A Neuromyelitis optica spektrum zavar (NMOSD) - korábban Devic-kórnak nevezték - nagyon ritka autoimmun állapot, amely gyulladást okoz a központi idegrendszerben (ide tartozik az agy és a gerincoszlop is). Az állapot a látóideg gyulladását is okozza.
Az immunrendszer általában csak idegen sejteket (például vírusokat) támad meg. De amikor egy személynek autoimmun rendellenessége van, az immunrendszer hirtelen támadni kezdi a test saját szerveit és szöveteit (például az idegsejteket). Az immunrendszeri támadás okozta károsodás az NMOSD jeleit és tüneteit eredményezi.
Az NMOSD-t a transzverzális myelitis tünetei jellemzik (a gerincvelő egyik szakaszának mindkét oldalán gyulladás), valamint a látóideg gyulladásából eredő tünetek (optikai ideggyulladás). Az NMOSD oka nem jól ismert, és nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek (ún. Palliatív kezelés) enyhítése és a visszaesések megelőzése.
zoranm / Getty Images
Gyakori tünetek
Az NMOSD tüneteinek többségét transzverz myelitis, látóideg-gyulladás és agytörzs-gyulladás okozza.
A látóideg érintettsége a látóideg-gyulladás tüneteit eredményezi. A látóideg e gyulladásából eredő tünetek a következők:
- Szemfájdalom (amely egy hét múlva súlyosbodhat, majd néhány nap múlva megszűnik)
- Homályos látás
- Látásvesztés (az egyik vagy mindkét szem)
- A szín érzékelésének képességének elvesztése
A látási problémák általában csak egy szemet érintenek, de mindkét szem érintett lehet.
A keresztirányú myelitis gyakran hátrányosan érinti a három gerincszakaszt (a gerincet a gerincvelőt védő részeket) vagy annál többet, és nagyon meggyengülhet. A gerincvelő gyulladásából (keresztirányú myelitis) eredő tünetek a következők:
- Érzésvesztés / zsibbadás és bizsergés
- Hidegség vagy égő érzés
- Paraparesis vagy quadriparesis (egy vagy több végtag gyengesége vagy nehézsége, ez végül teljes bénuláshoz vezethet)
- Egy vagy több végtag bénulása
- Székrekedés
- Vizelet visszatartás (képtelen kiüríteni a hólyagot)
- Egyéb vizelési változások (például vizelési nehézség vagy gyakoribb vizelés)
- A hólyag vagy a bél kontrolljának elvesztése
- Spasticitás (izommerevség vagy tónus növekedése) a végtagokban
- Fáradtság
Az agytörzs érintettsége, különösen az agy postrema területén fellépő elváltozás (az agytörzs medulla oblongatájában található), a közös tünetek kiváltó oka, mint például:
- Hányinger
- Ellenőrizetlen csikorgás
- Megoldhatatlan hányás (hányás, amelyet nehéz kezelni; idővel vagy kezeléssel nem javul. Olyan érzés, mintha állandóan úgy éreznénk, mintha az embernek hánynia kellene).
Az NMOSD két formája
Két különböző típusú NMOSD létezik, beleértve:
- Az NMOSD visszaeső formája a leggyakoribb típusú NMOSD. Ez fellángolásokkal jár, amelyek hónapok vagy akár évek közötti időközönként is előfordulhatnak, az epizódok között a gyógyulás időszakaival. Azonban a legtöbb NMOSD-ben szenvedő embernél állandó izomgyengeség és látásromlás alakul ki, amely a gyógyulás időszakában is folytatódik. A nőknél sokkal nagyobb az esély a relapszusos NMOSD-ra. A Genetics Home Reference szerint valójában: „Ismeretlen okokból körülbelül kilencszer több nőnél fordul elő visszaeső forma, mint a férfiaknál.” Még nem teljesen tisztázott, mi váltja ki ezeket a támadásokat, de az orvosi szakértők azt gyanítják, hogy ez összefüggésbe hozható a szervezet vírusfertőzéséhez.
- Az NMO egyfázisú formáját egyetlen epizód jellemzi, amely akár több hónapig is eltarthat. Azok, akiknek az NMOSD egyfázisú formája van, nem szenvednek visszaesést. Miután a tünetek elmúlnak, az állapot nem ismétlődik meg. Az NMOSD ezen formája sokkal ritkább, mint a visszaeső forma; a nőket és a férfiakat egyaránt érinti.
Noha a tünetek az NMOSD mindkét formájában megegyeznek, a hosszú távú szövődmények (például vakság és krónikus mozgáskárosodás) gyakoribbak az NMOSD visszaeső formájának eredményeként.
A tünetek előrehaladása
A keresztirányú myelitis progressziója
A keresztirányú myelitis által okozott gyulladás három vagy több gerinccsont hosszának meghosszabbítását okozza, az úgynevezett csigolyát. Ezek az elváltozások károsítják a gerincvelőt. Az agyban és a gerincvelőben az idegrostokat (úgynevezett mielin) körülvevő védőburkolat szintén sérült; ezt a folyamatot demielinizációnak nevezzük.
Egészséges mielinnel van szükség a normális idegátvitelhez, hogy az agy üzeneteket kapjon a gerincvelőn keresztül a test tervezett részeihez. Példa erre a normális idegátvitelre, amikor az agynak jelet kell kapnia az izmok összehúzódásához.
A keresztirányú myelitis NMOSD-ben szenvedő betegeknél több órás vagy akár több napos időszak alatt is kialakulhat. Fájdalmat okoz a gerincben vagy a végtagokban (karokban vagy lábakban); emellett bénulást okozhat a végtagokban, rendellenes érzéseket az alsó végtagokban (például zsibbadás vagy bizsergés) és a bél- vagy hólyagkontroll esetleges elvesztését. Néhány NMOSD-s embernél izomgörcsök jelentkeznek a felső végtagokban vagy a felső testben. Előfordulhat teljes bénulás, amely gátolja az embert abban, hogy járni tudjon. Légzési problémák jelen lehetnek, attól függően, hogy a gerincoszlop melyik területéről van szó.
Az optikai neuritis progressziója
Az NMOSD-ben a látóideg-gyulladás gyakran hirtelen jelentkezik; fájdalmat okoz (ami a mozgással súlyosbodhat) és a látásvesztés különböző szintjeit (a homályos látástól a vakságig). Általában csak egy szem érintett, de néhány embernél a látóideggyulladás egyszerre mindkét szemet érinti.
Ezeknek a tüneteknek a progressziója mindkét NMSOD-típusban gyakori, beleértve a visszatérő formát, valamint az egyfázisú formát.
Az NMOSD és a sclerosis multiplex tünetei
Amikor egy személynek kezdetben jelentkeznek az NMOSD tünetei, nehéz lehet megkülönböztetni az NMOSD és a sclerosis multiplex (MS) jeleit. A tünetek és tünetek megkülönböztetése gyakran a következőket tartalmazza:
- A látóideg-gyulladás és a myelitis tünetei, amelyek súlyosabbak az NMOSD-ben
- Az agyi MRI eredmények általában normálisak az NMOSD-ben
- Hiányzik az oligoklonális sávoknak nevezett biomarker az NMOSD-ben. Az oligoklonális sávokat általában az SM-ben szenvedőknél látják.
A biomarker egy mérhető anyag, amelyben kimutatáskor egy betegség jelenlétére utal.
Vannak olyan újabb tesztek is, amelyek pozitívak a neuromyelitis optica-ban, például anti-AQO4, anti-MOG és anti-NF.
Ritka tünetek
Az NMOSD-ben szenvedőknek ritkán vannak más klasszikus (de nem gyakori) tüneteik. Ezek tartalmazzák:
- Zavar
- Kóma
A zavartság és a kóma oka az agyi ödéma (az agy duzzanata). Az NMOSD-ban szenvedő gyermekeknél nagyobb valószínűséggel jelentkeznek olyan tünetek, amelyek az agyödéma következtében jelentkeznek, mint a felnőtteknél.
- Endokrin rendellenességek
- Alvászavarok (például narkolepszia)
Az endokrin és alvási rendellenességek oka az agy hipotalamuszának érintettsége.
Komplikációk / alcsoport indikációi
Az NMOSD következtében számos komplikáció fordulhat elő, ezek a következők:
- Vakság vagy látásromlás
- Depresszió
- Hosszú távú mozgáskorlátozás (idegkárosodás okozta visszaesések esetén)
- Szexuális diszfunkció (például merevedési zavar).
- Osteoporosis (a csontok lágyulása és gyengesége hosszú távú szteroid kezelés miatt)
- Légzési problémák (a normális légzéshez szükséges izmok gyengeségétől)
Néhány embernek mesterséges szellőzésre lehet szüksége, mert a légzési problémák olyan súlyosakká válnak. Valójában a légzési elégtelenség (amely halálos kimenetelű lehet) a relapszáló NMOSD-ben szenvedők kb. 25-50% -ában fordul elő).
A visszatérő NMOSD-ben szenvedők általában a diagnózis után öt éven belül végleges látásvesztést, bénulást és állandó izomgyengeséget kapnak.
Egyidejűleg előforduló immunrendellenességek
Az NMOSD-ben szenvedők kb. Negyedében további autoimmun rendellenességek fordulnak elő, ideértve a myasthenia gravis-t, a lupus erythematosust vagy a Sjogren-szindrómát. Ezek az egyidejűleg előforduló (amikor két betegség fordul elő egyszerre) autoimmun rendellenességek további tüneteket okozhatnak az NMOSD-vel rendelkezők.
Mikor kell orvoshoz fordulni / kórházba menni
Annak a személynek, aki az NMOSD kezdeti tüneteit (például látási problémákat, szemfájdalmat, végtagok zsibbadását vagy bénulását) tapasztalja, haladéktalanul sürgősségi ellátást kell kérnie.
Bármikor, amikor az NMOSD-vel diagnosztizált személy észreveszi a tünetek hirtelen változását, hirtelen több segítségre van szüksége a szokásosnál, vagy megváltozik a hangulata (vagy a depresszió egyéb jelei és tünetei, beleértve az öngyilkossági gondolatokat is), itt az ideje azonnali orvoshoz fordulni.
Egy szó a Verywell-től
A Neuromyelitis optica spektrum rendellenesség krónikus (hosszú távú) állapot, súlyos, legyengítő tünetekkel. Bármilyen típusú gyengítő állapot általában megköveteli, hogy egy személy teljesen új készségeket tanuljon meg. A pozitív megküzdési képességek fejlesztése nagy hatással lehet az ember pszichológiai szemléletére és működésére, valamint mozgatórugóként szolgálhat az élet általános minőségében.
Ha Önnek diagnosztizálják az NMOSD-t, elengedhetetlen a baráti, családtagok, szakemberek és mások hasonló tapasztalatokon áteső (gyengítő betegségben szenvedő) támogatási rendszerének felépítése.
Online támogatási programok, például a Siegel Rare Neuroimmune Association által kínált élő segélyvonal állnak rendelkezésre. Egyéb támogató szolgáltatások, amelyekre szükség lehet, magukban foglalják a szociális szolgáltatásokat (amelyek segítséget nyújtanak az olyan igények kielégítésében, mint a fogyatékos, felszerelt lakókörnyezet megtalálása), a foglalkozási terapeutát (a fogyatékosságtól szenvedő személyek számára a legmagasabb szintű működéshez való alkalmazkodáshoz), gyógytornász és még sok más.
Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder okai és kockázati tényezői
