A Machado-Joseph-kór (MJD), más néven spinocerebelláris ataxia 3 vagy SCA3, örökletes ataxia-rendellenesség. Az ataxia befolyásolhatja az izomkontrollt, ami az egyensúly és a koordináció hiányát eredményezheti. Pontosabban, az MJD fokozatosan csökkenti a koordinációt a karokban és a lábakban. Az ilyen állapotú emberek általában megkülönböztető sétát tesznek, hasonlóan egy részeg tántorogáshoz. Nehézséget okozhat a beszéd és a nyelés is.
TommL / Getty ImagesAz MJD az ATXN3 gén genetikai hibájához kapcsolódik a 14. kromoszómán. Ez autoszomális domináns állapot, vagyis csak egy szülőnek kell rendelkeznie a génnel ahhoz, hogy az érintett gyermek érintett legyen. Ha Önnek van ilyen állapota, gyermekének 50 százalékos esélye van arra, hogy örökölje. Az állapot a portugál vagy azori származású embereknél fordul elő leggyakrabban. Az Azori-szigeteki Flores-szigeten 140-ből 1 embert érint. Az MJD azonban bármely etnikai csoportban előfordulhat.
Tünetek
Három különböző típusú MJD létezik. Hogy melyik típusod van, attól függ, hogy mikor jelentkeznek a tünetek, és ezeknek a tüneteknek a súlyossága. Íme egy áttekintés e három típus leggyakoribb jellemzőiről és tüneteiről:
Súlyos akaratlan izomgörcsök (dystonia)
Merevség (merevség)
Folyamatos, kontrollálatlan izomgörcsök (görcsösség)
Gyalogosodás izomgörcsök miatt (görcsös járás)
Gyenge reflexek
Izomrángás
Zsibbadás, bizsergés, görcsök és fájdalom a kezekben, lábakban, karokban és lábakban (neuropátia)
Az izomszövet vesztése (atrófia)
Sok MJD-ben szenvedő egyénnek látásproblémái vannak, például kettős látás (diplopia) és képtelenség kontrollálni a szemmozgásokat, valamint remeg a kezükben, valamint egyensúlyi és koordinációs problémáik vannak. Másoknál arcrángás vagy vizelési problémák léphetnek fel.
Hogyan diagnosztizálják az MJD-t
Az MJD-t a tapasztalt tünetek alapján diagnosztizálják. Mivel a rendellenesség öröklődik, fontos, hogy megvizsgálja a család történetét. Ha a hozzátartozóknak vannak MJD tünetei, kérdezzék meg, mikor kezdődtek a tüneteik, és milyen gyorsan fejlődtek ki. Végleges diagnózis csak genetikai tesztből származhat, amely a 14. kromoszómában keresne hibákat. A korai MJD-ben élők várható élettartama olyan rövid lehet, mint a 30-as évek közepe. Az enyhe MJD-s vagy későn megjelenő típusú betegek várható életkora normális.
Kezelések
Jelenleg a Machado-Joseph betegségre nincs gyógymód. Nincs is módunk megakadályozni a tünetek előrehaladását. Vannak azonban olyan gyógyszerek, amelyek segíthetnek a tünetek enyhítésében. A baklofen (Lioresal) vagy a botulinum toxin (Botox) segíthet csökkenteni az izomgörcsöket és a disztóniát. A levodopa terápia, a Parkinson-kórban szenvedők számára alkalmazott terápia segíthet csökkenteni a merevséget és a lassúságot. A fizikoterápia és a segédeszközök segíthetik az egyéneket a mozgásban és a napi tevékenységekben. A vizuális tünetek esetén a prizma szemüveg segíthet csökkenteni a homályos vagy kettős látást.
.jpg)
