A neuromyelitis Optica Spectrum zavar áttekintése

A neuromyelitis optica spektrum rendellenessége (NMOSD) az agy és a gerincoszlop ritka betegsége. Az elsődleges tünetek a látóideg (látóideg-gyulladás) és a gerincoszlop (myelitis) gyulladását jelentik.

Myelinhüvely és szerepe az MS-ben

Az állapot krónikus. Gyakran gyermekkorban kezdődik, de megkezdődhet felnőttkorban is (gyakran az ember 40-es éveiben). Súlyos, legyengítő tünetek jellemzik, amelyek vakságot és bénulást eredményezhetnek. Ezek a súlyos tünetek az úgynevezett „demielinizáló autoimmun gyulladásos folyamatnak” köszönhetők, amely befolyásolja a központi idegrendszert (az agyat és a gerincoszlopot).

Az NMOSD egyéb általános nevei a következők:

• NMO
• Devikus betegség
• Optikai neuromyelitis
• Neuromyelitis optica (NMO)
• Opticomyelitis

andresr / Getty Images

Mi a demielinizáló autoimmun gyulladásos folyamat?

Demielinizáló autoimmun gyulladás akkor fordul elő, amikor az immunrendszer megtámadja az idegek burkolását, az úgynevezett mielinhüvelyt. A mielinhüvelyt az idegek védelmére tervezték. Ha ez a védőréteg megsérül, gyulladás és az idegrostok sérülése következik be, ami végül a hegesedés több területéhez vezet (szklerózisnak nevezik). Az NMOSD-ben az érintett idegek elsősorban a látóidegek (a szemtől az agyig terjedő jeleket hordozó idegek) és a gerincvelő.

Tünetek

Az NMOSD gyakori tünetei lehetnek:

• Szemfájdalom
• Látásvesztés
• A felső és az alsó végtagok (karok és lábak) gyengesége
• A felső és az alsó végtagok bénulása
• A hólyagszabályozás elvesztése
• A bélkontroll elvesztése
• Ellenőrizhetetlen csuklás és hányás

Az állapot általában olyan epizódokat foglal magában, amelyek hónapok vagy akár évek közötti különbséggel fordulhatnak elő. A fellángolások között néhány ember tünetmentes. Ezt a tünetmentes periódust remissziónak nevezik.

Az NMOSD kardinális tünetei a két folyamat egyikéből származnak, beleértve:

1. Optikai ideggyulladás: Ez a látóideg gyulladása, ami a szem belsejében jelentkező fájdalomhoz és a tiszta látás (élesség) megzavarásához vezet. Vagy az egyik szem érintett (egyoldalú látóideg-gyulladás), vagy mindkét szem tüneti lehet (kétoldalú látóideg-gyulladás).
2. Myelitis: Ezt néha „keresztirányú myelitisnek” nevezik a motoros, érzékszervi és autonóm funkció (a bél- és hólyagszabályozást irányító idegek) részvétele miatt. A keresztirányú myelitis az érzékelés, a motoros kontroll és az autonóm funkció hirtelen károsodását okozhatja (néha 24 órán belül). Az NMOSD tünetei megegyezhetnek ismeretlen okú transzverz myelitis tüneteivel.

A myelitis tünetei lehetnek:

• Fej- és hátfájás
• Fájdalom a karokban, a lábakban vagy a gerincben
• Enyhe vagy súlyos bénulás (paraparesisnek nevezik, ha részleges bénulás, és paraplegia, amikor az érzés és a motoros funkció teljes elvesztése)
• A hólyag vagy a bél kontrolljának elvesztése
• Szenzoros veszteség

A rendellenesség kezdeti szakaszában az NMOSD könnyen összetéveszthető a sclerosis multiplexrel (MS), és gyakran hibásan diagnosztizálják.

Orvosi szakértők korábban azt hitték, hogy az NMOSD egyszerűen a sclerosis multiplex egyik formája, de ma úgy gondolják, hogy talán teljesen más állapotról van szó. Bár néhány tünet nagyon hasonló, a tünetek súlyosabbak az NMOSD-ben szenvedőknél, mint az SM-ben szenvedőknél. Egy másik különbség az, hogy az NMOSD-ben szenvedők gyakran látási problémákkal küzdenek mindkét szemben, míg a sclerosis multiplexről ismeretesebb, hogy csak egy szemnél okoz látási problémákat.

Típusok

Kétféle NMOSD létezik, beleértve:

1. Visszatérő forma: Ez olyan fellángolásokkal jár, amelyek az epizódok közötti gyógyulási időszakokkal fordulnak elő. Ez a típus az NMOSD leggyakoribb formája, a nőknél nagyobb az esélye, mint a férfiaknak.
2. Egyfázisú forma: Ez egyetlen, 30-60 napig tartó epizódból áll. A férfiak és a nők egyaránt alkalmasak az ilyen típusú NMOSD megszerzésére.

Bonyodalmak

A neuromyelitis optica spektrum rendellenességének lehetséges szövődményei a következők:

• Vakság vagy látásromlás
• Az egyik végtag bénulása
• Merevség, gyengeség vagy izomgörcsök
• A hólyag vagy a bél kontrolljának elvesztése
• Depresszió
• Krónikus fáradtság

Okoz

Bár az NMOSD pontos okát még nem fedezték fel, az NMOSD-ben szenvedők több mint 90% -a azt állítja, hogy nincs ismert rokona a betegséggel. Az esetek felében a diagnosztizált emberek arról számoltak be, hogy családjukban valamilyen típusú autoimmun betegségről van szó, ami arra utal, hogy az NMOSD genetikai hajlamhoz kapcsolódik. De az autoimmunitás kiváltó oka nem jól ismert.

Az NMOSD a betegségek sokféle csoportjának egyike, amelyek egy antitestként funkcionáló specifikus fehérjét foglalnak magukba (az úgynevezett aquaporin-4 [AQP4] autoantitestet). Míg az antitestek normálisan megtámadják és elpusztítják a kórokozókat, például a baktériumokat és a vírusokat, amikor egy személy autoimmun betegségben szenved, például az NMOSD-ben, az antitestek egy része a kórokozók megtámadása helyett a saját fehérjéit támadja meg.

A szakértők úgy érzik, hogy az autoimmun betegségek, mint például az NMOSD, a test immunrendszerének következményei, amelyek védenek egy behatoló organizmus, például vírus vagy betegség ellen. A test ekkor valamilyen okból, amelyet nem jól értenek, tévesen támadni kezdi az egészséges szöveteket.

Diagnózis

Számos teszt foglalkozik az NMOSD diagnosztizálásával. Egészségügyi szolgáltatója számos diagnosztikai vizsgálatot végezhet, ha gyanú merül fel az NMOSD-re vonatkozóan, beleértve:

• Az agy és a gerincvelő mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vizsgálata
• Különböző tesztek a látóidegek működésének értékelésére
• Vérvizsgálatok a biomarkerek (mérhető anyagok, amelyek jelenlétében megjósolhatják a betegség jelenlétét) ellenőrzésére
• Gerincfolyadék-minták az AQP4-Ab nevű biomarker ellenőrzésére (ez a biomarker különbséget tehet a sclerosis multiplex és az NMOSD között)

Kezelés

Az NMOSD gyógyíthatatlannak tekinthető, de egy 2016-os tanulmány szerint számos kezelési mód kipróbálható, többek között:

• Kortikoszteroid gyógyszer: intravénásan adják akut roham során, körülbelül öt napig, hogy segítsen javítani a tüneteket
• Immunszuppresszánsok: Az immunrendszer idegekkel szembeni támadásának lelassításával megakadályozza a további visszaeséseket. Ezek a szerek közé tartozik az azatioprin, a Rituximab és az FDA által nemrégiben jóváhagyott Eculizumab.
• Plazmaferezis: Olyan eljárás, amely hatékonyan eltávolítja az anti-AQP4 antitesteket a vérből.
• Fájdalomcsillapítók
• Spaszticitás (merevség) gyógyszerek
• A hólyagszabályozás elősegítésére szolgáló gyógyszerek

Egy szó a Verywell-től

Az NMOSD-ben szenvedőknél fellépő gyengítő tünetek pusztítóak lehetnek, különös tekintettel arra, hogy ez egy viszonylag fiatal ember betegsége. A tünetek bénulássá, vaksággá válhatnak, vagy akár a légzést kontrolláló izmokat is magukban foglalhatják. Az NMOSD különböző tüneteinek széles skálája miatt minden ember prognózisa és kezelése eltérő lesz. Az irányítás átvétele, amit tehet, például egy támogató hálózat kiépítése - valamint a megtanulni elengedni azokat a dolgokat, amelyeket nem tud ellenőrizni - létfontosságú megküzdési készségek azoknak az NMOSD-ben szenvedőknek, akik a lehető legmagasabb életminőséget kívánják fenntartani.