Mi a nagy artériák átültetése (TGA)?

A nagy artériák (TGA) transzpozíciója egy olyan veleszületett rendellenességek csoportja, amelyekben a szív fő ereinek helyzete meg van kapcsolva. Ritka esetekben még a szív kamrái is felcserélődnek. A TGA a normális vérkeringés elterelését okozza, elrabolva a test oxigént és tápanyagokat. Attól függően, hogy mely struktúrák vannak átkapcsolva, a TGA súlyossága a szubklinikától (figyelemre méltó tünetek nélkül, legalábbis az élet későbbi szakaszában) az életveszélyesig terjedhet. A TGA könnyen diagnosztizálható röntgen- és egyéb vizsgálatokkal. A műtét a legtöbb esetben a kezelési terv elengedhetetlen része.

A nagy erek (TGV) transzpozíciójaként is ismert TGA ritka, de súlyos rendellenesség, amely minden 4000–10 000 születés egyikét érinti.

A TGA típusai

Kétféle TGA létezik, amelyek az érintett erek és szívkamrák alapján különböznek:

• A nagy artériák (d-TGA) dextro-transzpozíciója akkor következik be, amikor a fő tüdőartéria és az aorta helyzete változik.
• A nagy artériák (l-TGA) levo-transzpozíciója ritkább állapot, amelyben nemcsak az aorta és a pulmonalis artériák vannak kapcsolva, hanem a szív alsó kamrái is (kamrák).

A TGA rendszerint egyéb hibákkal jár, mint például a kamra septális hibája (lyuk a szív alsó kamrái között), pitvari septum hiba (lyuk a szív felső kamrái között) vagy szabadalmi ductus arteriosus (egy lyuk a aorta).

Tünetek

A TGA tünetei az érintett hiba típusától függően változhatnak. A d-TGA-val társulók közvetlenebbek és súlyosabbak, míg az l-TGA-val társultak gyakran szubklinikusak (kevés megfigyelhető tünettel) az élet későbbi szakaszáig.

Dextro-TGA

A két típus közül a d-TGA-t azért tekintik komolyabbnak, mert az aorta és a pulmonalis artéria váltása megzavarja a vér áramlását. A normális mintázat (test-szív-tüdő-szív-test) helyett a d-TGA két különálló és különálló "kör alakú" mintát követ:

1. A tüdőnek szánt oxigéntelen vizet ehelyett az aorta (test-szív-test) útján vezetik ki a szívből.
2. A keringésre szánt oxigénes vért ehelyett a tüdőartérián (test-tüdő-test) keresztül visszavezetik a tüdőbe.

A d-TGA-ban szenvedő csecsemők vér oxigénhiánya (hipoxia) súlyos és potenciálisan életveszélyes tüneteket okozhat, beleértve:

• Cianózis (oxigénhiány miatt kékes bőr)
• Dyspnea (légszomj)
• Dobogó szív
• Gyenge pulzus
• Gyenge etetés

Sőt, a túl sok oxigénben gazdag vér juttatása a tüdőbe károsodást okozhat, ha oxidatív stresszt (az antioxidánsok és a szabad gyökök közötti egyensúlyhiányt) okoz a tüdőszövetekben.

Műtét nélkül a csecsemő egyetlen módja a d-TGA túlélésének az, ha a vér átjut a szív lyukain - például septumhibán vagy a ductus arteriosuson -, amely lehetővé teszi az oxigénnel teli vér keverékét az oxigéntelen vérrel, bár nem megfelelő mennyiségben. A

Levo-TGA

Az l-TGA segítségével az aorta és a pulmonalis artéria, valamint a bal és a jobb kamra kapcsolása nem állítja le a vérkeringést. Ehelyett a vér ellenkező irányú áramlását fogja okozni.

Mivel az oxigénnel telített vér továbbra is elérhető, az l-TGA tünetei általában kevésbé súlyosak. Ez azonban nem jelenti azt, hogy az állapot jóindulatú lenne. Mivel a vér áramlása megfordul, a jobb kamrának erősebben kell dolgoznia a normális keringés erejének ellensúlyozása érdekében, ami túlzott megterhelést jelent a szív számára.

Az egyszerű l-TGA (amelyben nincsenek egyéb veleszületett szívhibák) nem okozhat könnyen azonosítható tüneteket, bár a vérnyomás megemelkedhet. Idővel a jobb kamrára helyezett stressz kamrai hipertrófiát okozhat - a szívkamra rendellenes megnagyobbodását.

Ez csökkentheti a vér kiáramlását a szívből és kiválthatja a szívelégtelenség tüneteit, beleértve:

• Légzési nehézség terheléskor
• Angina (mellkasi fájdalom) terheléskor
• Syncope (ájulás, jellemzően terheléskor)
• Szívdobogás (kihagyott szívverés)
• Általános fáradtság
• Felső hasi teltség
• Kellemetlenség vagy fájdalom a jobb felső hasban
• Étvágytalanság

A komplex l-TGA, amelyben további szívhibák jelentkeznek, korán azonosítható tünetekhez vezethet, beleértve az enyhe cianózist és az erőfeszítéssel járó rendkívüli fáradtságot. A szív rendellenes folyamata csökkentheti a szív azon képességét, hogy a vért pumpálja a tüdőbe és a tüdőbe, valamint a test többi részébe.

Néhány l-TGA-ban szenvedő embernek nincsenek tünetei, vagy akár felnőttkoráig sem tudják állapotukat, amikor a szívelégtelenség jelei megjelennek. Számukra az orvosi menedzsmentet részesítik előnyben a műtét helyett.

Okoz

A nagy artériák transzpozíciója a magzat fejlődése során következik be. Hogy ez miért fordul elő, nem ismert, bár úgy gondolják, hogy bizonyos egészségi állapotok megváltoztatják az embrionális sejtek specializálódását és differenciálódását. Bizonyos esetekben "megfordíthatják" a genetikai kódolást, ami megfordíthatja a nagy artériák és kamrák helyzetét.

Az anyai kockázati tényezők, amelyek társulhatnak a TGA-hoz, a következők:

• Rosszul kontrollált cukorbetegség terhesség alatt
• Alkoholfogyasztás terhesség alatt
• Rubeola (német kanyaró) vagy más vírusfertőzés terhesség alatt
• Dohányzás terhesség alatt
• Veleszületett szívhibák családi kórtörténete

A TGA kockázata magasabb, ha ezek közül bármelyik előfordul a terhesség első trimeszterében, amikor a sejtek szakosodni kezdenek.

Ezen kockázati tényezők megléte nem jelenti azt, hogy gyermeke TGA-val születik. Más tényezők járulhatnak hozzá, és további kutatásokra van szükség, mielőtt a genetikai és környezeti tényezőket egyértelműen meghatározzák.

Ennek ellenére mindent meg kell tenni a terhesség alatt a dohányzás és az alkohol elkerülése, a cukorbetegség és más krónikus egészségi állapotok ellenőrzése, valamint a teherbeesés előtt szükséges védőoltások felkutatása érdekében.

Diagnózis

A TGA-t általában akkor gyanítják, ha a csecsemő hypoxia jeleivel születik - alacsony vér-oxigén, amelyet cianózis és fáradt breathin jellemez). A jelek azonban hiányozhatnak, ha az l-TGA vagy a d-TGA szeptálhibával jár. Gyakran a szülés előtti vizsgálatokat csak akkor hajtják végre, ha a szív vagy a keringési rendellenesség egyértelmű jelei vannak.

TGA gyanúja esetén az orvos először sztetoszkóppal ellenőrzi a csecsemő szívét. Gyakori jel a szívzörej, amelyben a vér rendellenesen csengő hangot ad, amikor a szíven mozog.

A TGA diagnosztikai tesztek kombinációjával igazolható:

• Elektrokardiogram (EKG), amely a szív elektromos aktivitását méri a szívdobbanások során a strukturális rendellenességek kimutatására
• Echokardiogram, amely hanghullámok segítségével jeleníti meg a szívet, amikor a vért pumpálja
• Mellkas röntgen, amely ionizáló sugárzást használ az aorta és a pulmonalis artéria helyzetének vizualizálására
• Számítógépes tomográfia (CT), amely több röntgenképet készít a szív háromdimenziós "szeleteinek" létrehozásához
• Szívkatéterezés, amelynek során keskeny csövet vezetnek a csecsemő ágyékának vénájából a szívbe, hogy jobban láthatóvá tegyék a szívet röntgenfelvételen és mérjék a szív belső nyomását.

Ha a születés előtt TGA gyanú merül fel, akkor a magzat echokardiogramja elvégezhető, amíg a baba még mindig a méhben van. Jelenleg a magzati szívműtét és a katéterezés életveszélyes helyzetekre van fenntartva, mivel hatékonyságukat még nem kell bizonyítani.

Kezelés

A TGA kezelése az érintett típustól, valamint a diagnózis idején a beteg életkorától függ.

Dextro-TGA

Mivel a d-TGA általában nyilvánvalóbb születéskor, és mint ilyen, nagyobb valószínűséggel diagnosztizálható, a kezelés a szívhiba kijavítására összpontosít.

Mivel azonban az újszülött szíve olyan kicsi, a műtétet a születés után legalább két hétig elhalasztják. Ebben a várakozási időszakban a csecsemő túlélése általában attól függ, hogy a szívben egy vagy több lyuk van-e (azaz septumhibák, patent ductus arteriosus) a megfelelő keringés fenntartása érdekében.

A korrekciós műtét előtt egy gyermek szívsebész számos lehetőséget ajánl az újszülött állapotának stabilizálására:

• Gyógyszerek: Röviddel a születés után a csecsemő intravénás (IV) infúziót kap Alprostadil-ról (prosztaglandin E1), amely segít nyitva tartani a szív abnormális lyukait.
• Ballon pitvari septostomia (BAS): Ehhez az eljáráshoz egy vékony katétert vezetnek a csecsemő ágyékától a szívig. Ezután a katéter végén egy léggömböt felfújnak, hogy a szívben lévő lyuk nagyobb legyen.

Korábban ezeket az eljárásokat úgy hajtották végre, hogy a korrekciós műtétet körülbelül egy hónapig el lehet halasztani.

Az elmúlt években a sebészek a szövődmények (például agyvérzés, embólia, pitvari perforáció, érkárosodás és szívtamponád) kockázata miatt a BAS elhagyása mellett döntöttek, és két héttel a születés után korrekciós műtétet hajtanak végre.

Számos lehetőség van arra, hogy a sebész kijavítsa a d-TAG-t. Mindkettő nyílt műtét, amelyek a mellkasba jutva jutnak a szívhez. A két elsődleges lehetőség a következő:

• Artériás kapcsolóművelet: Ebben az eljárásban az aorta és a pulmonalis artéria megszakad, és a megfelelő helyzetükbe kerül. Ez a legtöbb esetben az előnyben részesített lehetőség. A műtét során a szív bármely lyukát felvarrhatjuk, vagy hagyhatjuk, hogy önmagukban lezáruljanak, ha kicsik.
• Pitvari kapcsoló művelet: Ez a műtét magában foglal egy alagút (terelő) létrehozását a szív két felső kamrája (pitvarok) között. Ez lehetővé teszi, hogy az oxigénmentesített vér eljutjon a tüdőbe, az oxigénnel teli vér pedig az aortához, hogy a test többi részéhez eljusson. Bár hatékony, a műtét szivárgást és szívritmuszavarokat okozhat, és gyakran további korrekciós műtéteket igényel az élet későbbi szakaszaiban.

Még akkor is, ha a műtétet sikeresnek tekintik, a kardiológusnak rendszeresen ellenőriznie kell a szív egész életében. Bizonyos fizikai tevékenységeket kerülni kell, például a súlyemelést vagy az extrém sportokat, mivel ezek túlzott megterhelést jelenthetnek a szív számára.

Levo-TGA

Mivel az l-TGA tünetei gyakran finomak, előfordulhat, hogy csak a baba idősebb korában ismerik fel, és egyes esetekben addig nem észlelik őket, amíg a szívelégtelenség jelei kialakulnak.

Általánosságban elmondható, hogy az l-TGA-ban szenvedő gyermekek többségének műtétre nincs szüksége, kivéve, ha septumhiba vagy a jobb kamrai szelep elzáródása van. Ehelyett a gyermeket egész életen át és felnőttkorban is figyelemmel kísérik, hogy azonosítsák és kezeljék a felmerülő szívproblémákat.

Ha műtétre van szükség, ez magában foglalhatja:

• Szívszelep javítás: Ez a műtét vagy nyílt műtétként hajtható végre, vagy katéteren keresztül a szívbe korrigálható.
• Szívszeleppótlás: Ez a műtét, amelyet nyílt műtétként vagy szívkatéterezéssel hajtanak végre, a sérült szelepet protetikusra cseréli.
• Kettős kapcsolóművelet: Ez egy technikailag bonyolult műtét, amely az oxigénnel teli vért a bal kamrába és az aortába irányítja, a deoxigenizált vért pedig a jobb kamrába és a tüdőartériába.

Akár műtétet végeznek, akár nem, az l-TGA-ban szenvedő gyermek öregedésével számos szívproblémával szembesülhet, beleértve a szívbillentyű problémákat, a bradycardia (lelassult szívritmusok) és a szívelégtelenséget. Szükség lehet gyógyszerekre és eljárásokra, például szívblokkra és pacemaker műtétre ezeknek az aggályoknak a korrigálásához.

Az l-TGA-val diagnosztizált felnőtteknek ritkán van szükségük kettős kapcsoló műtétre, bár a szelep javítása vagy cseréje nem ritka. Ehelyett a kezelés a szívelégtelenség és a szívritmuszavarok tüneteinek enyhítésére összpontosít.

Prognózis

A TGA prognózisa (előre jelzett eredménye) változhat. A d-TGA és az l-TGA sebészeti és gyógyszerészeti kezelésének fejlődésével azonban a túlélési idő és az életminőségi intézkedések az elmúlt években rendkívül megnőttek. Bizonyos esetekben eléri a normális várható élettartamot.

Dextro-TGA

Az eredmények javításának legnagyobb kihívása nyilvánvalóan a d-TGA-ban szenvedő újszülötteket jelenti, akiknek mindig műtétre van szükségük. Egy 2018-as tanulmány, amelyet aA mellkasi sebészet évkönyveiszámoltak be arról, hogy az artériás vagy pitvari kapcsoló műtéten átesett csecsemők 86,1% -kal, illetve 76,3% -kal éltek túllegalább20 év.

A műtét során elhunytakat leszámítva az artériás kapcsolóval rendelkezők túlélésének valószínűsége 97,7% -ra ugrott, míg a pitvari átkapcsolódók 20 éves túlélési aránya 86,3% volt. A hosszú távú orvosi menedzsment és szükség esetén további műtétek valószínűleg még sok évvel meghosszabbítják ezeket a túlélési időket.

Levo-TGA

Az l-TGA-ban szenvedőknél a túlélési idő általában hosszabb, de befolyásolja a szív strukturális rendellenességeinek mértéke, valamint az elvégzett orvosi beavatkozások.

Például egy, aOscher Journalszámoltak be arról, hogy az l-TGA-ban szenvedő embereknél, akiknél a tricuspidis szelep szivárgott (a szív jobb oldalán található két szelep egyike), 20 éves túlélési arányuk 43% volt, szemben a szelep szivárgása nélküli betegekéval, akiknek 20 éves túlélése 93%.

Másrészt a tricuspid szelep cseréje a TGA-ban szenvedő embereknél 5, illetve 10 éves túlélési aránynak felelt meg, 100, illetve 94%.

Még a szívátültetést igénylő TGA-ban szenvedők esetében is 5 éves túlélési arány 69% a javított műtéti technikák és a posztoperatív terápiák miatt.

Egy szó Verywellből

Ha babája átülteti a nagy artériákat, érthetően aggódhat. Hasznos lehet tudni, hogy a TGA-val született csecsemők többsége felnőttkorban is képes túlélni komoly szövődmények nélkül, ha megfelelő kezelést kapnak.

A 20. század közepéig a TGA-val született csecsemők többsége néhány hónapnál tovább nem élte túl. Az újabb, jobb műtéti technikák és a jobb műtét utáni ellátás megjelenésével a kép jobbra változott.