A hemoglobin elektroforézis egy vérvizsgálat, amelyet általában a hemoglobin rendellenességeinek, az úgynevezett hemoglobinopátiáknak a diagnosztizálására és jellemzésére használnak. A hemoglobin egy komplex fehérje, amelyet a vörösvértestek tartalmaznak, és amelynek feladata oxigén szállítása és szállítása a testben. A hemoglobin felszívja az oxigént a tüdejéből, az oxigént szállítja a véráramában, és a megfelelő időben felszabadítja, így a test összes szövetében felhasználható. Számos öröklődő hemoglobinopathia befolyásolhatja a hemoglobin azon képességét, hogy normálisan végezze munkáját.
A teszt célja
A hemoglobin elektroforézis tesztet arra tervezték, hogy kimutassa a genetikai rendellenességeket az ember hemoglobinjának szerkezetében. A hemoglobin-elektroforézist tipikusan akkor végezzük, amikor egy személynek hemolitikus vérszegénység jelei vagy tünetei vannak, családjában előfordult hemoglobinopátia, rendellenes teljes vérkép (CBC) teszt vagy pozitív újszülött szűrővizsgálat.
Jelenleg az Egyesült Államokban az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma minden terhes nő számára javasolja a hemoglobinopathia szűrését CBC-teszt elvégzésével, majd hemoglobin-elektroforézissel, ha a CBC rendellenes; vagy ha a nőnél nagyobb az etnikai hovatartozáson alapuló hemoglobinopathia kockázata.Az afrikai, mediterrán, délkelet-ázsiai, nyugat-indiai vagy közel-keleti származású nők nagyobb kockázatot jelentenek a hemoglobinopátiákra. Hemoglobinopátiában szenvedő nők férfipartnereinek szintén szűrést kell végezniük, ha gyermekvállalást fontolgatnak.
Verywell / JR BeeA hemoglobin elektroforézis teszt egy vérvizsgálat, amely képes felismerni a normális és abnormális hemoglobinokat, és megkezdi jellemezni a hemoglobinopathia típusát, ha van ilyen. A hemoglobin-elektroforézis azonban csak egy a számos vizsgálat közül, amelyek képesek kimutatni és jellemezni a kóros hemoglobinokat. Gyakran, ha kóros eredményt érnek el az elektroforézis teszttel, kifinomult tesztek végezhetők el a hemoglobinopátiák pontosabb jellemzésére.
A hemoglobin elektroforézist úgy végezzük, hogy kis mennyiségű vért helyezünk speciális papírra vagy speciális gélre, és elektromos áramnak tesszük ki. A különböző globinoknak különböző elektromos töltése van, és viselkedésük alapján megkülönböztethetők elektromos áram hatásának kitéve. Különböző típusú globinok különböző sebességgel mozognak a papíron (vagy gélen), és így jellegzetes sávokra válnak. Az áram alkalmazása során kialakuló sávok vizsgálatával meg lehet különböztetni a vérmintában jelen lévő hemoglobin típusait.
Kockázatok és ellenjavallatok
A hemoglobin elektroforézis teszt vérvizsgálat. Következésképpen szinte nincs semmilyen kockázat, eltekintve a véraláfutást igénylő bármilyen vizsgálatnál jelentkező véraláfutás, vérzés vagy fertőzés kicsi kockázatától.
Általában a legjobb, ha a vérátömlesztést követő 12 héten belül nem végezzük a hemoglobin-elektroforézis tesztet, mert lehetséges, hogy az eredményeket a transzfúziós vörösvérsejtek hemoglobinjai zavarják meg.
A teszt előtt
A vérében lévő hemoglobin típusa nem függ össze a napszakkal, illetve azzal, hogy mit evett vagy ivott az utóbbi időben, ezért nincsenek külön utasítások vagy korlátozások, amelyeket be kell tartania a hemoglobin-elektroforézis előtt. A minta bármely, a nap bármely szakában, bármelyik létesítményben, ahol a szokásos vérvételt végzik. Általában orvosi rendelőben, laboratóriumban vagy kórházban történik. Mint minden vérvizsgálatnál, a laza ujjú kényelmes ruhát is viselnie kell, amelyet könnyen fel lehet húzni, hogy kitegye a karját.
A hemoglobin-elektroforézis tesztet általában az egészségbiztosítás fedezi, amennyiben az orvos ésszerű magyarázatot ad a biztosítónak a vizsgálat miértjére. Azonban a legjobb, ha a teszt elvégzése előtt konzultál a biztosítási szolgáltatóval, csak azért, hogy megbizonyosodjon róla. A vérvizsgálat elvégzése után vigye magával a biztosítási kártyáját.
A teszt során
A hemoglobin elektroforézis tesztet szokásos vérvétel segítségével végezzük. Torna kerül a karjára, és egy technikus megérzi a megfelelő eret. Bőrét alkoholos törlőkendővel megtisztítják, tűt helyeznek a vénába és a vérmintát veszik. Miután vért vettek, egy kis kötést vagy gézfoltot helyeznek fel. Ezután hazaengedhetik.
A teszt után
A vérvétel komplikációi rendkívül szokatlanok. Tartsa szemmel a további vérzéseket, véraláfutásokat, gyulladásokat vagy fertőzéseket. Ha vérzés lép fel, tegyen nagyobb nyomást a szúrás helyére 5-10 percig, és ha a probléma továbbra is fennáll, hívja orvosát. Fel kell hívnia orvosát is, ha gyulladás vagy fertőzés jeleit látja (bőrpír, érzékenység, túlzott fájdalom vagy duzzanat).
Az eredmények értelmezése
Arra kell számítani, hogy a hemoglobin-elektroforézis teszt eredményeit néhány naptól egy hétig meghallgatja. Ha a teszt normális, akkor valószínűleg csak ezt fogja hallani.
Ennek ellenére kaphat részletesebb jelentést - vagy kérhet részletes jelentést -, még akkor is, ha a teszt normális.
Normál hemoglobinértékek
Felnőtteknél a hemoglobin molekulák normál értékeit százalékban adják meg, az alábbiak szerint:
- Hemoglobin A: 95% –98%
- Hemoglobin A2: 2–3%
- Hemoglobin F: 0,8% –2%
- Hemoglobinok S, C, D, E és mások: 0%
Gyermekeknél jellemző a magasabb hemoglobin F szint, ennek megfelelően alacsonyabb a hemoglobin A és A2 szint:
- Hemoglobin F újszülötteknél: 50% –80%
- Hemoglobin F legfeljebb 6 hónapig: 8%
- Hemoglobin F 6 hónap alatt: 1% –2%
Rendellenes eredmények
Ha bármilyen mennyiségű kóros hemoglobin van a hemoglobin elektroforézisén, további értékelésre lesz szüksége.
Kezelőorvosának számos további tényezőt kell figyelembe vennie a kóros hemoglobin jelentőségének értelmezésében, beleértve a családi kórtörténetet, a CBC eredményeit (beleértve különösen a hemoglobint, a hematokritot és az átlagos korpuszkuláris térfogatot), a vörös szín megjelenését vérsejtek mikroszkóp alatt, és a szérum vasvizsgálatának eredményei.
Ezenkívül orvosa kifinomultabb technikákat alkalmazhat a vérminták kóros hemoglobinjának teljes jellemzésére és számszerűsítésére. Az ilyen vizsgálatok magukban foglalhatják a nagynyomású folyadékkromatográfiát, a kapilláris zóna elektroforézist, az izoelektromos fókuszálást vagy a célzott genetikai tesztet.
A hemoglobin és a hemoglobinopátiák megértése
Mindegyik hemoglobin molekula egy komplex szerkezet, amely négy globin nevű fehérje alegységből áll, amelyek mindegyike egy nem fehérje, vas tartalmú struktúrához kapcsolódik, amelyet hem csoportnak neveznek. A hemoglobin molekula négy globin egysége két alfa-szerű és két béta-szerű láncból áll.
Minden globin egység hordoz egy hem csoportot, amely egy porfirin gyűrűből és egy vasionból áll. A hemcsoport feladata az oxigén megkötése és szállítása, valamint a megfelelő időben a perifériás szövetekbe történő felszabadítása. Minden hemoglobin molekula négy oxigénmolekulát képes megkötni.
A hemoglobin oxigénhez való kötődési képességét - amelyet a hemoglobin oxigén affinitásának nevezünk - nagyrészt a hemoglobin komplex globin alegységei határozzák meg. A helyi környezeti tényezők (különösen a vér savassága és az oxigén helyi koncentrációja) alapján a globin alegységek szükség szerint megváltoztatják alakjukat, hogy megváltoztassák a megfelelő hemcsoportjuk oxigén iránti affinitását. A hemoglobin kalibrált oxigén affinitása lehetővé teszi az oxigénmolekulák felvételét, majd felszabadítását a megfelelő időben.
Amint a vér kering a tüdőben, az oxigén diffundál a vörösvérsejtekbe. A tüdő helyi környezetében az oxigént a hemoglobin molekulák szívesen veszik fel és kötik meg. Az oxigéntartalmú hemoglobint ezután a szövetekbe vezetik. Mivel a hemoglobin a perifériás szövetekben egyre savasabb környezetnek van kitéve (amelyet a sejtek anyagcseréjéből származó szén-dioxid-hulladék okoz), elveszíti oxigén iránti affinitását. Az oxigén így felszabadul a szövetekbe.
A perifériás szövetekben az újonnan deoxidálatlan hemoglobin felszívja az ott talált felesleges szén-dioxid egy részét, és visszaviszi a tüdőbe. (A hulladék szén-dioxid nagy része azonban a vérben feloldódás után jut el a tüdőbe.)
A vér színét a hemoglobin adja. Az artériákban található, sok oxigént szállító hemoglobin élénkpiros színű (így kapták nevüket a vörösvérsejtek). A vénákban lévő hemoglobin, miután oxigént juttatott a szövetekbe, kékesebb színűvé vált.
A normál hemoglobin típusai
A hemoglobinnak több típusa létezik, amelyeket a bennük található globinok specifikus típusai jellemeznek. A normális felnőtt hemoglobin két alfa- és két béta-globinból áll. Más típusú hemoglobinok hasonló globinokat tartalmaznak, amelyeket gyakran alfa- és béta-szerű globinoknak neveznek.
A vörösvérsejtek általában háromféle hemoglobint hordoznak az emberi fejlődés különböző szakaszaiban. Ez a három normális hemoglobin környezetükre optimalizált.
Nagyon korai terhességben, amikor az emberi embrió oxigént kap a sárgás tasakból, embrionális hemoglobinok keletkeznek. Az embrionális hemoglobin egyedi globin szerkezete lehetővé teszi a megfelelő oxigéncserét a korai magzati élet viszonylag alacsony oxigéntartalmú környezetében.
Amint a magzati keringés fejlődik, és oxigént nyer a méhlepényből (amely magasabb oxigénkoncentrációt biztosít, mint a sárgás tasak, de még mindig alacsonyabb, mint amit végül a tüdő biztosít majd), megjelenik egy másik hemoglobin forma, az úgynevezett magzati hemoglobin. A magzati hemoglobin a terhesség hátralévő részében fennáll, és a születést követő első hónapokban fokozatosan felváltja a felnőtt hemoglobin.
Végül a felnőtt hemoglobint, amely születése után hat hónappal túlsúlyban van, optimalizálják az oxigéncserére a tüdő magas oxigén-környezete és a perifériás szövetek alacsony oxigén-tartalmú környezete között.
Ezt a három normális emberi hemoglobint különböző globinok jellemzik. A normális felnőtt hemoglobin (az úgynevezett hemoglobin A) két alfa- és két béta-globinból áll. A hemoglobin A2 két alfa és két delta globinból áll. A magzati hemoglobin (hemoglobin F) két alfa- és két gamma (béta-szerű) globint tartalmaz. Különböző típusú embrionális hemoglobin létezik, amelyek többféle alfa-, gamma-, zeta- és epsilon-globint tartalmaznak.
Hemoglobinopátiák
Számos genetikai mutációt fedeztek fel, amelyek a hemoglobin molekula alfa- vagy béta-szerű globinjainak rendellenességeit eredményezik. Az ezen mutációkból eredő kóros hemoglobinokat hemoglobinopátiának nevezzük.
Eddig több mint 1000 féle hemoglobinopátiát jellemeztek. Ezek többsége kisebb jelentőségű, és úgy tűnik, hogy nem okoz klinikai problémákat. Nagyrészt mellesleg nyilvánvalóan normális embereknél fedezték fel őket a hemoglobin-elektroforézis szűrővizsgálatok megjelenésével.
Számos hemoglobinopathia azonban valóban betegséget okoz. A hemoglobinopathia súlyossága általában attól függ, hogy a mutáció homozigóta (mindkét szülőtől öröklődik), vagy heterozigóta (csak egy szülőtől öröklődik, normális hemoglobin génekkel a második szülőtől származik). Általában heterozigóta hemoglobinopátiák esetén elegendő "normális" hemoglobin termelődik az általános klinikai megnyilvánulások legalább bizonyos mértékű enyhítésére. A hemoglobinopathia homozigóta formáiban szenvedők általában súlyosabb klinikai betegségben szenvednek.
A hemoglobinopátiák általában két kategóriába sorolhatók:
- Hemoglobinopátiák, amelyek a hemoglobin molekula szerkezeti vagy funkcionális változásaiban nyilvánulnak meg. Ezeket általában strukturális hemoglobinopátiáknak nevezik.
- Hemoglobinopátiák, amelyek az egyik globinlánc csökkent termelésében nyilvánulnak meg. A második kategóriába tartozó hemoglobinopátiákat thalassemiáknak nevezzük.
Strukturális hemoglobinopátiák
Számos szerkezeti hemoglobinopátiát azonosítottak, amelyek klinikai betegséget okoznak. A hemoglobin molekula szerkezeti változásai megváltoztathatják a vörösvérsejtek alakját és rugalmasságát. A torz vörösvértestek elzárhatják az ereket. Más típusú strukturális hemoglobinopátiák hemolitikus vérszegénységet okozhatnak. Más szerkezeti rendellenességek megváltoztathatják a hemoglobin oxigén iránti affinitását. Az alacsony affinitású hemoglobinopátiák policitémiát (túl sok vörösvértestet) okozhatnak. A nagy affinitású hemoglobinopátiák cianózist (a szövetek oxigén éhezését) okozhatnak.
A gyakori strukturális hemoglobinopathiák a következők:
- A hemoglobin S-t (sarlósejt) a béta-globin lánc mutációja okozza. A sarlósejtes betegség homozigóta formája az erek elzáródását okozhatja a stressz időszakában (sarlósejtes krízis), ami fájdalomhoz, fertőzésekhez, duzzanathoz és még olyan súlyos következményekhez vezethet, mint a stroke. A heterozigóta formát sarlósejt vonásnak nevezzük, és általában nem okoz klinikai problémákat.
- A hemoglobin C-t, a hemoglobin D-t és a hemoglobin E-t mind a béta-globin lánc mutációi okozzák. Ezen rendellenességek homozigóta formái hemolitikus vérszegénységet és lép megnagyobbodást okoznak. A heterozigóta formák általában nem okoznak jelentős betegséget.
Csökkent hemoglobin termelés
A thalassemiák olyan hemoglobinopátiák, amelyeket a globinok termelését szabályozó gének rendellenességei okoznak. Ez az egyik globin lánc termelésének csökkenését eredményezi, ami a hemoglobin termelésének csökkenését, és ezáltal vérszegénységet eredményez. A thalassémiában szenvedők vas túlterhelésben és a fertőzések fokozott kockázatában is szenvedhetnek.
Az ázsiai vagy afrikai származású embereknél leggyakrabban előforduló alfa-thalassemiák csökkent alfa-globin termelést eredményeznek. A mediterrán származású embereknél leggyakrabban előforduló béta-thalassemiák csökkent béta-globin termelést okoznak.
A thalassemiák genetikailag összetett rendellenességek, mivel számos genetikai mutáció (önmagában vagy kombinációban) thalassemiát okozhat. A thalassemia súlyossága attól függ, hogy melyik globinlánc vesz részt, és hány és mely specifikus gén okozza a problémát.
Kombinált hemoglobinopátiák
Esetenként az emberek különböző hemoglobinopátia géneket örökölnek mindegyik szülőtől, ami összetett heterozigóta hemoglobinopátiát vagy kombinált hemoglobinopátiát eredményez. A leggyakoribb kombinációs hemoglobinopátiák a következők:
- Hemoglobin SC betegség, amelyben az egyik szülőtől a hemoglobin S, a másiktól a hemoglobin C származik. Klinikailag a hemoglobin SC-ben szenvedők általában enyhébb formában szenvednek a sarlósejtes betegségben, de a megnyilvánulások nagyban változhatnak.
- Sarló / béta-thalassemia, amelyben a hemoglobin S egyik szülőtől származik, a béta-thalassemia pedig a másik szülőtől származik. Ezeknek az embereknek tipikus megnyilvánulásai lehetnek a sarlósejtes betegségben és a vérszegénységben.
Utánkövetés
Miután a hemoglobinopathia teljes körűen le volt írva, elvárja, hogy orvosa részletes vitát folytasson Önnel két témában: a szükséges kezelésre (ha van ilyen) és genetikai tanácsadásra.
Ha a hemoglobinopathia a heterozigóta forma (úgynevezett hemoglobin "tulajdonság", amelyben a kóros hemoglobint csak egy szülőtől örökölte), akkor a hemoglobin 45-65% -a nagy valószínűséggel normális felnőtt hemoglobin lesz, és a tünetei , ha van ilyen, valószínűleg enyhe. A legtöbb hemoglobin tulajdonságú ember nem igényel semmilyen specifikus kezelést.
Ha homozigóta hemoglobinopátia vagy kombinált hemoglobinopátia (azaz két különböző rendellenes hemoglobin) van, akkor kezelésre lehet szüksége.
A sarlósejtes betegségben szenvedő embereket szinte mindig csecsemőkorban diagnosztizálják rutinszerű hemoglobin szűrővizsgálatokkal. Ezeket a csecsemőket antibiotikum-profilaxissal, vitamin-kiegészítéssel, teljes oltással és a sarlósejtes krízis agresszív kezelésével kezelik, bármikor.
A thalassemiák olyan rendellenességek csoportja, amelyek hatása az őket kiváltó specifikus genetikai mutációtól függően nagyban változik. Az általuk okozott leggyakoribb probléma a vérszegénység, de a thalassemia csontrendszeri rendellenességeket és vas túlterhelést, valamint növekedési zavarokat és egyéb rendellenességeket is okozhat. A súlyos thalassémiában szenvedőknél gyakori vérátömlesztésre és splenectomiára lehet szükség. A vastúlterhelés a thalassémiában szenvedőknél nagy problémává válhat.
Számos nem gyakori hemoglobinopathia "instabil hemoglobinokhoz" vezet, ahol a hemoglobin molekulák szerkezete oly módon megváltozik, hogy csökkenjen a vörösvérsejtek élettartama. Az ilyen betegségben szenvedők vérszegénységet, megnagyobbodott lépet és gyakori fertőzéseket tapasztalhatnak. A kezelés a szövődmények megelőzésére irányul, és magában foglalhatja a vérátömlesztést, a splenectomiát és az oxidáló szerek, köztük bizonyos antibiotikumok és NSAID-ok elkerülését. A csontvelő-transzplantációt gyakrabban alkalmazzák súlyos, életveszélyes hemoglobinopátiában szenvedő embereknél is.
Genetikai tanácsadás
Ha a súlyos hemoglobinopátiában szenvedő csecsemő kialakulásának kockázatát megnövekedettnek ítélik meg, akkor a terhesség bekövetkezésekor a magzat értékelése indokolt lehet.
-for-cancer-treatment.jpg)
