Ritka-Betegségek

A Smith Lemli Opitz-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amely szokatlan arc megjelenést, értelmi és viselkedési fogyatékosságot és kicsi fejet eredményez.

A hypophysitis az agyalapi mirigy duzzadásával járó állapot. Az agyalapi mirigy az agyban található, amely szabályozza a hormonok felszabadulását.

A Hermansky-Pudlak-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely rendkívül világos színű hajat, szemet és bőrt okoz.

A családi dysautonomia súlyos genetikai állapot, amely befolyásolja az autonóm idegrendszert, és olyan problémákhoz vezet, mint a vérnyomás instabilitása.

A klinikai vizsgálatokban résztvevő kutatók jelenleg a génterápiát vizsgálják, mint a sarlósejtes betegség lehetséges gyógyító kezelését.

A Chediak-Higashi-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely neurológiai rendellenességeket, vérproblémákat, oculocutan albinizmust és bakteriális fertőzéseket tartalmaz. Tudj meg többet.

Az Apert-szindróma ritka rendellenesség, amely az FGFR2 gén genetikai mutációja miatt következik be. Tudjon meg többet a tünetekről, okokról és az életminőségről.

A teljes exome szekvenálás (WES) egy genetikai teszt, amely képes azonosítani a betegségeket okozó változásokat a génjeiben. Tudjon meg többet az előnyökről és hátrányokról.

A családi adenomatózus polipózis örökletes rendellenesség, ahol a jóindulatú daganatok (polipok) a vastagbélben, a végbélben és a vékonybélben találhatók.

A Parry Romberg-szindróma olyan betegség, amely fokozatosan hat az arc bőrére és lágy szövetére. A betegség konkrét oka továbbra sem ismert.

A szexuális fejlődés zavaraival járó csecsemőknek kétértelmű nemi szerve lehet, kombinált férfi / női szervek vagy olyan testek, amelyek nem felelnek meg kromoszómájuknak.

A fekete tüdőbetegség gyakorisága és súlyossága egyaránt növekszik az Egyesült Államokban. Fedezze fel a definíciókat, statisztikákat, kezelést, prognózist és megelőzést.

A Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ritka állapot, amelyben a kötőszövetet és az izmokat fokozatosan csont helyettesíti.

A Wolfram-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely gyakran cukorbetegséget és egyéb tüneteket okoz. Tudjon meg többet a diagnózisról és a kezelésről.

Melyek az izomdisztrófia okai? Tudja meg, hogyan játszik szerepet a genetika, és vannak-e olyan kockázati tényezők, amelyek izomdisztrófiát okozhatnak.

Vizsgáljuk meg a Morgellons-kór (MD), egy zavarba ejtő bőrbetegség néhány jelét, tünetét és jelenlegi kutatását.

Az idiopátiás tüdőfibrózis nagyon súlyos tüdőbetegség, amelyben hegszövet képződik a tüdőben. Az új kezelés kutatása ígéretes.

Tudjon meg többet a Patau-szindrómáról vagy a 13. triszómiáról, beleértve annak előfordulását, tüneteit, diagnózisát és kezelését.

A szarkoidózis gyulladásos betegség, amely sejtcsomókat (granulómákat) termel a szervekben. A testület által hitelesített belgyógyász orvos vizsgálja felül.

A veleszületett központi hipoventilációs szindróma olyan légzési rendellenesség, amely az élet első évében kezdődik. Tudjon meg többet a CCHS tüneteiről.