Ritka-Betegségek

A Seckel-szindróma a törpe ritka formája, amelyet kicsi, de arányos méret, kifejezetten kicsi fej és súlyos mentális retardáció jellemez.

Áttekintést nyerhet a Waardenburg-szindrómáról, amely egy ritka genetikai betegség, amely olyan jellemzőket okoz, mint az albinizmus és a dystopia canthorum.

A DiGeorge-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet akkor okoznak, amikor a 22. kromoszóma egy része hiányzik, ami szívhibákat, értelmi fogyatékosságot és egyéb jeleket okoz.

Ismerje meg a Menkes-betegség, egy neurodegeneratív betegség tüneteit, diagnózisát és kezelését, amely befolyásolja a szervezet rézfelvevő képességét.

A Cornelia de Lange szindróma genetikai rendellenesség, amely megkülönböztető arcvonásokkal és egyéb fizikai, kognitív és viselkedési jelekkel társul.

Tudjon meg többet a Biedl-Bartet-szindrómáról és a Laurence-Moon-szindrómáról, amelyeket egykor ugyanannak a rendellenességnek tekintettek, de két részre osztották.

Tudjon meg többet a 16. kromoszóma szerkezetének vagy másolatainak számában bekövetkezett változásokról, valamint arról, hogy ezek miként okozhatnak problémákat az egészség és a fejlődés szempontjából.

A HLA tipizálás egy olyan orvosi teszt, amelyet annak értékelésére használnak, hogy a szerv- és vércsont-donorok megfelelően és biztonságosan illeszkednek-e a transzplantált beteghez.

Az X-kapcsolt hipofoszfatémia ritka örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a foszfát-anyagcserét. Csont- és fogproblémákat okoz és kezelhető.

Az izomdisztrófia kezelése a progresszióra és az életminőségre összpontosít. Az opciók tartalmazhatnak vényeket, terápiákat, eszközöket és műtétet.

A Klippel-Feil szindróma veleszületett állapot, amelyben a nyak két csigolyája összeolvad. Tudjon meg többet a tünetekről és a kezelésről.

A végzetes családi álmatlanság autoszomális domináns prionbetegség. Megakadályozza a nyugodt alvást, pszichózist és szívműködési zavart okoz. Tudj meg többet.

Az MBD5 genetikai rendellenességek olyan örökletes állapotok csoportja, amelyek értelmi fogyatékosságot, autizmust és epilepsziát okoznak. Tudj meg többet.

A propionsavas acidémia egy ritka genetikai állapot, amely egy hibás metabolikus enzimből származik, amely életveszélyes neurológiai tüneteket okozhat.

A PUBS teszt - vagy a perkután köldökzsinór vérmintája - olyan teszt, amelyet a magzati rendellenességek és betegségek diagnosztizálására és esetenként kezelésére használnak.

A Hunter-szindróma, más néven MPS II, ritka betegség, enyhétől súlyosig terjedhet. Tudjon meg többet az állapotról és annak diagnosztizálásáról.