Hosszú QT szindróma

A hosszú QT szindróma (LQTS) a szív elektromos rendszerének olyan rendellenessége, amely potenciálisan végzetes típusú kamrai tachycardiához vezethet,torsades de pointes.

Piranka / Getty Images

Az LQTS lehet akár örökletes rendellenesség, akár születés után szerzett, de a bizonyítékok arra utalnak, hogy még a megszerzett LQTS típusú embereknél is van genetikai hajlam az állapotra.

Akárhogy is, az LQTS-t szenvedő embereket gyakran fiatal korban veszélyeztetik az ájulás (eszméletvesztés) és a hirtelen halál.

Áttekintés

Az LQTS-ben szenvedőknél hosszabb QT-intervallum van az EKG-n. A QT intervallum a szívsejt repolarizációját vagy "feltöltését" jelenti. Miután a szív elektromos impulzusa stimulálja a szívsejtet (ezáltal megdobogtatja), feltöltődni kell, hogy a sejt készen álljon a következő elektromos impulzusra. A QT intervallum (amelyet a QRS komplexum kezdetétől az EKG T hullámának végéig mérnek) az a teljes időtartam, amely a szívsejt kisütéséhez, majd újratöltéséhez szükséges. LQTS-ben a QT-intervallum meghosszabbodik. A QT intervallum rendellenességei felelősek az LQTS-hez kapcsolódó aritmiákért.

Okoz

Veleszületett LQTS. Számos olyan gént azonosítottak, amelyek befolyásolják a QT intervallumot, ezért többféle LQTS létezik. Néhány családban nagyon magas az LQTS előfordulása. Mivel nagyon sok gén befolyásolhatja a QT intervallumot, az LQTS számos változatát azonosították. Ezek egy része ("klasszikus" LQTS) a veszélyes szívritmuszavarok és a hirtelen halál magas gyakoriságával társul, amelyek gyakran előfordulnak több családtagnál. A veleszületett LQTS egyéb formái sokkal kevésbé veszélyesek lehetnek.

Megszerzett LQTS. Az LQTS megszerzett formájával rendelkező emberek normál alapszintű EKG-val rendelkeznek, beleértve a normális QT-intervallumokat is. QT-intervallumaik azonban meghosszabbodhatnak, és veszélybe kerülhetnek a veszélyes aritmiák, ha bizonyos gyógyszereknek vannak kitéve, vagy ha bizonyos anyagcsere- vagy elektrolit-rendellenességek alakulnak ki bennük.

A gyógyszerek hosszú listája kiválthatja az LQTS-t ezeknél az egyéneknél antiarritmiás gyógyszerek, antibiotikumok (különösen az eritromicin, klaritromicin és azitromicin), számos hányinger és hányás ellen alkalmazott gyógyszer, valamint számos antidepresszáns és antipszichotikus gyógyszer.

Ezenkívül a hipokalémia (alacsony vér káliumszint), hypomagnesemia (alacsony vér magnéziumszint), valamint máj- vagy veseproblémák is kiválthatják az LQTS-t a fogékony embereknél.

Sok szakértő úgy véli, hogy sok (ha nem a legtöbb) megszerzett LQTS-szel rendelkező embernek genetikai hajlandósága is van az LQTS-re, amely csak akkor nyilvánul meg, ha „kiváltó” gyógyszer vagy elektrolit vagy anyagcsere probléma miatt "stresszel" jár.

Elterjedtség

A veleszületett LQTS körülbelül 2000-ben van jelen. Az LQTS a hirtelen halál egyik leggyakoribb oka a fiatalokban. Az LQTS megszerzett változatai sokkal gyakoribbak, és valószínűleg a lakosság körülbelül 2–4% -át érintik.

Tünetek

Az LQTS tünetei csak akkor jelentkeznek, amikor a páciensnél kialakul egy veszélyes kamrai tachycardia epizódja, és a tünetek mértéke függ az aritmia fennmaradásának időtartamától. Ha csak egy pillanatig tart, néhány másodpercig tartó rendkívüli szédülés lehet az egyetlen tünet. Ha körülbelül 10 másodpercnél tovább tart, szinkopás lép fel. És ha ez néhány percnél tovább tart, az áldozat általában soha nem tér magához.

Azoknál, akiknél az LQTS bizonyos fajtái vannak, az epizódokat gyakran hirtelen adrenalinrobbantások váltják ki; mint például fizikai megterhelés, súlyos megriadás vagy rendkívül dühösség esetén.

Szerencsére a legtöbb LQTS-variánsú ember soha nem tapasztal életveszélyes tüneteket.

Diagnózis

Az orvosoknak gondolniuk kell az LQTS-re mindenkiben, akinek szinkópiája vagy szívmegállása volt, valamint olyan személy családtagjainak, akiknek ismert LQTS-je van. Bármely szinkóppal küzdő fiatalnak, aki testmozgás közben fordul elő, vagy bármilyen más olyan körülmények között, amelyekben valószínűleg fennáll az adrenalinszint emelkedése, kifejezetten ki kell zárni az LQTS-t.

Az LQTS diagnózisát általában az abnormálisan elhúzódó QT-intervallum megfigyelésével állapítják meg az EKG-n. Néha futópad-tesztre van szükség az EKG rendellenességeinek kimutatásához. Az LQTS és variánsainak genetikai vizsgálata sokkal gyakoribbá válik, mint néhány évvel ezelőtt.

Kezelések

Sok nyilvánvaló LQTS-ben szenvedő beteget béta-blokkolókkal kezelnek. A béta-blokkolók tompítják az adrenalin túlfeszültségét, amely az aritmiás epizódokat váltja ki ezeknél a betegeknél. Ezek a gyógyszerek egyes betegeknél védenek a hirtelen szívmegállás (SCA) ellen, másoknál csökkentik a nemkívánatos eseményeket. A béta-blokkolók azonban nem csökkenthetik jelentősen az összes szinkopé és hirtelen halál előfordulását az összes LQTS-ben szenvedő betegnél.

Különösen fontos az LQTS-ben szenvedő betegek számára, hogy kerüljék a QT-intervallum meghosszabbítását okozó számos gyógyszert. Ezekben az emberekben az ilyen gyógyszerek nagy valószínűséggel kiváltják a kamrai tachycardia epizódjait. A QT-intervallumot meghosszabbító gyógyszerek sajnos gyakoriak. A CredibleMeds naprakészen tartja azon gyógyszerek listáját, amelyek gyakran meghosszabbítják a QT-intervallumot.

Sok LQTS-ben szenvedő ember számára a beültethető defibrillátor a legjobb kezelés. Ezt az eszközt azoknál a betegeknél kell használni, akik túlélték a szívmegállást, és valószínűleg azoknál a betegeknél, akiknél az LQTS miatt szinkopó volt, különösen akkor, ha a syncope a béta-blokkolók szedése közben is előfordul.

Azok számára, akik nem tolerálják a béta-blokkolókat, vagy akiknek még mindig vannak eseményeik a terápia során, bal szívszimpatikus denervációs műtétet végezhetnek.

Egy szó Verywellből

Az LQTS a szív elektromos rendszerének olyan rendellenessége, amely hirtelen, potenciálisan életveszélyes szívritmuszavarokat okozhat. Az LQTS klasszikus formája öröklődik, de még a „megszerzett” variánsoknak is van mögöttes genetikai komponense.

Az LQTS-sel végzetes kimenetel szinte mindig megelőzhető, mindaddig, amíg azonosítani lehet azokat, akiket veszélyes szívritmuszavar fenyeget.