speciális tevékenységek végzésére, vagy csökken a testmozgás vagy a sporttudás
- Az izmok önkéntelen rángatózása vagy rángatózása
Ezeket a hatásokat szakaszosan tapasztalhatja, és gyakoribbá válhatnak. Ha családjában korábban már előfordult Huntington-kór, és pozitív genetikai tesztet végzett, akkor már középkorban vagy később megkezdheti ezeket a kérdéseket.
Ha családjában előfordult Huntington-kór, és úgy döntöttnemgenetikai teszt elvégzéséhez ezek a jelek jelezhetik, hogy Huntington-kór kezdődik, vagy egy másik állapot (például depresszió) jele lehet.
A betegség előrehaladása
Ha már diagnosztizálták nálunk Huntington-kórt, akkor állapota valószínűleg csökken.
A betegség súlyosbodásának jelei a következők:
- Az önkéntelen mozgások növekvő gyakorisága
- Gyengeség vagy nehézség a mozgások ellenőrzésében
- Küzd a járásért, vagy leesik
- Fulladás, vagy rágási és nyelési nehézség
- Súlyos depresszió vagy apátia
- Nehézség a beszéddel
- - láz (a fertőzés jele, amely gyakori szövődmény)
- Lélegzésért küzdve
- Instabil viselkedés
Fontos, hogy a Huntington-kór súlyosbodása miatt forduljon orvoshoz, mert a betegség előrehaladtával részesülhet a különböző beavatkozásokból.
Fizikális vizsgálat
Ha Huntington-kór jelei vannak, vagy ha tudja, hogy azért alakul ki a betegség, mert pozitív genetikai tesztet kapott, orvosa fizikális vizsgálattal keresi a betegség korai jeleit. Ez magában foglalja a részletes neurológiai és kognitív vizsgálatot.
A Huntington-kórra utaló kérdések a következők:
- Chorea: Remegés, rángatózás, vonagló vagy rángatózó mozdulatok. Ezek nem feltétlenül fordulnak elő az orvos kinevezése idején, még akkor is, ha időről időre előfordulnak, amikor otthon tartózkodik.
- Járási rendellenességek: Csökkenhet az erő vagy az egyensúly, és ez befolyásolhatja a normális járás képességét.
- Csökkent koordináció: Problémái lehetnek a karok és / vagy lábak céltudatos mozgásának irányításával.
- Kognitív károsodás: Nehezen tud koncentrálni, követni az utasításokat, vagy felidézni a tényeket vagy eseményeket.
- Depresszió: Ez megnyilvánulhat apátiával (érdeklődés vagy motiváció hiánya) vagy az érzelmek kifejezhetetlenségének hiányával a fizikális vizsgálat során.
A fizikai vizsgálat nem a Huntington-kór végleges diagnosztikai jellemzője, de a betegség előrehaladtával kimutatható fizikai és kognitív rendellenességek jelentkeznek. Ezen rendellenességek némelyike hasonló lehet más betegségekéhez, például mozgásszervi rendellenességekhez vagy demenciához - és ezeket a körülményeket figyelembe lehet venni a diagnosztikai értékelés során.
Funkcionális mérlegek
A Huntington-kór diagnosztizálása után az orvosi csapat nyomon követheti állapotát olyan intézkedések segítségével, mint a Teljes funkcionális kapacitás (TFC) vagy a Felnőtt funkcionális adaptív viselkedés (AFAB) skála. Ezek a skálák mérik és pontozzák a kognitív és fizikai képességeit .
Az ilyen típusú mérlegek használatának előnyei közé tartozik az objektivitás és a következetesség. Ezenkívül olyan mérföldkövek felmérésére is szolgálhatnak, amelyek felhasználhatók annak eldöntésére, hogy mikor van ideje bizonyos kiigazításokra a mindennapi életben (például a vezetés vagy a munkavégzés abbahagyásának eldöntésében).
Laboratóriumok és tesztek
A Huntington-kór végleges tesztje egy genetikai teszt, amely megvizsgálja a DNS-ét. Ez vérmintával történik. Ez a teszt azonosíthatja a Huntington-kórt okozó genetikai mutáció (változás) jelenlétét.
A mutáció a HTT génen található, amely a negyedik kromoszómán található. Ha a negyedik kromoszóma egyik példányában megtalálható a mutáció (amelyet CAG ismétlésként írnak le) a HTT génben, akkor várhatóan kialakul az állapot. Huntington-kór esetén a CAG nukleotid mintázat körülbelül 30-szor megismétlődik .
A genetikai teszt pontossága
Ha megvan a génmutáció, akkor kialakul a betegség. És ha nincs génmutációja, akkor nem alakul ki a betegség. Ezt a tesztet nagyon pontosnak, nagy érzékenységűnek és specifikusnak tekintik, és nem jár hamis pozitív vagy hamis negatív eredményekkel.
A genetikai teszt mellett nincsenek olyan biológiai markerek, amelyek jelezhetnék Huntington-kór jelenlétét vagy hiányát, és nincsenek olyan vizsgálatok, amelyek jeleznék annak valószínűségét, hogy a betegség valamikor a jövőben kialakulhat, vagy nem. .
Képalkotás
A képalkotó teszteket nem tekintik a Huntington-kór előrejelzőjének vagy indikátorának. Az állapot az agy teljes atrófiájához (zsugorodásához) társul, különösen a caudate és a putamen területeken, amelyek a kognitív és motoros képességekhez kapcsolódnak. Ezek a változások azonban nem következetesek, és nem feltétlenül vannak jelen mindenkiben akinek Huntington-kórja van.
Számos neurológiai betegséget olyan rendellenességek jellemeznek, amelyek az agyi képalkotó vizsgálatok során megfigyelhetők. Orvosa elrendelheti az agyi mágneses rezonancia képalkotás (MRI) tesztet vagy az agyi számítógépes tomográfia (CT) vizsgálatát, ha más állapotokat tekintenek a tünetek okának.
Továbbá, ha Huntington-kórt diagnosztizáltak neked, akkor képalkotó vizsgálatokra lehet szükséged az együttélő betegség (például agyvérzés) vagy a Huntington-kór szövődményeinek (például esés miatti fej trauma) azonosításához.
Megkülönböztető diagnózis
Számos betegségnek lehetnek olyan tünetei, mint a Huntington-kóré. Néha ezek a feltételek a tünetek, a fizikai vizsgálat és a diagnosztikai tesztek alapján megkülönböztethetők a Huntington-kórtól. De gyakran az esetleges időbeli előrehaladás segíti a megkülönböztetés tisztázását.
A Huntington-kórhoz hasonló körülmények lehetnek:
- Pick-kór
- Parkinson kór
- Lewy test demencia
- Progresszív szupranukleáris bénulás
- Amiotróf laterális szklerózis
- Creutzfeldt Jacob-kór
Lehetséges, hogy Huntington-kór, valamint ezen progresszív idegrendszeri állapotok egy másik is előfordulhat, és a kombináció zavaros és nehéz diagnosztikai folyamathoz vezethet, komplex kezeléstervezéssel.
Egy szó Verywellből
A Huntington-kór diagnózisa magában foglalja a kockázatértékelést, amely a családtörténetén és a genetikai teszteken alapul. Annak megerősítése, hogy az állapotnak megkezdődtek a hatásai, a tünetek előzményein, valamint a neurológiai és kognitív vizsgálatán alapul.
Ha Önnek van betegsége, akkor időszakos orvosi vizsgálatokat is végeznie kell, hogy azonosítsa a betegség előrehaladtával esetlegesen tapasztalható csökkenést.
