A sarlósejt-betegség áttekintése

A sarlósejtes betegség egy örökletes vérbetegség, amely tüneteket okozhat a korai gyermekkorban és az egész életen át. Erős fájdalom epizódok jellemzik. Az sarlósejtes betegség szintén növelheti a fertőzések kockázatát, és alacsony energiafelhasználást okozhat. A betegség szövődményei látási problémákat és stroke-ot okozhatnak.

Az Egyesült Államokban ez az állapot 365 afroamerikai születésből körülbelül 1-ben és 16 000 spanyol-amerikai születésből 1-ben fordul elő. Ez nem gyakori kaukázusi és ázsiai populációkban.

A sarlósejtes betegség genetikai jellegű, és az öröklődés mintája miatt ez az állapot Ön családi állapotában is jelentkezhet. Néhány sarlósejtes betegség létezik, beleértve a sarlósejtes vérszegénységet és a hemoglobin SC-t. betegség. A diagnózist jellemzően csecsemő szűrővizsgálatokkal végezzük.

A sarlósejtes betegségre nincs gyógymód, de az állapot különféle kezelési stratégiákkal kezelhető.

Tünetek

A sarlósejtes krízis, amely egy súlyos fájdalom és szorongás által jellemzett epizód, az állapot legkiemelkedőbb tünete. A válság hirtelen következményeit tapasztalhatja, amelyek néhány órán belül gyorsan súlyosbodhatnak.

Ez az állapot krónikus problémákat is okozhat, például károsodott gyermekkori fejlődést és tartós fáradtságot. Sarlósejtes betegség esetén a vérrögök és / vagy az alacsony oxigén miatt súlyos egészségügyi hatások jelentkezhetnek.

A sarlósejtes betegség gyakori hatásai a következők:

• Akut fájdalom: Hirtelen, éles fájdalmat tapasztalhat, napokig vagy hetekig tart. Ez hatással lehet a hasra, a hátra, a karokra, a lábakra vagy az ízületekre.
• Krónikus fájdalom: Krónikus fájdalmat is tapasztalhat. Ez gyakran mély, tompa fájdalom.
• Gyakori fertőzések: Ez a betegség sebezhetőbbé teheti Önt a fertőzésekkel szemben, mert károsítja az immunrendszert.
• Sárgaság: Bőre és szeme sárgás elszíneződést okozhat.
• A vérszegénység hatásai: A vérszegénység gyakran fáradtságot és sápadt bőrt okoz, és légszomjhoz is vezethet.
• Növekedési problémák: A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek és felnőttek magassága és súlya a vártnál kisebb lehet a gyermekkorban krónikusan alacsony oxigénszint következtében.
• A kéz és / vagy a láb duzzanata: Ez a duzzanat fájdalmas lehet, és válság idején vagy akkor, amikor nem sarlósejtes válságot tapasztal.
• Epekövek: A vörösvérsejtek lebomlása, amely a sarlósejtes krízisnél gyakori probléma, növelheti az epekövek kockázatát.
• Priapizmus: A sarlósejtes betegségben szenvedő férfiak fájdalmas merevedést tapasztalhatnak a pénisz véráramlási problémái miatt. Ez orvosi sürgősség, mert a pénisz maradandó károsodását eredményezheti.

Bonyodalmak

A sarlósejtes betegség súlyos következményeit a test bármely erében kialakuló vérrögök okozzák, amelyek annak a szervnek felelnek meg, amelyben a vérrögök kialakulnak.

A sarlósejtes betegség súlyos következményei a következők:

• Akut mellkasi szindróma: A mellkasi fájdalom és a légzési nehézségek életveszélyesek lehetnek.
• Agyvérzés: Az agyat ellátó erek bármelyikében a véráramlás elzáródhat, és agyvérzést okozhat.
• Szembetegségek: Sarlósejtes betegségben az oxigénhiány károsíthatja a látást. Valójában a hatások elég súlyosak lehetnek ahhoz, hogy vakságot okozzanak.
• Lép megkötése: A lép túlterhelődhet vörösvértestekkel, megnagyobbodhat és fájdalmas lehet. A lép megkötése életveszélyes hipovolémiához (vérmennyiség csökkenés) és hipotenzióhoz (alacsony vérnyomás) is vezet.
• Avaszkuláris nekrózis: A test ízületei nem kaphatnak elegendő oxigént, ami fájdalmat és az ízületek károsodását eredményezi.

Sarlósejtes betegség esetén vérrögök is kialakulhatnak a szív erekben (szívrohamot okozva), a májban (májelégtelenséget okozva) és / vagy a vesékben (károsíthatják a vese működését).

A sarlósejtes betegség ezen életveszélyes hatásai bármelyike ​​előfordulhat gyermekkorban vagy felnőttkorban.

Okoz

Az sarlósejtes betegség öröklődik. Autoszomális recesszív rendellenességről van szó, ami azt jelenti, hogy az állapot kialakulásához az embernek mindkét szülőtől meg kell örökölnie a betegséget okozó gént.

Általában olyan családokban működik, amelyek ősei Afrikából, a világ spanyol ajkú régióiból, Délkelet-Ázsiából és a mediterrán régiókból származnak.

Hemoglobin

Ezt a rendellenességet a hemoglobin molekulák hibája okozza.A hemoglobin egy fehérje, amely oxigént szállít a vörösvérsejtekben.

Sarlósejtes betegségben a hemoglobin molekulák kissé megváltozott szerkezettel rendelkeznek, ami a vörösvérsejtek felszakadását és sarló alakját okozhatja (a sima alak helyett).

A sarló alakú vörösvérsejtek ragadósak és nehezen jutnak át a test kis erén. A sejtek elakadnak, összetapadnak és blokkolják a vér áramlását.

A megrekedt vörösvértestek a sarlósejtes megbetegedések számos hatásának, például a fájdalomnak és az akut mellkasi szindrómának a forrásai.

Anémia

A vörösvérsejtek általában több hónapig tartanak. A vörösvérsejtek azonban csak néhány hétig tarthatnak sarlósejtes betegségben. Annak ellenére, hogy folyamatosan új vörösvértesteket termel, teste nem képes követni az igényeket, ha sarlósejtes betegségben szenved.

A vörösvérsejtek oxigént szállítanak, hogy energiát biztosítsanak a testének. A vörösvértestek csökkent mennyisége alacsony energiához és alacsony vérnyomáshoz vezet.

Diagnózis

Az Egyesült Államok legtöbb államában minden csecsemőnél elvégeznek egy standard újszülött szűrővizsgálatot. Ez a teszt azonosíthatja, hogy a csecsemő kóros hemoglobin-e.

A sarlósejtes betegségnek több típusa létezik, és a specifikus hemoglobinhiba alapján különböznek egymástól. A vérvizsgálattal meg lehet különböztetni a sarlósejtes betegség típusait.

A sarlósejtes betegség típusai a következők:

• HBSS: Ez a legsúlyosabb típus, amelyet gyakran sarlósejtes vérszegénységnek is neveznek. Jellemzője, hogy két olyan példánya van a génnek, amely a hemoglobin S-t kódolja, amely egy hibás hemoglobin fehérje.
• HBSC: A sarlósejtes betegség típusa akkor fordul elő, ha hemoglobin S fehérje és hibás hemoglobin C fehérje van.
• HBSB +: Ez a hemoglobin S fehérje és egy hibás béta globin gén jelenléte miatt alakul ki, amely a béta globin szintjének csökkenéséhez és (viszonylag) megnövekedett alfa globin szintjéhez vezet.
• HBSB-: Ez a hemoglobin S fehérje és egy hiányzó béta globin gén jelenléte miatt alakul ki, amely a béta globin hiányos szintjéhez és az alfa globin markánsabban megnövekedett szintjéhez vezet.
• HBSD: Ez a fajta sarlósejtes betegség akkor fordul elő, ha hemoglobin S és hibás hemoglobin D fehérje van.
• HBSO: Ez a fajta sarlósejtes betegség akkor fordul elő, ha hemoglobin S fehérje és hibás hemoglobin O fehérje van.
• HBSE: A hemoglobin S és a hemoglobin E fehérje ilyen típusú sarlósejtes megbetegedést okoz.
• Sarlósejt-tulajdonság (SCT): SCT-je lehet egy hibás hemoglobin génnel és egy normál hemoglobin génnel.

Míg a különböző hemoglobinhibákat genetikai öröklődési mintázat okozza, a sarlósejtes megbetegedések különféle típusait vérvizsgálattal diagnosztizálják, amely megvizsgálja a vérében lévő hemoglobin fehérjét vagy a csecsemő vérmintáját.

Genetikai tesztelés

Genetikai tesztekkel fel lehet használni a sarlósejtes megbetegedést okozó mutációkat (génváltozásokat) .Általában a genetikai tesztek nem a sarlósejtes megbetegedések szűrésének szokásos részei, de felhasználhatók a genetikai hiba pontos meghatározásához bizonyos típusú kezelések (például csontvelő-transzplantáció) döntéshozatali folyamatában.

Kezelés

Fontos, hogy rendszeresen ütemezett látogatásokat tartson orvosával, ha sarlósejtes betegsége van. Szükség lehet azonnali orvosi ellátásra is az akut tünetek, például a fájdalom vagy a fertőzések kezelésére.

A preventív kezelés, például az immunizálás szintén része a sarlósejtes betegség terápiás tervének.

Ne feledje, hogy a sarlósejtes betegség súlyossága tartományban van, ezért szükség lehet ezekre a kezelési módszerekre, vagy csak néhányra, a sarlósejtes betegség típusától és tüneteitől függően.

A sarlósejtes betegségben alkalmazott kezelések a következők:

• Fájdalomkezelés: A sarlósejtes vérszegénység okozta fájdalmat fájdalomcsillapító gyógyszerekkel és intravénás folyadékokkal kezelik.
• Penicillin: Kisgyermekek, 5 éves korig, gyakran kapnak orális penicillint napi rendszerességgel a tüdőgyulladás megelőzése érdekében.
• Hydroxyurea: A rákellenes gyógyszer hidroxiurea csökkentheti a fájdalmas sarlósejtes krízisek gyakoriságát és segít megelőzni az akut mellkasi szindrómát.
• Vérátömlesztés: Néha sürgősen vérátömlesztésre van szükség a vérszegénység kijavításához vagy a lépmegkötés hatásainak kezeléséhez. Ezenkívül a vérátömlesztést rendszeresen ütemezhetjük a sarlósejtes betegség szövődményeinek megelőzése érdekében. A gyakori transzfúziónak azonban súlyos mellékhatásai vannak, beleértve a vas túlterhelését is.
• Csontvelő-transzplantáció: A csontvelő-transzplantáció néhány embernél meggyógyíthatja a sarlósejtes betegséget. Ne feledje, hogy az adományozott szövetnek egészséges, egyeztetett vérrokonnak kell származnia, és az eljárásnak számos kockázata van.

Az sarlósejtes betegség növelheti bizonyos szövődmények kockázatát a terhesség alatt (például vérrögök), ezért szoros prenatális gondozásra lesz szüksége, hogy a problémák megelőzhetők, felismerhetők és kezelhetők legyenek.

Egy szó Verywellből

Mivel a kutatások előrehaladnak a sarlósejtes betegségek kezelésében, új kezelési lehetőségek merülhetnek fel, mint például a génterápia. Az sarlósejtes betegség nagy hatással lehet az életére. A sarlósejtes krízis kiszámíthatatlan lehet, ezért sürgős kezelésre lehet szüksége. Az orvosi kezeléssel jó eredményt érhet el, és elkerülheti a betegség szövődményeinek hosszú távú következményeit.