A Beckwith-Wiedemann-szindróma (BWS) egy veleszületett állapot, amely befolyásolja a növekedést, ami azt jelenti, hogy a gyermeknek ez a betegség születésekor lesz. Túlnövekedési szindrómának nevezik, és a test több részét is érintheti. A BWS által érintett csecsemők gyakran sokkal nagyobbak, mint más korú gyermekek.
Sok orvosi szindrómához hasonlóan az egyénnek számos jele és tünete lehet, és a súlyossága személyenként változhat. Például, bár egyes gyermekeknek a BWS-nek több jellemző vonása lehet, más gyermekek csak egy vagy kettőt mutathatnak meg a jellemző tulajdonságok közül.
Verywell / Brianna GilmartinKörülbelül 1 minden 10 500–13 700 újszülöttből világszerte Beckwith-Wiedemann-szindróma. De ez aláássa a BWS valódi prevalenciáját, mivel azokat az embereket, akiknél kisebb az eset, soha nem diagnosztizálják.
A BWS mind a hímeket, mind a nőstényeket azonos számban érinti.
Beckwith-Wiedemann-szindróma tünetei
WS-t az 1960-as években először az orvosi szakirodalomban jegyezte meg dr. J. Bruce Beckwith és Hans-Rudolf Wiedemann. Az állapot kezdeti megállapításai néhány olyan módszert említettek, amely hatással lehet a testre. Az évek során azonban az orvosi közösség felismerte, hogy a BWS a test számos rendszerét érintheti; a betegek különféle túlnövekedési aggodalmakat és fizikai tulajdonságokat is felmutathatnak.
A Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő gyermekek nagyobbak lehetnek, mint más korú gyermekek, de a túlnövekedés általában 8 éves kor körül csökken; a BWS-ben szenvedő felnőttek valószínűleg átlagos magasságúak.
A tünetek a következők:
- Rendellenesen megnövekedett születési magasság és súly
- Túlnövekedés a test egyik oldalán (hemihyperplasia)
- A test egyik részének túlnövekedése
- Megnagyobbodott nyelv
- Alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
- Túl sok inzulin (hiperinzulinizmus)
- A hasfal rendellenességei, például sérv vagy omphalocele (olyan állapot, amikor a belek és szervek a hason kívül helyezkednek el)
- Nagy hasi szervek, mint a vese és a máj
- Vese megváltozik
- Megkülönböztető barázdák vagy gödrök a fülcimpákban vagy a fülek mögötti területen
- Fokozott a rák kockázata, különösen gyermekkorban
A BWS-ben szenvedő egyének általában normális életet élnek. A BWS-hez azonban két életveszélyes tünet társul. Először is, a BWS-ben szenvedő gyermekeknek nagyobb a kockázata a rosszindulatú daganatok kialakulásának, ideértve a Wilms-daganatként ismert ritka típusú veserákot, az izomszövetek rákját vagy a májrákot is.
Másodszor, a csecsemőknél tartósan alacsony vércukorszint vagy hipoglikémia alakulhat ki a túl sok inzulin jelenléte miatt. A BWS jeleinek és tüneteinek korai felismerése kulcsfontosságú ahhoz, hogy az egyének normális életet élhessenek.
Okoz
A BWS a 11p gének hibáival társul - a 11. kromoszóma két ága közül a rövidebb.11p túlnövekedési spektrumez a kapcsolat és a fellépő tünetek köre miatt.
A hibák bekövetkezésének módszerei bonyolultak és nem kerülnek megerősítésre.
Néhány ötlet a következőket tartalmazza:
- A génexpresszió rendellenességei
- Változások a metilációs ciklusban
- Az aktív gének egyensúlyhiánya a 11. kromoszómán,
- Genetikai mutációk
A BWS-esetek körülbelül 10-15% -át a családok adják át.
Mivel a BWS kialakulásáért felelős genetikai tényezőket nehéz megérteni, előnyére válhat, ha genetikus szakorvoshoz fordul, hogy megválaszolja kérdéseit és aggályait.
Diagnózis
A BWS diagnosztizálásához az orvos vagy az egészségügyi csapat megkeresi az állapot megkülönböztető jellemzőit. Az újszülöttek gyakran észrevehető tulajdonságokkal rendelkeznek a BWS-hez kapcsolódóan, ami lehetővé teszi az orvos számára, hogy klinikai diagnózist készítsen az azonosítható jelek és tünetek alapján.
Az olyan megállapítások, mint a hasfal rendellenességei, a magasság és a súly rendellenes növekedése és a megnagyobbodott nyelv, arra utalnak, hogy a gyermeknek BWS lehet.
A diagnózis megerősítéséhez azonban az orvosnak valószínűleg meg kell vizsgálnia a beteg kórtörténetét, a tünetek profilját, elvégeznie a fizikai vizsgálatot és felül kell vizsgálnia a megfelelő laboratóriumi eredményeket.
Általában az orvos genetikai tesztet fog javasolni, amely megmagyarázhatja a BWS okát is a gyermekben. Ezenkívül a genetikai tesztek segíthetnek meghatározni, hogy a BWS átjut-e a családtagokon keresztül, és hogy fennáll-e annak veszélye, hogy más gyermekek örököljék az állapotot.
Bizonyos esetekben tesztelés végezhetőelőtta gyermek születése. A tesztelési módszer egyik példája, amely a BWS korai jeleit mutathatja, a terhesség alatt végzett ultrahang. Ez a képalkotó módszer olyan funkciókat mutathat, mint a megnagyobbodott szervek, a nagy magzati méret, a megnagyobbodott placenta és még sok más. Ha a szülők részletesebb információkat akarnak, további prenatális vizsgálatok állnak rendelkezésre.
Kezelés
Általában a BWS kezelése magában foglalja a tünetek kezelését, a műtéti eljárásokat és az éberséget a daganat kialakulásának lehetőségével kapcsolatban. A beavatkozások a következők:
- A BWS-gyanús csecsemők vércukorszintjének monitorozása
- Intravénás kezelések vagy más gyógyszerek alacsony vércukorszint esetén
- A hasfal műtéti javítása
- Műtét a nyelv méretének csökkentésére, ha ez akadályozza az etetést vagy a légzést
- Rutin daganatszűrések vérvizsgálatok és hasi ultrahang segítségével
- Ha daganatok vannak jelen, orvosa gyermek onkológushoz irányítja
- A scoliosis szűrése és kezelése, ha a gyermek a test egyik oldalán túlnövekedett
- Ha további szervi érintettség van (például vese, máj vagy hasnyálmirigy), az érintett szakemberekhez kell fordulni
- Terápiás beavatkozások, például beszéd, fizikai vagy foglalkozási terápia, ha az erő, a mobilitás, a napi tevékenységek vagy a beszéd károsodott
- A hemihypertrophia kezelése ortopédiai műtéttel
- Fejlesztési kérdések szűrése
Prognózis
A BWS-ben szenvedő csecsemőknek fokozott a halálozási kockázata, főként a koraszülöttség, a hipoglikémia, a makroglossia és a rosszindulatú daganatok szövődményei miatt. Jó hír, hogy sok BWS-ben szenvedő gyermek felnőtté válik, és normális élettartama van. Egészséges gyermekeik is lehetnek.
Bár a BWS-ben szenvedő gyermeknek nagyobb tulajdonságai lehetnek, mint társainak, növekedési üteme az életkor előrehaladtával csökken, csakúgy, mint a rák kialakulásának kockázata. Tizenéves és tizenéves korukban a növekedés üteme normalizálódik.
Idővel sok fizikai jellemző kevésbé lesz látható, bár vannak olyan jellemzők, amelyek korrigálásához műtéti beavatkozásokra van szükség.
Egy szó Verywellből
Bár a BWS-ben szenvedő gyermekek kilátásai jóak, szülőként természetes, hogy időnként túlterheltnek érezzük magunkat. Szerencsére vannak olyan szervezetek, mint a Beckwith-Wiedemann Nemzetközi Gyermekek Alapítványa és a Beckwith Wiedemann Támogató Csoport (Egyesült Királyság), hogy forrásokat és tanácsokat nyújtsanak az ebben az egészségi állapotban navigáló embereknek.
.jpg)
