Az androgén-érzéketlenség tünetei, okai és kezelése

Az androgén-érzéketlenség számos genetikai állapotra utaló kifejezés, ahol a test nem reagál megfelelően a tesztoszteronra és más androgénekre. Az androgén-érzéketlenségi szindrómáknak (AIS) több oka is van. Ezek az állapotok azonban nagyjából feloszthatók részleges androgén-érzéketlenségi szindrómákra (PAIS) és teljes androgén-érzéketlenségi szindrómákra (CAIS). Részleges androgénérzékenység esetén a szervezet korlátozottan érzékeny az androgénekre. Teljes androgénérzékenység esetén a test egyáltalán nem képes reagálni az androgénekre. Vannak enyhe androgén-érzéketlenségi szindrómák (MAIS) is.

Az androgénérzékenységi szindrómák a szexuális fejlődés rendellenességeinek vagy a szexuális fejlődés különbségeinek tágabb kategóriájába tartoznak - DSD-k. Ezeket a körülményeket interszexusnak is nevezik. Annak ellenére, hogy ez a kifejezés kiesett a szívességéből, az interszexuális jelenségeket egyesek könnyebben megértik. A DSD-ben szenvedõk fizikai jellemzõi férfiak és nõk között vannak.

Az androgénérzékenységi szindrómák DSD-k, mivel az androgénérzékenység befolyásolja a test szexuális fejlődését. Az embereket általában arra tanítják, hogy a nemet a kromoszómák határozzák meg - vagy az embereknek vannak férfi XY vagy női XX kromoszómák. Ez azonban nem ilyen egyszerű. A nemet nemcsak az egyes nemi kromoszómák jelenléte, hanem azok funkciója is meghatározza. Azt is meghatározza, hogy a test hogyan reagál ezekre a nemi hormonokra. Például egy személy XY kromoszómákkal születhet, de nő lehet. Hogyan történik ez? Amikor valakinek teljes androgénérzékenységi szindróma van.

A nemi hormonokat szteroid hormonként is ismerik, ezek közé tartozik az ösztrogén és a tesztoszteron. A szteroid hormonok masculinizáló csoportja androgének (andro- a hím görög előtagja). Ez a kategória a tesztoszteront, a dihidrotesztoszteront (DHT), az androsztendiont és a dehidroepiandroszteront (DHEA) tartalmazza. Ha valakinek érzékeny az androgénje, akkor kevésbé reagál a rosszindulatú jelekre.

Az androgénérzékenység viszonylag ritka betegség. Úgy gondolják, hogy 100 000 egyed közül körülbelül 13-at érint. A teljes androgénérzékenység minden 20.000-64.000 újszülött férfit érint. A parciális androgénérzékenység prevalenciája nem ismert.

Tünetek

Történelmileg az androgén-érzéketlenség szindróma néven ismert voltherefeminizációs szindróma. Ennek oka, hogy gyakran csak addig fedezték fel, amíg a látszólag normális nőstények nem estek át menarchén. Amikor az ilyen lányok továbbra sem menstruáltak, kiderült, hogy néhányuknak petesejtjei helyett heréi vannak. Csak később derült ki, hogy az androgénérzékenységet az androgénreceptor gén mutációi okozzák.

Az androgén érzéketlenség tünetei a típustól függenek. Azok a személyek, akik teljes androgénérzékenységben szenvednek, XY nők. Mivel testük teljesen nem reagál a tesztoszteronra, normális megjelenésű női nemi szervekkel születnek. Mint ilyen, a teljes androgénérzékenységet csak pubertáskor lehet diagnosztizálni. Amikor ezek a lányok elérik a pubertást, nem menstruálnak. Ez azért van, mert nincs méhük. Nincs szemérem- vagy hónaljszőrük sem, mert ennek a hajnak a növekedését a tesztoszteron szabályozza. Lehet, hogy magasabbak, mint más lányok, de általában normális a mellfejlődésük. Mivel nincs méhük, meddők.

A parciális androgénérzékenység tünetei változékonyabbak. A születéskor az egyének nemi szervei lehetnek, amelyek szinte teljesen nősténynek vagy szinte normálisan férfinak tűnnek. Közöttük bárhol megjelenhetnek. A PAIS tünetei azoknál az egyéneknél, akiket születésükkor férfiként jellemeznek:

• Micropenis
• Hypospadias: a húgycső nyílása a pénisz közepén, nem pedig a hegyénél. Ez gyakori születési rendellenesség, amely 150–300 férfi születésből egyet érint.
• Kriptorchidizmus: ahol a herék kevés csírasejtet tartalmaznak vagy egyáltalán nem rendelkeznek. A kriptorchidizmusban szenvedő személyek hajlamosabbak a hererákra.
• Mellnövekedés pubertáskor

A PAIS-ban szenvedő egyéneknél, akiket születéskor nőként jellemeznek, megnagyobbodott csiklójuk lehet, amely a pubertás idején növekszik. A pubertáskor összeolvadt szeméremajkakat is tapasztalhatnak. Ennek megértése segít megismerni, hogy a szeméremajkak és a herezacskó homológ struktúrák. Ez azt jelenti, hogy ugyanabból a szövetből származnak. A hormonterhelés függvényében azonban eltérő módon fejlődnek. A pénisz és a csikló is homológ szerkezet.

Az enyhe androgénérzékenység nélküli férfiak gyakran normálisan fejlődnek gyermekkorban és serdülőkorban. Ugyanakkor előfordulhatnak gynecomastia - a férfi mell növekedése. Csökkent termékenységük is lehet.

Okoz

Az androgénérzékenységet az androgénreceptor gén mutációi okozzák. Mint ilyen, ez egy öröklődő állapot, amely a családokban X-hez kapcsolódó tulajdonságként fut. Ez azt jelenti, hogy az X kromoszómán fordul elő és követi az anyai vonalat. A mai napig több mint ezer mutációt azonosítottak.

Diagnózis

Az androgénérzékenység kezdeti diagnózisa általában a tünetek miatt következik be. Gyakran a teljes androgénérzékenységet csak pubertáskor diagnosztizálják. A menstruációs vér hiánya a normális mellnövekedéssel együtt, valamint a szemérem- és hónaljszőr hiánya miatt az orvosoknak a CAIS-re gyanakodniuk kell. A menstruációs vér hiánya is kiválthatja az orvosokat annak megállapításában, hogy egy fiatal nőnek nincs-e méhe ultrahang vagy egyéb vizsga során.

A részleges androgénérzékenység sokkal korábban diagnosztizálható. Ha a nemi szervek egyértelműen kétértelműek a születéskor, akkor számos vizsgálatot lehet elvégezni. Ezek közé tartozik a kariotípus vagy a kromoszómák száma. Hormonszint is tesztelhető. Felnőtt férfiaknál spermaelemzés végezhető.

A születéskor a tesztoszteron és a luteinizáló hormon (LH) szintje általában valamivel magasabb, mint a normális férfiaké, mind a CAIS-ban, mind a PAIS-ban szenvedő egyéneknél. A pubertás alatt a tesztoszteron és az LH szintje normális vagy enyhén megemelkedik a PAIS-ban szenvedőknél. Azonban a CAIS-ben szenvedő egyének nagyon magasak lesznek. Ennek oka, hogy a hormontermelést negatív visszacsatolási hurkok szabályozzák. A CAIS-ban szenvedő egyéneknél nincs mechanizmus a visszacsatolásra.

Egyéb vizsgálatok magukban foglalhatják az ivarmirigyek biopsziáját. Minden androgénérzékenységben szenvedő egyénnél herék lesznek, nem pedig petefészkek. Lehetséges mutációk keresése az androgén receptor génekben is. Bár ez meglehetősen megbízható marker a CAIS számára, nem a PAIS-re. A PAIS-t okozó mutációknak csak a töredékét azonosították eddig.

Kezelés

Azok a személyek, akik teljes androgénérzékenységben szenvednek, általában nem igényelnek kezelést a pubertás előtt. Kivételt képez az az eset, ha heréjük kényelmetlenséget okoz, vagy ha érezhetők a hasfalban. Pubertás után a heréket általában eltávolítják. Ez csökkenti annak kockázatát, hogy felnőtt nőknél hererák alakuljon ki. A nőknek némi pszichológiai támogatásra is szükségük lehet identitásuk körül. Ezenkívül egyeseknek táguláson kell átesniük a hüvely mélységének növelése érdekében, hasonlóan az MRKH-hoz.

A részleges androgénérzékenység kezelése változóbb. Történelmileg a kétértelmű nemi szervekkel rendelkező egyéneknél nemi műtétet végeztek. Ezeket a műtéteket általában úgy tervezték, hogy a nemi szervek nőiesebbek legyenek. Ezek azonban állandó hatással voltak az egyének szexuális elégedettségre való képességére. Ezért ezeket a műtéteket már nem használják alapértelmezettként.

Azoknál az egyéneknél, akik születésükkor nőnek tűnnek, a PAIS kezelése megegyezik a CAIS kezelésével. A herék azonban pubertás előtt eltávolíthatók, hogy megakadályozzák a csikló megnagyobbodását és a szeméremajkak összeolvadását. Azoknak a személyeknek, akiknek péniszük van, általában a férfi nemi identitásukat rendelik és tartják fenn. Ez legalább részben valószínű, mert az agyban a nemek fejlődése is reagál az androgénekre. Azonban ezeknél az egyéneknél is a nemi mirigyeket késői serdülőkorban távolítják el, a megnövekedett rákkockázat miatt.

Az AIS-ben szenvedő egyének hormonpótló kezelést is kaphatnak, általában ösztrogén formájában. A nemi hormonok ugyanis az egészség számos területén szerepet játszanak, beleértve a csontok egészségét is. A PAIS-ban szenvedő egyéneknél a herék tesztoszteronjával a csont elégségesen fejlődhet.

Megbirkózni

Az androgén érzéketlenséggel rendelkező egyének általában jó fizikai eredménnyel járnak. Az androgén érzéketlenség azonban társulhat pszichoszociális problémákkal. Az androgén-érzéketlenséggel diagnosztizált fiataloknak kérdései lehetnek a nemükkel és a szexuális identitásukkal kapcsolatban. Szükségük lehet támogatásra, hogy megértsék, hogy a nem és a nem nem olyan egyszerű, mint az iskolában tanították.

Ezenkívül bármely egyén számára nehéz lehet kezelni a meddőséget. Néhány ember számára pusztító lehet, ha megtudja, hogy soha nem lesznek képesek biológiai gyermekekre. Megkérdőjelezhetik nőiességüket és / vagy férfiasságukat. Azon is elgondolkodhatnak, hogy valaha is lehet-e sikeres kapcsolatuk. Mint ilyen, hasznos lehet segítséget kérni, akár más, hasonló állapotú, akár tartós meddőséggel foglalkozóktól. Számos támogató csoport áll rendelkezésre országszerte, online és személyesen is.

Egy szó Verywellből

Talán a legfontosabb tudnivaló az androgénérzékenység-szindrómáról, hogy a diagnózis nem sürgősségi eset. Ha Önnek vagy gyermekének diagnosztizálták az AIS-t, akkor most nem kell semmit tennie. Időt szánhat a saját kutatásainak elvégzésére és a döntések meghozatalára. Az androgénérzékenységben szenvedők általában nem többé-kevésbé egészségesek, mint bárki más - csak egy kicsit mások.