Krisanapong detraphiphat / Getty Images
Key Takeaways
- A Mayo Clinic és az Invitae együttműködési vizsgálata azt mutatta, hogy sok emlőrákos beteg kimarad a genetikai vizsgálatokból és a pontosabb kezelés lehetőségéből.
- Az emlőrákos betegeknél a genetikai tesztek kihasználatlanok, mivel összetett irányelvekkel párosulnak.
- A Mayo Clinic megteszi a szükséges lépéseket annak biztosítására, hogy minden Mayo Clinic Cancer Centerben ápolt daganatos beteg átfogó genomiális értékelést kapjon 2021-ben.
Az Invitae Corporation és a Mayo Klinika közös tanulmánya arra a következtetésre jutott, hogy sok emlőrákos beteg nem kap genetikai tesztet, ezért kihagyja annak előnyeit, például a kezelési lehetőségek bővítésének lehetőségét.
Az INTERCEPT elnevezésű tanulmányt a decemberi, 2020-as San Antonio mellrákszimpóziumon mutatták be.
Két éves időszak alatt a kutatók genetikai tesztet kínáltak 3000 betegnek, akik különböző típusú rákban szenvednek. A kutatók megállapították, hogy:
- 8 mellrákos beteg közül 1-nek genetikai változatai vannak, amelyek növelik az agresszívebb betegségek, például a hármas-negatív emlőrák kockázatát.
- A vizsgálatban résztvevő rákos betegek közel egyharmadának rákkezelését módosították a tesztekkel feltárt genetikai változatok alapján.
- A genetikai variánsban szenvedő betegek fele nem lenne képes a genetikai vizsgálatokra a jelenlegi irányelvek alapján.
"A beteg számára a genetikai kockázati tényező ismerete segíthet a prognózisban és a kezelés megválasztásában, mivel ez azt jelezheti, hogy a beteg nagyobb valószínűséggel agresszívebb vagy kétoldalúbb betegséggel szembesül" - mondja Robert Nussbaum, az Invitae főorvosa a Verywellnek "A beteg fontolóra veheti a műtéti megelőzési lehetőségeket, és jelölt lehet bizonyos célzott rákterápiákra."
Mit jelent ez az Ön számára
Ha Önnek vagy szeretett személyének mellrákja van, kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját a genetikai vizsgálatokról. A kutatások azt mutatják, hogy a genetikai tesztek segíthetnek a szolgáltatónak pontosabb kezelési lehetőségek ajánlásában. A genetikai tesztek segíthetnek abban is, hogy megállapítsák, hogy Ön (vagy szerette) nagyobb-e az emlőrák kockázatának, és hogyan javíthatja a prognózist.
Hogyan működik a genetikai tesztelés?
Nussbaum azt mondja, hogy "Általában az emlőrákos betegek genetikai vizsgálata egyszerű vérvizsgálat, amelyet az orvos elrendel a beteg számára annak megállapítására, hogy a beteg rákja összefügg-e örökletes állapottal vagy kockázati tényezővel."
A teszt eredményeinek fordulat változhat. Például az Invitae genetikai vizsgálata általában 10 naptól két hétig tart. A vállalat azonban gyorsított szolgáltatást is kínál, amely szükség esetén hét-10 nap alatt képes eredményt szolgáltatni.
Nussbaum szerint a genetikai teszt előnyei kiterjednek az emlőrákban szenvedő betegek családtagjaira is. "Családja számára a tesztek azonosíthatják azokat a családtagokat, akiknek maguk is fokozottan veszélyeztetettek lehetnek a rák miatt, és ezeket alaposabban ellenőrizni kell" - mondja.
Az előnyök ellenére a tanulmányok (beleértve az INTERCEPT tanulmányt) kimutatták, hogy a mellrákos betegeknél a genetikai tesztek felhasználása továbbra is alacsony. Például egy 2019-es tanulmány, amelyet aJournal of Clinical Oncologymegállapította, hogy az emlőrákos betegek csak 8% -ának ajánlottak fel genetikai tesztet.
Mi az oka a kihasználatlanságnak? "A múltban a költségek gátat szabtak, de ez az egyik, amelyet nagyrészt kezelnek a költségtérítés javításával és a tesztelő szolgáltatók alacsonyabb költségeivel" - mondja Nussbaum. "Azt hiszem, most azt látjuk, hogy a korlátozó, elavult vizsgálati irányelvek kizárják a betegeket aki profitálhat a tesztelésből. ”
Hogyan aktuális irányelvek Hinder genetikai tesztelés
"A genetikai tesztek irányelvei nagyon összetettek, és eltérnek a diagnosztizált rák típusától." - mondja a Verywell Niloy Jewel (Jewel), J. Samadder, az arizonai Mayo Klinika magas kockázatú rákklinikájának igazgatója. "Ezek a kritériumok a tanulmányunkban és mások kimutatták, hogy nem érzékenyek a rák genetikai okának jelenlétének kizárására."
Samadder szerint már kidolgoztak egy iránymutatást a petefészek- vagy hasnyálmirigyrákban szenvedő betegek genetikai vizsgálatának támogatására. Ugyanakkor az örökbefogadás azonos szintjét nem alkalmazták más típusú rákos megbetegedésekre, beleértve az emlőrákot is.
"Az INTERCEPT vizsgálat (és más hasonló tanulmányok) eredményei alapján a cél az kell, hogy legyen, hogy genetikai teszteket ajánljanak minden olyan beteg számára, akinek személyes (bármiféle) rákja van" - mondja Samadder. "A Mayo Klinika lépéseket tesz ennek érdekében. valóság 2021-ben. "
A klinika lépéseket tesz annak biztosítására, hogy minden olyan beteg, aki a Mayo Clinic Cancer Centerben részesül ellátásban, átfogó genomiális értékelést kapjon, amelynek célja:
- Határozza meg a rák okait
- Határozza meg a rák kockázatát családjaikban
- Keressen precíziósan célzott terápiákat a túlélési esélyük javítása érdekében
A Mayo Klinika úttörő lépése ellenére továbbra sem biztos, hogy más egészségügyi szervezetek követik-e példájukat.
A genetikai tesztelés jövője
"A genetikai tesztek minden bizonnyal elfogadottabbá válnak, de még hosszú út áll előttünk" - mondja Nussbaum. "A probléma az, hogy az irányelvek nem frissülnek olyan gyorsan, mint ahogyan a gén-betegség összefüggések megértése ezen a gyorsan változó területen, és ezek nem tartott lépést a költségek és a rendelkezésre állás változásával. ”
2019-ben az Amerikai Mellsebész Társaság (ASBS) hivatalos nyilatkozatot tett közzé, amelyben azt javasolja, hogy minden mellrákos betegnek és családtagjainak felajánlják a genetikai tesztet.
Nussbaum szerint a szolgáltatók lassan követték az ASBS vezető szerepét, de reméli, hogy "az univerzális tesztelés előnyeinek erős és növekvő bizonyítékaival látni fogjuk, hogy az iránymutatások megváltozni kezdenek, és tükrözni fogják a Mayo Clinic szabványait gyakoroljon genetikai tesztet minden rákos beteg számára. ”
