A Pierre Robin-szekvencia (vagy szindróma) egy veleszületett állapot, amely a következő tulajdonságok kombinációját eredményezi, amelyek a születéskor fennállnak:
- nagyon kicsi, fejletlen alsó állkapocs (ezt hívják mikrognathiának)
- szájpadhasadás az ajakhasadék egyértelmű hiányával, általában patkó vagy U alakú
- magas ívű szájpadlás
- egy nyelv, amely nagyon messze van a torkon, és elzárhatja a légutakat, ami nehézlégzést okoz (glossoptosis)
- az esetek körülbelül 10-15 százalékában macroglossia (szokatlanul nagy nyelv) vagy ankyloglossia (nyelvkötés) lehet jelen
- a fogak a születéskor és a fog rendellenességei
- gyakori fülfertőzések
- szájpadhasadék átmeneti halláskárosodása, amelynek következtében folyadék gyűlik össze a fülekben
- orr deformitása (ritka)
Jean Marc Giboux / Getty Images
Ezek a rendellenességek a születés idején gyakran beszédproblémákhoz vezetnek Pierre Robin szekvenciájú gyermekeknél. Az esetek 10-85 százalékában más szisztémás megnyilvánulás is előfordulhat, beleértve:
- Szembetegségek (hypermetropia, myopia, asztigmatizmus, szaruhártya szklerózis, nasolacrimalis csatorna stenosis)
- Az esetek 5-58 százalékában dokumentálták a szív- és érrendszeri problémákat (jóindulatú szívzörej, patent ductus arteriosus, szabadalmi foramen ovale, pitvari septum defektus és pulmonalis hipertónia)
- A mozgásszervi problémákat gyakran észlelik (az esetek 70-80 százaléka), és ezek lehetnek szindaktília, polidaktília, klinodaktília és oligodaktília, klubtalpak, hiperextenzív ízületek, csípő anomáliák, térd anomáliák, scoliosis, kyphosis, lordosis és a gerinc egyéb rendellenességei
- A központi idegrendszer rendellenességeit az esetek körülbelül 50% -ában észlelik, és ezek a következők lehetnek: fejlődési késések, beszéd késések, hipotónia és hydrocephalus.
- Az urogenitális rendellenességek ritkábbak, de előfordulhatnak nem leereszkedő herék, hidronephrosis vagy hydrocele.
Előfordulása
A Pierre Robin szekvencia előfordulási gyakorisága 8500 születésből megközelítőleg 1, a férfiakat és a nőstényeket egyaránt érinti. A Pierre Robin-szekvencia önmagában is előfordulhat, de számos más genetikai állapothoz kapcsolódik, beleértve a Stickler-szindrómát, a CHARGE-szindrómát, a Shprintzen-szindrómát, a Mobius-szindrómát, a 18-as triszómia-szindrómát, a triszómia 11q-szindrómát, a deléciós 4q-szindrómát és másokat.
Okoz
Van néhány elmélet arról, hogy mi okozza Pierre Robin szekvenciáját. Az első az, hogy a mandibularis hypoplasia a terhesség 7-11. Hetében jelentkezik. Ennek eredményeként a nyelv magasan marad a szájüregben, megakadályozva a palatális polcok bezáródását és U alakú szájpadhasadékot okozva. A csökkent magzatvízmennyiség tényező lehet.
A második elmélet szerint késik a nyelvizomzat, a garatpillérek és a szájpad neurológiai fejlődése, amelyet késleltet a hypoglossalis idegvezetés. Ez az elmélet magyarázza, hogy miért sok tünet megszűnik körülbelül 6 éves korukra.
A harmadik elmélet szerint a fejlesztés során olyan nagy probléma lép fel, amely a rhombencephalus (a hátsó agy - az agy azon része, amely tartalmazza az agytörzset és a kisagyat) diszneurulációját eredményezi.
Végül, amikor Pierre Robin-szekvencia minden egyéb rendellenességi rendellenesség nélkül bekövetkezik, hibás lehet egy DNS-mutáció, amely csökkenti az SOX9 nevű gén aktivitását. Az SOX9 fehérje segíti a csontváz fejlődését, és kevesebb, ami hozzájárulhat a Pierre Robin szekvencia kraniofacialis rendellenességeihez.
Kezelés
Pierre Robin szekvenciájára nincs gyógymód. Az állapot kezelése magában foglalja az egyes tünetek kezelését. A legtöbb esetben az alsó állkapocs az első életévben gyorsan növekszik, és általában az óvodáskorban normálisnak tűnik. A természetes növekedés gyakran gyógyítja az esetleges légzési (légúti) problémákat is. Néha mesterséges légutakat (például orr-garat vagy orális légutakat) kell használni egy ideig. A szájpadhasadékot műtéti úton kell helyrehozni, mivel ez problémát okozhat az etetésben vagy a légzésben. Sok Pierre Robin szekvenciájú gyermeknek beszédterápiára lesz szüksége.
Egy szó Verywellből
A Pierre Robin-szekvencia súlyossága nagymértékben változik az egyének között, mivel egyes embereknek csak néhány tünete lehet ezzel az állapottal összefüggésben, míg másoknak sok a társult tünet. A szív- és érrendszeri vagy központi idegrendszeri tünetek kezelése szintén nehezebben kezelhető, mint a Pierre Robin-szekvenciához kapcsolódó craniofacialis rendellenességek némelyike. Tanulmányok kimutatták, hogy az izolált Pierre Robin-szekvencia (amikor az állapot egy másik társuló szindróma nélkül jelentkezik) általában nem növeli a halálozási kockázatot, különösen ott, ahol nincsenek kardiovaszkuláris vagy központi idegrendszeri problémák.
