A krónikus fáradtság szindróma a családokban is felléphet, ami arra késztette a kutatókat, hogy "genetikai krónikus fáradtság szindróma?" Sok, ebben a betegségben szenvedő ember is felteszi ezt a kérdést, és kíváncsi arra, hogy továbbadják-e gyermekének, vagy azért van-e, mert egyik szüle tette.
A krónikus fáradtság szindróma, újabban myalgic encephalomyelitis vagy ME / CFS, több tucat lehetséges tünettel jár, beleértve az állandó gyengítő fáradtságot, az alvási zavart, a kognitív diszfunkciót ("agy köd"), és - annak jellemző tünete - az erőfeszítés extrém reakcióját, amelyet postnak neveznek -erőtlen rosszullét.
A kutatóknak még sokat kell megtudniuk az ME / CFS-ről, mivel ez egy összetett betegség, amely a test több rendszerét is magában foglalja. Egy dologban azonban sokan egyetértenek abban, hogy az ME / CFS nem örökletes állapot, hanem genetikai hajlamot és bizonyos gének rendellenességeit vonja maga után.
MoMo Productions / Getty Images
Miért fontos a genetikai kutatás?
Az ME / CFS-t általában immunbetegségnek, és néha neuroimmun vagy neuro-endokrin-immun betegségnek minősítik, ami tükrözi annak többrendszeres komplexitását. Tekintettel arra, hogy néhány, ebben a betegségben szenvedő ember csodálkozik azon, hogy a kutatók miért "pazarolják az időt" a genetika vizsgálatára.
Bár az ME / CFS nem genetikai rendellenesség, a genetikának sokat kell tanítania erről. A genetikai kutatások révén:
- Objektív diagnosztikai markerek, amelyek segítenek az orvosoknak azonosítani ezt a nehezen diagnosztizálható állapotot
- Az ME / CFS miatti specifikus genetikai változások kijavítására irányuló kezelések, ami azt jelenti, hogy a betegség folyamatát célozzák meg, és nem csak a tünetek enyhítésére
- Genetikai teszt, amely feltárhatja, hogy kinek alakulhat ki valószínűleg ME / CFS, és milyen kezelések működnek a legvalószínűbb módon
- Genetikai teszteken alapuló ME / CFS megelőzés
- Az altípusok megfelelő azonosítása, amely a legtöbb szakértő szerint kritikus fontosságú a betegség megértése és kezelése szempontjából
Jelenleg az ME / CFS a kirekesztés diagnózisa, vagyis az orvosok úgy diagnosztizálják, hogy kizárják a tünetek egyéb lehetséges okait.
A kezelés hiányosságai
Több évtizedes kutatás ellenére az ME / CFS-ben szenvedő embereknek még mindig nincsenek az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala által jóváhagyott kezelések. Bár számos, márkától eltérő kezelési lehetőség áll rendelkezésre, sok ember nem kap megfelelő enyhülést tőlük.
Családi minták
A kutatások szerint az ME / CFS valóban családokban fut. Ha egy közeli hozzátartozója van a betegségnek, az egy tanulmány szerint 13% -kal növelheti a kialakulásának kockázatát.
Egy ME / CFS-ben szenvedő ember első, második és harmadik fokú rokonait vizsgáló tanulmány szerint az adatok azt sugallják, hogy a távolabbi rokonok esetében is nagyobb a kockázat.
Nem valószínű azonban, hogy van egy „ME / CFS gén”. Tanulmányok azt mutatják, hogy a családokon belüli esetek mintázata nem követ kiszámítható mintát, mint egyes betegségek. Ez arra készteti a szakértőket, hogy nagyobb valószínűséggel vegyenek részt sok genetikai változóban.
Genetikai hajlam
Lehet, hogy genetikai hajlamot vagy hajlamot örökölt az ME / CFS-re, de ez nem jelenti azt, hogy egyszer majd kialakul. A genetikai fogékonyság eltér az örökletes betegségtől:
- Valódi genetikai betegség esetén: Ha örökli a gént, akkor vagy megvan, vagy végül meg lesz a betegség.
- Genetikai hajlam: Örökli azokat a géneket, amelyek lehetővé teszik vagy valószínűsítik az állapot kialakulásátmegfelelő körülmények között. Ha ezek a körülmények soha nem valósulnak meg, akkor valószínűleg nem fog kialakulni az ME / CFS.
A kutatások szerint az ME / CFS örökletes része a teljes oknak csak körülbelül 10% -a, ami azt jelenti, hogy a betegség kiváltásához genetikai hajlam szükséges más tényezőkkel kombinálva.
Példák
A 2018-as kutatások szerint az ME / CFS kiváltására irányuló genetikai hajlammal kombinálható példa az emésztőrendszer vagy a légutak számos fertőzése. A fertőzésekre válaszként csak a genetikailag fogékony emberek fejlődnek ki. úgynevezett „autoreaktív B-sejtek”.
A B-sejtek az immunrendszer azon részei, amelyek antitesteket (fehérjéket állítanak elő, amelyek a fertőzés leküzdésére szolgálnak) alkotnak. Amikor a B-sejtek vannakautoreaktív, ez azt jelenti, hogy fehérjéket termel, hogy megtámadja az immunrendszer többi betegség elleni sejtjét.
Idővel e B-sejtek egy része autoantitesteket hozhat létre (olyan fehérjék, amelyek megtámadják az egészséges szöveteket, mintha veszélyes betolakodók lennének, mint egy vírus). Ezek az autoantitestek olyan kulcsfontosságú enzimeket céloznak meg, amelyek az energia-anyagcserével foglalkoznak, ami a kutatók szerint a fémjelzéshez vezet az ME / CFS tünete: megterhelés utáni rossz közérzet.
Úgy gondolják, hogy az Epstein-Barr vírus (mononukleózist okozó EBV) fertőzés is fogékony emberekben olyan reakciót indít el, amely a B-sejtek és a T-sejtek (egy másik típusú immunsejt) abnormális aktivitásához vezet, és kiváltja az ME / CFS-t. A
Mit jelent genetikai hajlamTársult gének
A kutatók számos olyan gént azonosítottak, amelyek szerepet játszhatnak az ME / CFS-ben. Egy tanulmány közel 1200 olyan helyen talált aktivitási változásokat, amelyek több mint 800 génnek felelnek meg. Különböző tanulmányok olyan változásokat találtak a génekben, amelyek a következőkkel foglalkoznak:
- A vér-agy gát integritása
- Neuroplaszticitás (az agy új kapcsolatok létrehozására való képessége a tanulás hatására)
- Az immunrendszer aktiválása, amely nem kapcsolódik a fertőzéshez
- Az immunrendszer szabályozása
- Metabolikus funkció, ideértve a cukrok és zsírok feldolgozását is
- Hormonok aktivitása (természetesen termelt glükokortikoidok, ösztrogén, androgének)
- A glutamát neurotranszmitter receptorai
- Érzékenység glükokortikoidokkal szemben
- Stressz-reakció rendszer szabályozása
- Enzimek, amelyek befolyásolják a DNS expresszióját
- T-sejt funkció
Egy tanulmány több mint 100 változást talált a kizárólag T-sejtekhez kapcsolódó génekben. Néhány immunrendszeri változás akár a ME / CFS mögöttes mechanizmusa is lehet.
Egyéb kiváltó tényezők
Eddig a kutatók nem tudják a legtöbb ok-okozati és kockázati tényező pontos szerepét az ME / CFS-ben, bár, amint azt a fent idézett kutatás bizonyítja, úgy tűnik, hogy fontos teret nyernek.
A genetikán túlmutató olyan tényezők, amelyekről feltételezhető, hogy hozzájárulnak a betegség kialakulásához:
- Fertőzés, különösen vírusos, például EBV-vel
- Influenzaszerű betegség
- Az immunrendszer rendellenességei
- Stresszes körülmények
- Központi idegrendszeri rendellenességek
- Hormonális egyensúlyhiány
- Méregeknek való kitettség
A nőknél ME / CFS-t kétszer-négyszer többször diagnosztizálnak, mint a férfiaknál. Ennek oka lehet legalább részben hormonális különbségek és reproduktív események, például szülés, menstruáció és menopauza.
Az ME / CFS megelőzése
Ha úgy gondolja, hogy Ön vagy hozzád közel álló ember genetikailag hajlamos az ME / CFS-re, akkor képes lehet néhány lépést tenni a betegség kialakulásának kevésbé valószínûsítésére:
- Kerülje a fertőző betegségeket (pl. Oltasson be, kerülje a beteg embereket, viseljen maszkot, mosson kezet)
- Azonnal kezelje fertőző betegségeket
- Általában egészséges életmódot folytatni (egészséges táplálkozás, testmozgás, nem dohányzás)
Egy szó Verywellből
Az ME / CFS diagnosztizálása és kezelése nehéz. Jelenleg az orvosok nem tudnak eléggé az ME / CFS-ről ahhoz, hogy megjósolják, kinek lesz vagy nem fog kialakulni a betegség. Azt sem tudják, hogyan lehet megakadályozni.
A genetikai kutatások egy nap objektív biomarkereket adhatnak számukra a diagnózishoz, célzott kezelésekhez, genetikai tesztekhez, hogy lássák, ki a fogékony, és a szükséges eszközöket annak késleltetéséhez vagy megakadályozásához.
.jpg)
-on-sleep-and-insomnia.jpg)
