A mielofibrosis, más néven agnogén myeloid metaplasia, ritka és potenciálisan súlyos betegség a csontvelőben. A velőben rostos szövetek alakulnak ki - lényegében hegek -, amelyek viszont a velőt rendellenes vérsejtek termeléséhez vezetik. Ez problémákat okozhat a sejtszámban és más súlyos szövődményekben, amelyek némelyike végzetes lehet.
Westend61 / Getty ImagesEz a rendellenesség férfiakat és nőket egyaránt érint. Bármely életkorban előfordulhat, de általában 50 és 70 év közötti embereknél diagnosztizálják. 200 000 emberből csak körülbelül három embernél alakul ki ez a betegség, amely többféle formában fordul elő.
Rák?
Sok weboldal a myelofibrosisra "ritka vérrákként" hivatkozik. Ez egyszerű módszer összefoglalni, de technikailag nem megfelelő.
A mielofibrosis myeloproliferatív neoplazmának minősül, amely olyan rendellenességek csoportja, amelyek mindegyike magában foglalja legalább egy típusú vérsejt túltermelését. Ezek az állapotok némi hasonlóságot mutatnak a rákkal, de nem feltétlenül rákosak. Az általuk okozott növekedések lehetnek jóindulatúak (nem rákosak), rosszindulatúak (rákosak) vagy rákot megelőzőek.
Ezenkívül a mielofibrosis növelheti bizonyos vérrák kockázatát, de vérrák is okozhatja.
Mit csinál a csontvelő
A csontvelő fő feladata új vérsejtek létrehozása. Amikor a fibrózis károsítja az egészséges csontvelőt, rendellenes sejtszám és akár vérsejt-rendellenességek is kialakulhatnak. Előrehaladott esetekben a velő teljesen kudarcot vallhat, ami súlyos szövődményekhez vezethet, például akut leukémiához (életveszélyes vérrák) vagy súlyos vérzési és véralvadási problémákhoz.
Tünetek
A myelofibrosisban szenvedők 25% -ának nincsenek tünetei. Azok, akiknek tünetei vannak, tapasztalhatják:
- Megnagyobbodott lép, amely kényelmetlenséget okoz a bal felső hasban vagy fájdalmat okoz a bal felső vállban
- Vérszegénység, ami fáradtsághoz és gyengeséghez vezethet
- Légszomj
- Láz
- Fogyás
- Éjjeli izzadás
- Megmagyarázhatatlan vérzés
- Vérzési és véralvadási problémák a vérlemezkékre gyakorolt hatás miatt
A lép azért vesz részt, mert a teste vörösvérsejteket próbál termelni, ahol csak lehet, aminek nem kellene történnie.
A csecsemők születése előtt testük új vérsejteket képes előállítani a csontvelőben, a lépben, a májban és a nyirokcsomókban. A születés körüli időszakban a vérsejt-termelés azonban kizárólag a csontvelő függvényévé válik.
A csontvelő diszfunkciója miatt a test visszatér a vörösvérsejtek termeléséhez más helyeken, ami megterhelheti ezeket a szerveket.
A myelofibrosis néhány súlyosabb formája lehet:
- A csontvelőn kívül kialakuló fejlődő vérsejtekből származó daganatok
- Lassult véráramlás a májban, amely "portális hipertónia" nevű állapothoz vezet
- A nyelőcső kiterjedt vénái, más néven nyelőcső-varikumok, amelyek megrepedhetnek és vérezhetnek
Okoz
A mielofibrosis lehet primer vagy szekunder.Az elsődleges azt jelenti, hogy nem egy másik betegség okozta, míg a másodlagos azt jelenti.
Elsődleges myelofibrosis
A szakértők még nem tudják, mi okozza az elsődleges vagy idiopátiás mielofibrózist. Több gént és velősejt-típust kapcsoltak össze az állapottal, ideértve a JAK2 V617F missense mutációnak nevezett genetikai mutációt is.
A kutatók azonban nem tudják, mi okozza a mutációt, és ebben a mutációban nem mindenki fogja kifejleszteni a betegséget.
Másodlagos myelofibrosis
A másodlagos myelofibrosis oka lehet:
- Vérrák
- Egyéb myeloproliferatív neoplazmák, beleértve a policitémia verát és az esszenciális trombocitémiát
- Kémiai sérülés
- Fizikai sérülés
- Csontvelő fertőzés
- A csontvelő vérellátásának elvesztése
Míg a betegséget egyszerűen myelofibrosisnak nevezik, tekintet nélkül az okra, a kutatók úgy vélik, hogy még sok mindent meg kell tanulni az egyes típusok közötti különbségekről.
Diagnózis
Kezelőorvosa a tünetei és / vagy fizikai vizsga miatt elkezdheti a myelofibrosis gyanúját. Ezután több tesztet rendelhetnek el a diagnózis elősegítésére, beleértve:
- Vérkép
- Egyéb vérkép
- Képalkotó tesztek, például röntgen és MRI
- Csontvelő tesztek
- Genetikai tesztek
Tesztelhetnek más, myelofibrosisra hasonlító állapotokat is, például:
- Krónikus mielogén leukémia
- Egyéb mieloproliferatív szindrómák
- Krónikus mielomonocita leukémia
- Akut myeloid leukémia
Kezelés
Jelenleg nincs olyan gyógyszer, amely gyógyítaná a myelofibrosist. A kezelések célja a tünetek enyhítése és a szövődmények megelőzése, a vérsejtek számának javítása, és ha szükséges, a megnagyobbodott lép csökkentése.
A kezelést a következők irányítják:
- Akár tüneti vagy sem
- A konkrét esethez kapcsolódó kockázatok
- Az Ön kora és általános egészségi állapota
Ha nincsenek tünetei, és alacsony a komplikációk kockázata, akkor csak kezdeti vizsgálatra és megfigyelésre lehet szüksége.
A Jakafi (ruxolitinib) gyógyszert az Egyesült Államok FDA jóváhagyta a közepes és nagy kockázatú myelofibrosis kezelésére, ideértve az elsődleges myelofibrosis, a post-policycthemia vera myelofibrosis és a poszt esszenciális thrombocythemia myelofibrosis kezelését. Egyéb alkalmazott gyógyszerek közé tartozik a fedratinib és a hidroxiurea.
Nagy kockázatú esetekben az orvosok néha fontolóra veszik az őssejtek donorból történő átültetését, de ez bizonyos kockázatokkal jár, és nem mindenki jogosult.
Megnagyobbodott lép
A megnagyobbodott lép kezelései a következők:
- Gyógyszerek, köztük Jakafi
- Kemoterápia
- Kis dózisú sugárterápia
- Csontvelő (őssejt) transzplantáció
- Splenectomia (a lép műtéti eltávolítása)
Anémia
Ha a vérszegénység problémát jelent az Ön számára, a következőkkel kezelhető:
- Vas-kiegészítők
- Folát-kiegészítők
- Vérátömlesztés
- Gyógyszerek, beleértve a csontvelő stimulátorokat, androgéneket és immunmodulátorokat
Prognózis
A myelofibrosisban szenvedő betegek átlagosan öt évig élnek túl a diagnózis után. A rendellenességben szenvedő személyek körülbelül 20% -a azonban legalább 10 évet túlél.
A legjobb prognózisúak azok, akiknek hemoglobinszintje meghaladja a 10 g / dl-t, a vérlemezkeszám meghaladja a 100x3 / uL-t, és azok, akiknek kevesebb a májbővítése.
Egy szó Verywellből
A myelofibrosisban szenvedő személyek prognózisa súlyosnak tűnhet, de ne feledje, hogy ezek a számok történelmiek. A kilátások folyamatosan javulnak, mivel új kezelések alakulnak ki, és a kutatók többet megtudnak a rendellenességről. Beszéljen orvosával arról, hogy mit tehet a betegsége kezelésében, vigyázhat magára és növelheti a betegség legyőzésének esélyét.
-side-effects.jpg)
